Familiäres autoinflammatorisches Kältesyndrom (FCAS)

Was ist familiäres autoinflammatorisches Kältesyndrom (FCAS)?

FCAS ist eine seltene genetische Störung. Es beeinflusst, wie Ihr Körper Entzündungen kontrolliert. Die Symptome werden durch Kälteeinwirkung ausgelöst, obwohl Experten nicht sicher sind, warum. Es ist die mildeste Form des Kryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS).

Wenn Sie FCAS haben, wirkt ein Protein namens Cryopyrin nicht richtig. Cryopyrin dient als Gerüst für eine Reihe von Molekülen, die zusammenarbeiten, um Keime zu bekämpfen oder Verletzungen zu heilen. Sie kurbeln Entzündungen an, die Ihrem Immunsystem mitteilen, den Heilungsprozess zu starten. Bei FCAS ist Ihr Cryopyrin überaktiv. Das kann zu Entzündungen führen, wenn Sie es nicht brauchen. Sie können Symptome wie Hautausschlag, Fieber und Gelenkschmerzen bekommen.

Anzeichen von FCAS treten in der Regel kurz nach der Geburt auf. Aber es ist möglich, dass Sie Ihre ersten Symptome als Kind oder junger Erwachsener bekommen. Ihre Angriffe können Ihr ganzes Leben lang kommen und gehen. Es gibt keine Heilung, aber Änderungen des Lebensstils und Medikamente können Ihnen helfen, FCAS zu bewältigen.

Ursachen

Experten glauben, dass Sie FCAS bekommen, wenn es eine Veränderung oder Mutation in Ihrem NLRP3-Gen gibt. Dieses Gen gibt Ihrem Körper Anweisungen zur Verwendung von Kryopyrin. Sie können auch eine Mutation in Ihrem NLRP12-Gen haben. Das steuert Ihr Monarch-1, ein Protein, das als Ihr „Entzündungs-Aus-Sch alter“fungiert.

Es scheint, dass Ihr Immunsystem zu viel Interleukin-1 produziert, wenn es einen Fehler in diesen Genen gibt. Das ist ein Protein, das Entzündungen fördert.

Du bekommst diesen Zustand, wenn du ein mutiertes Gen von einem deiner Eltern erbst. Manchmal können sich Ihre Gene während der Empfängnis von selbst verändern und Sie können FCAS bekommen. Männer und Frauen bekommen mit gleicher Wahrscheinlichkeit FCAS. Wenn Sie es haben, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass Sie die Genmutation an Ihr Kind weitergeben.

Wissenschaftler haben FCAS erst kürzlich entdeckt. Niemand weiß genau, wie viele Menschen es haben. Bisher wird es hauptsächlich bei Menschen aus Nordamerika oder Europa gefunden. Experten gehen davon aus, dass die Chance, dass Sie es bekommen, etwa eins zu einer Million ist.

Symptome

Du kannst täglich leichte Hautprobleme haben. Oder Sie können lange Strecken ohne FCAS-Anzeichen zurücklegen. Wenn Sie einen Anfall haben, können Ihre Symptome innerhalb von 10 Minuten oder bis zu 8 Stunden nach der Kälteeinwirkung auftreten. Aber sie werden höchstwahrscheinlich innerhalb von ein paar Stunden passieren.

Jede Episode dauert normalerweise weniger als 24 Stunden, aber sie können ein paar Tage andauern. Hier sind die häufigsten Symptome, die Sie bekommen werden:

Ausschlag. FCAS verursacht Nesselsucht. Ihre Haut kann jucken und brennen. Sie können große rote Bereiche bekommen, die Patches oder Plaques genannt werden. Es können lila-braune Flecken, sogenannte Petechien, auftreten. Ihr Ausschlag kann an den Teilen Ihrer Arme und Beine beginnen, die der Kälte ausgesetzt sind. Es kann sich auf den Rest Ihres Körpers ausbreiten. Manchmal können die betroffenen Körperteile anschwellen.

Fieber. Ihre Körpertemperatur kann für ein paar Stunden oder ein paar Tage ansteigen. Sie können gleichzeitig Schüttelfrost bekommen.

Gelenkschmerzen. Dies kann etwa 4-6 Stunden nach Kälteeinwirkung auftreten. Es wird höchstwahrscheinlich Ihre Hände, Knie und Knöchel betreffen.

Augenprobleme. Die weißen Teile Ihrer Augen können rot und gereizt werden. Das nennt man Bindehautentzündung. Ihre Augen können schmerzen oder tränen. Ihre Sicht kann verschwommen werden.

Sie erh alten möglicherweise auch:

• Übelkeit
• Müdigkeit
• Kopfschmerzen
• Starker Durst
• Zu viel Schwitzen
• Muskelschmerzen

Es ist selten, aber FCAS kann AA-Amyloidose verursachen. Das ist der Zeitpunkt, an dem eine anh altende Entzündung dazu führt, dass sich ein Protein namens Amyloid A ansammelt. Es kann eine Nierenerkrankung verursachen. Ihr Arzt möchte möglicherweise von Zeit zu Zeit überprüfen, wie gut Ihre Nieren arbeiten.

Eine Diagnose stellen

Ihr Arzt wird Sie körperlich untersuchen und nach Ihrer Krankengeschichte fragen. Erzähle ihnen von all deinen Symptomen. Das wird ihnen helfen, ähnliche Bedingungen auszuschließen. Dazu gehören erworbene Kälteurtikaria und andere periodische Fiebererkrankungen. Ihr Hausarzt kann Sie an einen Spezialisten überweisen, der mehr über genetische Störungen weiß.

Für eine FCAS-Diagnose wird Ihr Arzt vier der folgenden Maßnahmen prüfen:

• Sie bekommen wiederholt Fieber und Hautausschlag nach Erkältungsexposition.
• Sie haben andere Familienmitglieder mit FCAS.
• Deine Attacken beginnen, bevor du 6 Monate alt bist.
• Ihre Symptome verschwinden normalerweise innerhalb von 24 Stunden.
• Du bekommst gleichzeitig eine Augenrötung (Bindehautentzündung).
• Du bekommst keine Taubheit oder Schwellung in deinen Augen, Lymphknoten oder serösen Häuten (Serositis).

Ihr Arzt kann auch Folgendes anordnen:

Bluttests. Vielleicht möchten sie Ihren Geh alt an C-reaktivem Protein oder Serum-Amyloid-A-Protein überprüfen. Diese sind oft höher bei Menschen mit autoinflammatorischen Erkrankungen wie FCAS.

Gentests. Ein Labortechniker kann Ihr Blut auf eine Veränderung Ihres NLRP3-Gens untersuchen. Dieser Test wird verwendet, um Ihre Diagnose zu bestätigen. Aber nicht jeder mit FCAS hat diese Mutation. Möglicherweise werden in Zukunft weitere Gentests verfügbar sein.

Fragen an Ihren Arzt

Schreiben Sie vor Ihrem Termin alles auf, was Sie wissen möchten. So vergisst du nicht, was du fragen möchtest.

Hier sind einige Fragen für den Einstieg:

• Welche Behandlungsmöglichkeiten habe ich?
• Muss ich für den Rest meines Lebens Medikamente nehmen?
• Welche Nebenwirkungen haben medikamentöse Behandlungen?
• Erhöhen Biologika mein Infektionsrisiko?
• Welche nichtmedizinischen Maßnahmen können helfen?
• Werden sich meine Symptome ändern, wenn ich älter werde?
• Gibt es eine klinische Studie, an der ich teilnehmen kann?

Ihr Hausarzt kann möglicherweise nicht alle Ihre Fragen beantworten. Es ist in Ordnung, sie zu bitten, Sie an jemanden zu verweisen, der das kann. Oder Sie suchen selbst nach einem Genspezialisten oder einer Klinik. Suchen Sie nach Ressourcen beim American College of Medical Genetics oder der National Society of Genetic Counselors.

Sie können auch mit jemandem im Kontaktzentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD) sprechen. Rufen Sie 888-205-2311 zwischen Mittag und 18 Uhr an. Eastern Time Montag-Freitag.

Behandlung

Ihr Arzt kann Ihnen eine Mischung aus Lebensstiländerungen und Medikamenten vorschlagen.

Die FCAS-Behandlung kann umfassen:

Kältevermeidung. Es mag offensichtlich erscheinen, aber du fühlst dich vielleicht besser, wenn du warm bleibst. Einige Situationen, die Ihre Symptome auslösen könnten, sind:

• K alte Außentemperaturen
• Ein k alter Windstoß
• Feuchter Nebel oder Regen
• K alte Luft aus dem Kühlschrank
• Klimaanlage

Biologika. Kälte lässt sich nicht immer vermeiden. Ihr Arzt kann Biologika – Arzneimittel aus lebenden Quellen – verabreichen, um Symptome zu verhindern oder zu lindern. Sie werden sie durch einen Schuss unter die Haut bekommen. Sie wirken auf unterschiedliche Weise, um das Entzündungsprotein Interleukin-1 zu blockieren.

Zu den für FCAS verwendeten Biologika gehören:

• Anakinra
• Canakinumab
• Rilonacept

Canakinumab und Rilonacept sind von der FDA zur Behandlung von FCAS zugelassen. Anakinra wird manchmal „off-label“verwendet. Das bedeutet, dass es nicht zur Behandlung von FCAS zugelassen ist, aber Ärzte verwenden es, weil es nachweislich Menschen mit dieser Erkrankung hilft.

Nichtsteroidale Antiphlogistika (NSAIDs). Diese können helfen, Gelenkschmerzen und Fieber zu lindern.

Steroide. Ihr Arzt kann Ihnen diese für kurze Zeit geben, um Ihr Immunsystem zu verlangsamen. Aber sie können einige unerwünschte Nebenwirkungen verursachen. Ihr Arzt kann die Vor- und Nachteile mit Ihnen besprechen.

Auf sich selbst aufpassen

Ruh dich aus und wärme dich auf, wenn es nötig ist. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Ihre FCAS-Symptome nicht unter Kontrolle sind. Sie haben bessere Behandlungsmöglichkeiten als in der Vergangenheit. Wenn Ihr Hausarzt Ihnen nicht helfen kann, ist es in Ordnung, jemand anderen zu finden.

Was Sie erwartet

FCAS ist eine lebenslange Erkrankung, aber Medikamente wie Biologika können Ihnen helfen, sich besser zu fühlen. Forscher untersuchen weiterhin, wie die Krankheit funktioniert. Möglicherweise gibt es in Zukunft bessere Behandlungen.

Wenn Sie an einer Studie teilnehmen möchten, suchen Sie unter ClinicalTrials.gov nach klinischen Studien. Sie können auch Ihren Namen und Ihre Informationen zum Register des United States Immunodeficiency Network (USIDNET) hinzufügen. Ihre einzigartige Erfahrung kann der medizinischen Gemeinschaft helfen, etwas mehr über FCAS zu verstehen. Besuchen Sie Usidnet.org für weitere Informationen.

Unterstützung erh alten

Es gibt nicht sehr viele Menschen mit FCAS, aber Sie sind nicht allein. Sie können sich mit anderen verbinden, die Ihre Erfahrung verstehen. Dazu gehören Menschen mit anderen Arten von autoinflammatorischen Erkrankungen.

Wenn du dir nicht sicher bist, wo du anfangen sollst, frage deinen Arzt oder Sozialarbeiter. Sie kennen möglicherweise eine krankheitsspezifische oder allgemeine Selbsthilfegruppe, der Sie beitreten können. Websites wie Autoentzündungsallianz oder RareConnect können Sie ebenfalls in die richtige Richtung weisen.