Albinismus: Symptome, Ursachen, Diagnose & Behandlung

2023 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-07-28 09:41

Was ist Albinismus?

Albinismus ist, wenn Sie mit wenig oder keinem Pigment in Haar, Augen und Haut geboren werden. Das fehlende Pigment heißt Melanin. Albinismus macht Ihre Hautfarbe normalerweise heller, als es für Ihre Familie oder Ihren ethnischen Hintergrund typisch ist.

Sie können auch Sehprobleme haben, einschließlich legaler Blindheit. Es gibt keine Heilung für diese seltene Erkrankung. Aber Lebensstilschritte können Ihnen helfen, gesund zu bleiben und ein normales Leben zu führen.

Okulokutaner Albinismus (OCA) ist die häufigste und schwerwiegendste Art. Es kann Ihre Haare, Augen und Haut merklich anders aussehen lassen. Es gibt acht Subtypen von OCA, abhängig von den beteiligten Genen (OCA1A, OCA1B, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 und OCA7).

Augenalbinismus (OA) betrifft nur Ihre Augen.

Beide Formen beeinträchtigen Ihre Sehkraft.

Albinismus kann auch mit einigen seltenen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden, die durch ein Problem mit Ihren Genen verursacht werden:

• Hermansky-Pudlak-Syndrom. Dies ist eine seltene Form von Albinismus, die auch leicht Blutergüsse und Blutungen verursacht.
• Chediak-Higashi-Syndrom. Eine weitere seltene Form von Albinismus, die zu einer niedrigen Anzahl roter Blutkörperchen (Anämie) und einer vergrößerten Leber führen kann und die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass Sie Infektionen bekommen.
• Griscelli-Syndrom Typ 2. Auch partieller Albinismus und Immunschwächesyndrom genannt, ist dies eine seltene Erkrankung, die durch ein fehlerhaftes Gen verursacht wird. Zu den Symptomen gehören helle Haut, silbernes Haar und ernsthafte Probleme mit Ihrem Immunsystem, die schließlich Organe und Gewebe schädigen können.

Albinismus-Symptome

Hautsymptome von Albinismus: Es erscheint oft blassweiß, cremefarben oder rosa. Aber Menschen mit Augenalbinismus können eine Haut haben, die braun ist oder auf andere Weise der Farbe ihrer Verwandten ohne Albinismus ähnelt.

Einige mit Albinismus geborene Kinder beginnen oder beschleunigen die Produktion von Melanin, wenn sie ins Teenager alter hineinwachsen. Ihre Haut kann etwas dunkler werden. Menschen mit Albinismus können sich leicht in der Sonne verbrennen und bekommen mit größerer Wahrscheinlichkeit Hautkrebs, manche schon im Teenager alter.

Augensymptome bei Albinismus: Blaue Augen treten am häufigsten bei Menschen mit Albinismus auf. Aber manchmal kann ihrer Iris, dem farbigen Teil des Auges, so viel Pigment fehlen, dass sie von den Blutgefäßen rosa oder rötlich erscheint.

Melanin ist entscheidend für das Wachstum der Sehnerven, mit denen Sie sich auf Bilder wie gedruckte Wörter und Gesichter konzentrieren können. Selbst mit Brille oder Kontaktlinsen kann das Problem nicht auf normales Sehvermögen korrigiert werden.

Anzeichen von Albinismus sind möglicherweise nicht bei jedem leicht sichtbar. Probleme mit Ihren Augen oder Ihrem Sehvermögen können also der erste Hinweis darauf sein, dass Sie möglicherweise an dieser Erkrankung leiden. Andere Symptome sind, wenn Ihre Augen:

• Sind lichtempfindlich
• Schnell oder kontrolliert bewegen
• sind gekreuzt
• Habe ein ernsthaftes Problem, Dinge in der Nähe (Weitsichtigkeit) oder in der Ferne (Kurzsichtigkeit) zu sehen

Ihr Sehvermögen wird wahrscheinlich schlechter, je weniger Farbe Sie in Ihren Augen haben. Andererseits sollte Ihr Sehvermögen im Laufe der Zeit stabil bleiben und Sie werden Farben normal sehen. Einige Menschen mit Albinismus sehen möglicherweise gut genug, um mit Einschränkungen fahren zu können, z. B. nur tagsüber oder in bestimmten Bereichen.

Hair. Ihre Haare, Wimpern und Augenbrauen können sehr weiß, gelb oder sogar rötlich sein. Wenn Sie älter werden, können Ihre Haare zu blond oder sogar hellbraun nachdunkeln.

Albinismus Ursachen und Risikofaktoren

Fehlerhafte Gene, die von deinen Eltern weitergegeben werden, verhindern, dass dein Körper genug Melanin produziert. Verschiedene Arten von Albinismus stammen von Defekten in verschiedenen Enzymen und Proteinen in Ihrer DNA.

Albinismus-Diagnose

Albinismus ist bei Neugeborenen oft offensichtlich. Ein Gentest kann es bestätigen. Ihr Arzt wird wahrscheinlich die Haut und das Haar Ihres Babys mit denen von Familienmitgliedern vergleichen. Ein Augenarzt oder Augenarzt kann einen Test namens Elektroretinographie durchführen, um Sehprobleme im Zusammenhang mit Albinismus zu erkennen.

Behandlung von Albinismus

Albinismus ist nicht heilbar. Der Schwerpunkt der Behandlung liegt auf der Behandlung Ihrer Symptome oder verwandter Erkrankungen.

Operation oder Brille. Sie können Schielen oder Schielen korrigieren, das oft mit Albinismus einhergeht. Dies ist der Fall, wenn Ihre Augen nicht ausgerichtet sind oder in unterschiedliche Richtungen zeigen.

Sehhilfen. Kleine Teleskope, die an einer Brille befestigt werden, können Ihnen helfen, weit entfernte Objekte besser zu sehen. Mikroskope oder Lupen machen dasselbe mit Dingen, die näher sind. Getönte Brillen oder Kontaktlinsen können Ihre Lichtempfindlichkeit lindern.

Schulhilfsmittel. Bücher mit größerem Druck, Videoüberwachung und Videopräsentationen können bei der Klassenarbeit helfen, ebenso wie die Arbeit mit einem „Lehrer für Sehbehinderte“– einem Erzieher der sich auf das Unterrichten von Schülern mit Sehproblemen spezialisiert hat.

Medikamente Forscher haben Medikamente an Menschen mit Albinismus getestet, um die Pigmentierung von Haar und Haut zu verstärken und das Sehvermögen zu verbessern. Eine kleine Pilotstudie zeigte, dass das Medikament Nitisinon dazu beitragen kann, den Melaninspiegel zu erhöhen, um Haare und Haut leicht zu verdunkeln. Aber es fand keine Auswirkung auf das Sehvermögen.

Albinismusprävention

Wenn jemand in Ihrer Familie Albinismus hat, können Sie mit einem genetischen Berater sprechen, einem Fachmann, der sich darauf spezialisiert hat, Menschen über ihre Risiken zu beraten, bestimmte Krankheiten zu erben. Sie können Ihnen helfen zu verstehen, wie wahrscheinlich es ist, dass Sie ein Kind mit Albinismus haben, und die Arten von Tests erklären, die verfügbar sind.

Albinismus-Ausblick

Albinismus erhöht die Wahrscheinlichkeit, an Hautkrebs zu erkranken, aber allein hat er keinen Einfluss auf Ihre Lebensdauer. Es ist wichtig, die Exposition gegenüber Sonnenlicht zu begrenzen und sich der Symptome von Hautkrebs bewusst zu sein.

Ein paar andere einfache Schritte können Ihnen helfen, viele häufige Probleme im Zusammenhang mit Albinismus zu vermeiden oder zu lindern.

• Lassen Sie sich alle 6-12 Monate auf Hautkrebs untersuchen.
• H alten Sie sich nach Möglichkeit von der Sonne fern und tragen Sie immer Sonnencreme mit Lichtschutzfaktor 30 oder höher, einen Hut, eine Sonnenbrille, langärmlige Hemden und lange Hosen.
• Lassen Sie sich mindestens alle 2-3 Jahre regelmäßig augenärztlich untersuchen.

Albinismus ist für andere Menschen oft sehr sichtbar. Das kann dazu führen, dass Sie sich isoliert oder gemieden fühlen. Es kann hilfreich sein, mit einem Berater für psychische Gesundheit oder anderen Personen zu sprechen, die mit der Erkrankung leben. Selbsthilfegruppen können Ihnen emotionale Unterstützung und praktische Tipps bieten. Sie können sich online oder über Gruppen wie die National Organization for Albinism and Hypopigmentation oder den Council of Citizens with Low Vision International mit einer Community verbinden.