Cat-Eye-Syndrom kann viele Teile des Körpers betreffen, einschließlich Augen, Ohren, Herz und Nieren. Es wird durch ein Problem mit einem Chromosom verursacht, also werden Menschen damit geboren.
Es hat seinen Namen, weil eines der häufigsten Symptome darin besteht, dass die Augen denen einer Katze ähneln. Das liegt daran, dass die Iris (der farbige Teil Ihres Auges) ein Loch hat.
Nur zwischen 1 von 50.000 und 1 von 150.000 Menschen auf der Welt haben es. Es wird auch Schmid-Fraccaro-Syndrom genannt.
Symptome
Das Cat-Eye-Syndrom beeinflusst die Art und Weise, wie bestimmte Körperteile eines Babys geformt werden, bevor es geboren wird. Zu den Symptomen, die Sie sehen können, gehören:
- Lippen- oder Gaumensp alte
- Schielende Augen
- Nach unten geneigt zu den Augenwinkeln
- Weit auseinanderstehende Augen (Hypertelorismus)
- Skin-Tags (kleine Stücke hängender Haut)
- Kleine Löcher oder Grübchen vor den Ohren
- Ungewöhnlich geformte Ohren
Ein Kind, das mit dieser Erkrankung geboren wurde, kann auch Folgendes haben:
- Analatresie - der Anus bildet sich nicht richtig und es fehlt eine Öffnung
- Angeborener Herzfehler - das Herz bildet sich nicht kurz vor der Geburt
- Verkrümmte Wirbelsäule (Skoliose), verschmolzene Wirbel, fehlende Rippen oder ausgerenkte Hüften
- Gelbsucht oder andere Leberprobleme
- Nieren- und Harnwegsprobleme
- Probleme klar zu sehen
- Hörprobleme aufgrund der Form der Ohren
Das Kind kann auch leichte Entwicklungs- oder Lernverzögerungen, Verh altensprobleme oder Sprachprobleme haben. Sie können auch unterdurchschnittlich groß sein.
Ursachen
Cat-Eye-Syndrom tritt auf, wenn es ein Problem mit dem 22. Chromosom gibt. Die Ärzte sind sich nicht sicher, warum es sich nicht richtig bildet. Es wird selten von den Eltern weitergegeben, aber es kann so passieren.
Diagnose
Um sicherzugehen, dass Ihr Kind ein Katzenaugensyndrom hat, kann der Arzt eine Gewebeprobe testen. Sie werden etwas Blut abnehmen oder eine Knochenbiopsie machen (etwas Knochenmark mit einer Nadel entnehmen).
Wenn Sie schwanger sind, kann Ihr Arzt auf einem Ultraschall, der hochfrequente Schallwellen verwendet, um detaillierte Bilder Ihres Babys zu machen, Anzeichen dafür sehen, dass Ihr Kind das Katzenaugensyndrom hat.
Wenn sie glauben, dass Ihr Baby es haben könnte, können sie eine Amniozentese durchführen - sie werden mit einer langen Nadel Flüssigkeit aus Ihrer Gebärmutter entnehmen. Oder sie empfehlen eine Chorionzottenbiopsie (CVS). Ihr Arzt würde eine kleine Probe der Plazenta mit einer Nadel durch Ihren Bauch oder mit einem kleinen, dünnen Schlauch, der als Katheter bezeichnet wird, durch Ihre Vagina entnehmen.
Die Probe würde an einen Spezialisten geschickt, der nach Anzeichen des Problemchromosoms suchen würde. Die zwei Arten von genetischen Tests, die der Spezialist durchführen könnte, sind:
- Karyotyp: Dies gibt Ihrem Arzt ein Bild der Chromosomen, die vom kleinsten zum größten angeordnet sind. Es hilft ihnen, Anomalien zu erkennen.
- Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH): Hierbei werden fluoreszierende Farbstoffe verwendet, um die Chromosomen zu markieren, damit Ärzte sie sehen können.
Behandlung
Das Cat-Eye-Syndrom kann nicht geheilt werden, da es durch eine dauerhafte Veränderung eines Chromosoms verursacht wird. Aber viele der Symptome können behandelt werden.
Da Ihr Kind möglicherweise Symptome in verschiedenen Teilen und Systemen seines Körpers hat, benötigen Sie ein Team von Ärzten, um es zu behandeln. Die Behandlung kann umfassen:
- Operation zur Korrektur von Herz-, Darm-, Skelett- oder Gaumensp altenproblemen
- Hormontherapie bei Wachstumsstörungen
- Physio- oder Ergotherapie bei verzögerter Motorik
- Logopädie bei Sprechproblemen
- Sonderpädagogik zum Umgang mit Lernschwierigkeiten
Das Cat-Eye-Syndrom betrifft jeden anders. Die langfristigen Aussichten Ihres Kindes hängen davon ab, wie schwer seine Symptome sind.
