Neue Tests, darunter Kits für zu Hause, machen es jetzt einfacher als je zuvor, Ihre Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit einer genetischen Störung zu bekommen, zu ermitteln, bevor Sie schwanger werden.
Ärzte empfehlen in der Regel Gentests, wenn Sie oder Ihr Partner ein höheres Risiko haben, bestimmte Krankheiten wie Mukoviszidose weiterzugeben. Und aufgrund dieser Screening-Tests ist die Zahl der Menschen, die an bestimmten Erkrankungen wie der Tay-Sachs-Krankheit leiden, stark zurückgegangen.
Aber was, wenn Sie kein hohes Risiko haben? Sollten Sie Ihre Gene überprüfen, bevor Sie schwanger werden? Ihr Arzt oder ein genetischer Berater kann Ihnen bei der Entscheidung helfen.
Wie Gentests funktionieren
Viele genetische Störungen treten auf, wenn jemand zwei schlechte Kopien eines Gens hat, eine von jedem Elternteil. Wenn Sie nur eine fehlerhafte Kopie haben, haben Sie keine Symptome der Erkrankung, aber Sie sind ein „Träger“dafür. Ihr Baby wird nur dann mit der Störung geboren, wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner das schlechte Gen an sie weitergeben.
Um zu testen, ob Sie Träger einer genetischen Krankheit sind, entnimmt Ihr Arzt während einer Untersuchung vor der Schwangerschaft eine kleine Probe Ihres Speichels oder Blutes. Sie schicken die Proben zum Testen an ein Labor. Wenn Sie ein Kit für zu Hause verwenden, nehmen Sie die Probe und schicken sie selbst an ein Labor.
Die Tests untersuchen Ihre DNA genau auf Gene, die mit bestimmten Krankheiten in Verbindung stehen. Standard-Screening-Tests prüfen auf:
- zystische Fibrose
- Fragiles-X-Syndrom
- Bluterkrankungen wie Sichelzellenanämie
- Tay-Sachs-Krankheit
- Spinale Muskelatrophie
Neuere Tests, sogenannte erweiterte Genträger-Screenings, können auch fehlerhafte Gene für mehr als 400 andere Erkrankungen finden, von denen einige selten sind und nur wenige Behandlungen haben.
Wer muss untersucht werden?
Wenn Sie oder Ihr Partner eine genetische Störung haben, die in der Familie vorkommt, wird Ihr Arzt wahrscheinlich empfehlen, dass Sie beide einen Gentest machen lassen. Sie können auch Tests vorschlagen, wenn Sie einer ethnischen Gruppe mit einem hohen Risiko für bestimmte genetische Krankheiten angehören, wie z. B.:
- Aschkenasische Juden (Tay-Sachs-Krankheit und andere)
- Afroamerikaner (Sichelzellanämie)
- Mittelmeer und Südostasien (Thalassämie)
Wenn Sie nicht zu einer dieser Gruppen gehören, denken Sie darüber nach, was die Ergebnisse eines Screenings für Sie bedeuten könnten, bevor Sie sich für einen entscheiden.
Vor- und Nachteile von Gentests
Ein Test vor der Schwangerschaft kann Ihnen nicht zweifelsfrei sagen, ob Ihr Kind eine Erkrankung haben wird. Die Ergebnisse eines genetischen Screening-Tests helfen Ärzten nur dabei, Ihre Wahrscheinlichkeit, Problemgene an Ihre Kinder weiterzugeben, genauer vorherzusagen.
Einige der Vorteile von Gentests sind:
Findet unbekannte Probleme. Viele der fehlerhaften Gene, die diese Tests finden, haben nichts mit Ihrer Rasse, ethnischen Zugehörigkeit oder Familiengeschichte zu tun. Sie werden vielleicht nie erfahren, dass Sie oder Ihr Partner sie tragen. Wenn Sie Ihr Risiko kennen, können Sie fundierte Entscheidungen über Ihre Familie treffen.
Liefert Antworten zu Ihrer Familienanamnese. Die Ergebnisse können Ihnen dabei helfen, herauszufinden, ob Sie zu einer Hochrisikogruppe gehören, insbesondere wenn Sie Ihre Familienanamnese nicht kennen oder wenn Sie einen multiethnischen Hintergrund haben.
Der Test ist einfach. Eine Blut- oder Speichelabnahme vor der Schwangerschaft ist schnell und ungefährlich.
Einige Nachteile:
Ergebnisse können falsch sein. Kein Test ist zu 100 % genau. Sie könnten sagen, dass Sie kein Träger eines Gens sind, obwohl Sie es wirklich sind. Auf der anderen Seite könnte ein Ergebnis sehr selten sagen, dass Sie ein fehlerhaftes Gen tragen, obwohl dies nicht der Fall ist. Diese falschen Ergebnisse oder die Möglichkeit, dass Ihre Tests falsch sind, können stressig sein, wenn Sie Entscheidungen über die Geburt eines Babys treffen.
Sie können nicht immer wissen, wie sich die Gene auf Ihr Baby auswirken werden. Auch wenn Sie wissen, dass Ihr Kind möglicherweise fehlerhafte Gene erbt, können Sie es vielleicht nicht sagen ob sie Symptome der Störung zeigen, wie schwer sie sein wird oder ob sie sich im Laufe der Zeit verschlimmern, je nach Krankheit.
Was sonst noch zu beachten ist
Genetische Trägertests können Menschen wichtige Informationen liefern, aber sie sind nicht für jeden geeignet. Denke nach, bevor du deine Entscheidung triffst:
Wie könnten sich die Ergebnisse auf mich auswirken? Werden Sie sich während der Schwangerschaft mehr oder weniger Sorgen machen, wenn Sie wissen, dass Sie eine genetische Störung vererben können?
Wie könnten sich die Ergebnisse auf meine Familie auswirken? Das Teilen (oder Nicht-Teilen) Ihrer Ergebnisse mit Familienmitgliedern, die ebenfalls von den Informationen betroffen sein könnten, könnte zu Spannungen führen.
Was werden meine nächsten Schritte sein? Denken Sie im Voraus darüber nach, wie Sie mit Nachrichten über Ihre Ergebnisse umgehen könnten. Es kann hilfreich sein, mit einem Genetikberater zu sprechen, der Ihnen helfen kann, über die Möglichkeiten und Ihre Optionen nachzudenken. Fragen Sie Ihren Arzt nach einer Empfehlung.
