Cutis laxa ist der allgemeine Name für eine Gruppe seltener Erkrankungen, die Ihr Bindegewebe betreffen. Dieses Gewebe gibt Ihren Muskeln, Gelenken, Haut und Organen Struktur. Die meisten Arten von Cutis laxa werden vererbt und treten zusammen mit anderen Störungen bei der Geburt auf, aber Sie können einige Formen später im Leben entwickeln.
Der Begriff Cutis laxa ist lateinisch für schlaffe Haut, was schlaffe Haut bedeutet. Ein Kennzeichen von Cutis-laxa-Erkrankungen ist schlaffe, f altige Haut, die nicht elastisch ist. Wenn Sie die Haut dehnen, bewegt sie sich ungewöhnlich langsam wieder an ihren Platz. Es gibt auch überschüssige schlaffe Haut.
Welche Arten von Cutis laxa gibt es?
Die vier wichtigsten Arten von Cutis laxa sind:
Autosomal dominante Cutis laxa (ADCL)
Autosomal dominante Cutis laxa (ADCL) wird durch eine Kopie eines irregulären Gens verursacht, das Sie von beiden Elternteilen erben können. Wenn Sie eine dominante Cutis laxa haben, haben Ihre Kinder eine 50-prozentige Chance, an dieser Krankheit zu erkranken.
In einigen Fällen treten spontane Genveränderungen zufällig auf und verursachen Cutis laxa. Diese Typen werden De-novo-Mutationen genannt und werden nicht vererbt.
Autosomal rezessiv
Autosomal-rezessive Cutis laxa tritt auf, wenn Sie von beiden Elternteilen dasselbe unregelmäßige Gen erh alten. Wenn Sie eine normale Kopie des Gens und ein unregelmäßiges Gen erh alten, tragen Sie das rezessive Cutis-laxa-Gen, haben aber möglicherweise keine Symptome. Ihre Kinder haben eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, an dieser Krankheit zu erkranken.
X-chromosomal rezessiv
Die X-chromosomale Form wird manchmal auch als Hinterhaupthornsyndrom bezeichnet. Sie gilt als Kupfertransportkrankheit. Niedrige Kupferwerte verursachen Probleme bei der Umwandlung von Elastinproteinen, was zu niedrigen Elastinwerten in der Haut führt.
Erworben
Erworbene Cutis laxa bedeutet, dass Sie nicht mit dieser Erkrankung geboren werden, aber Sie können sie später im Leben bekommen. Einige Forscher glauben, dass Sie in diesen Fällen wahrscheinlich das Gen tragen und ein Auslöser es später einsch altet.
Was verursacht Cutis laxa?
Die meisten Fälle von Cutis laxa sind auf vererbte Veränderungen Ihrer Elastin-Gene zurückzuführen. Ihre Elastin-Gene sagen Ihrem Körper, wie er Proteine herstellen soll. Wenn sich diese Gene verändern, wird Ihr Körper Schwierigkeiten haben, ein Protein namens Elastin herzustellen. Diese Proteine sind ein Hauptbestandteil elastischer Fasern, die einen Teil Ihres Bindegewebes ausmachen. Das Elastin funktioniert möglicherweise nicht richtig oder es ist nicht genug vorhanden.
Die genaue Ursache für den erworbenen Typ ist unbekannt. Diese Störung tritt häufig bei anderen Erkrankungen oder nach der Einnahme bestimmter Medikamente auf. Dazu gehören einige:
- Infektionen
- Krebs wie Lymphome
- Entzündliche Erkrankungen wie Zöliakie
- Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis
- Medikamente wie Penicillin
Diese Erkrankungen und Medikamente gelten als Auslöser der Umwelt und des Immunsystems, die das Gen aktivieren.
Was sind die Symptome von Cutis laxa?
Cutis laxa-Symptome sind sehr unterschiedlich und können sogar zwischen Familienmitgliedern unterschiedlich sein. Generell verursacht Cutis laxa Probleme bei der Bildung von Elastin und Bindegewebe. Dies betrifft die Haut, kann aber auch Ihre inneren Organe wie Herz und Lunge beeinträchtigen.
Zu den Symptomen gehören:
- Lose Haut, die in F alten hängt, besonders im Gesicht, am Hals und an den Oberschenkeln
- Haut, die schlaff oder f altig aussieht
- Sieht älter aus als du bist
- Lockere Gelenke, manchmal Doppelgelenkigkeit genannt
- Unregelmäßige Verengung oder Vorwölbung von Blutgefäßen
- Unterbauchhernien
- Bauchnabelhernien
- Beutel im Darm, Divertikel genannt
- Emphysem, eine Lungenerkrankung, die durch Probleme mit den kleinen Bläschen in Ihrer Lunge verursacht wird
Je nach Typ kann Cutis laxa schwere Symptome, Behinderungen und lebensbedrohliche Folgen haben. Einige Formen verursachen andere Komplikationen wie Fehlbildungen des Gehirns, verdrehte Arterien, niedrigen Muskeltonus, Krampfanfälle, geistige Behinderungen und Unterschiede in den Gesichtszügen.
Kann Cutis Laxa geheilt werden?
Es gibt derzeit keine Heilung für Cutis laxa oder Behandlungen, die die Krankheit verhindern. Die Behandlung von Cutis laxa konzentriert sich auf die Behandlung von Symptomen und die Behandlung anderer Erkrankungen. Dazu gehören:
- Operationen zur Reparatur von Hernien
- Medikamente gegen Schwellungen
- Betablocker bei Herzproblemen
- Botox gegen Lungenf alten
- Corticosteroid-Inhalatoren für Emphyseme
- Physiotherapie
Manchmal können Sie sich einer plastischen Operation unterziehen, um überschüssige, lose Haut zu entfernen, aber die Auswirkungen sind nur vorübergehend, wenn die Haut zurückkommt.
Regelmäßige Termine bei Ihrem Arzt sind wichtig, um Ihre Symptome in den Griff zu bekommen.
