Cri-du-Chat-Syndrom, auch bekannt als Katzenschrei-Syndrom und 5p-Syndrom, ist eine genetische Erkrankung, die dazu führt, dass Säuglinge einen schrillen Schrei ausstoßen, der dem einer weinenden Katze ähnelt. Cri-du-chat ist ein französischer Ausdruck, der auf Englisch „Katzenschrei“bedeutet.
Diese seltene Erkrankung tritt typischerweise nur bei einem von 15.000 bis 50.000 Babys auf der ganzen Welt auf.
Was verursacht das Katzenschrei-Syndrom?
Chromosom 5 ist eines der 23 Chromosomenpaare des Menschen. Das Katzenschrei-Syndrom wird durch ein fehlendes Stück genetisches Material aus einem Teil des Chromosoms 5, dem so genannten p-Arm, verursacht. Aus diesem Grund wird das Katzenschrei-Syndrom auch als 5p-Syndrom bezeichnet.
Nur 10 % der Menschen mit Katzenschrei-Syndrom entwickeln die Krankheit, indem sie das Chromosom mit dem fehlenden Teil von einem Elternteil erben, der nicht von der Krankheit selbst betroffen ist. Die überwiegende Mehrheit der Menschen, die von dieser Krankheit betroffen sind, bekommen sie zufällig, wenn die Eizellen oder Samenzellen gebildet werden oder während der Fötus in der Gebärmutter wächst.
Symptome
Die Symptome, Anzeichen, der Schweregrad und die Entwicklung der Erkrankung hängen von der Größe und dem Ort des fehlenden genetischen Teils ab. Die Symptome können von Person zu Person variieren und umfassen:
- Ein hoher, katzenartiger Schrei
- Geistige Behinderung
- Verzögerte Entwicklung
- Ausgeprägte Gesichtszüge
- Mikrozephalie (kleine Kopfgröße)
- Hypertelorismus (weit auseinanderstehende Augen)
- Geringes Geburtsgewicht und Hypotonie oder schwacher Muskeltonus im Säuglings alter
- Probleme mit dem Verh alten
Andere Symptome, die bei Neugeborenen beobachtet werden. Babys mit Katzenschrei-Syndrom können auch Schwierigkeiten beim Füttern und Atmen haben. Manchmal haben sie Probleme mit der Herzfunktion und müssen möglicherweise operiert werden. Andere Symptome sind, dass man nicht richtig saugen kann, zur Pflege in einen Inkubator gelegt werden muss, Atemnot, Gelbsucht, Lungenentzündung und Dehydrierung.
Andere bei Kindern beobachtete Symptome. Kinder mit Katzenschrei-Syndrom haben möglicherweise auch:
- Fehlbiss der Zähne
- Skoliose
- Kurzer dritter bis fünfter Mittelhandknochen
- Infektionen der oberen Atemwege
- Mittelohrentzündung
- Schwere Verstopfung
- Hyperaktivität
Menschen mit Katzenschrei-Syndrom haben Schwierigkeiten mit Sprache und Kommunikation. Etwa die Hälfte lernt genug Fähigkeiten, um verbal zu kommunizieren. Dies können kurze Sätze sein. Andere Patienten kommunizieren mit einfachen Worten, durch Bewegungen mit den Händen oder durch Gebärdensprache.
Menschen, die das Syndrom haben, gelten trotz der Schwierigkeiten als glücklich und freundlich und haben Freude am Umgang mit anderen.
Diagnose
Das Katzenschreisyndrom wird normalerweise im Krankenhaus zum Zeitpunkt der Geburt diagnostiziert. Ihr Arzt kann die Symptome bemerken, die normalerweise bei diesem Zustand auftreten, insbesondere das katzenartige Schreien, das für das Syndrom einzigartig ist. Der Zustand kann auch diagnostiziert werden, während sich das Baby im Mutterleib befindet, durch Amniozentese, die Ihnen zeigen kann, dass ein Teil in Chromosom 5 fehlt.
Typische Labortests, die durchgeführt werden können, umfassen:
- Konventionelle zytogenetische Studien
- Hochauflösende zytogenetische Studien
- Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
- Microarray-CGH
- Vergleichende Chromosomen-Genomhybridisierung (CGH)
- Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP)-basierter pränataler Test
- Bildgebende Untersuchungen wie Skelettradiographie, Magnetresonanztomographie (MRT) und Echokardiographie
Behandlung
Es gibt derzeit keine spezifische Behandlung für das Katzenschreisyndrom. Anstelle einer Behandlung profitieren die Patienten mit Katzenschreisyndrom von der kontinuierlichen Unterstützung durch ein Team, das ihre Eltern, Therapeuten und Spezialisten umfasst. Zu den Spezialisten, die möglicherweise Unterstützung anbieten können, gehören:
- Medizinische Genetiker
- Physiotherapeuten
- Ergotherapeuten
- Logopäden
- Hals-Nasen-Ohren-Ärzte (HNO)
- Verh altens- oder Entwicklungsspezialisten
Ausblick
As gesagt, die Aussichten der Erkrankung hängen von der Größe und Lage des fehlenden Stücks von Chromosom 5 ab. Todesfälle im Zusammenhang mit dem Syndrom ereignen sich bei 75 % der Säuglinge im ersten Lebensmonat und bei 90 % der Babys im ersten Lebensjahr. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend. Die richtige frühzeitige Unterstützung kann Babys mit Katzenschreisyndrom dabei helfen, so viel wie möglich zu erreichen und ein erfülltes Leben zu führen.
Neugeborenen wird empfohlen, in der ersten Lebenswoche mit Physiotherapie zu beginnen, um ihnen bei Saug- oder Schluckbeschwerden zu helfen. Es kann dem Baby beim Stillen helfen, und eine Intensivpflege ist möglicherweise nicht erforderlich. Die langfristige Unterstützung umfasst eine Kombination aus pädagogischer, körperlicher und sprachlicher Therapie. Diese tragen wesentlich dazu bei, dass sich der Patient körperlich entwickelt und seine psychomotorischen und sozialen Fähigkeiten verbessert.
Während das Katzenschrei-Syndrom für Babys lebensbedrohlich sein kann, können die meisten Menschen, die mit dieser Erkrankung geboren werden, eine normale Lebenserwartung erreichen.
