2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 23:20
Was ist familiäre Transthyretin-Amyloid-Polyneuropathie (TTR-FAP)?
TTR-FAP ist eine Krankheit, die Ihr Nervensystem betrifft. Es führt dazu, dass sich zu viel von einem Protein namens Amyloid in den Organen und Geweben Ihres Körpers ansammelt. Es ist eine fortschreitende Krankheit, was bedeutet, dass sie mit der Zeit schlimmer wird.
Die einzige Behandlung, die das Fortschreiten der TTR-FAP stoppen und Ihnen helfen kann, länger zu leben, ist eine Lebertransplantation.
Aber es gibt andere Behandlungen, einschließlich Medikamente und Änderungen in Ihrer Ernährung, die helfen können, viele der Symptome zu lindern.
Es ist wichtig, sich an Familie und Freunde zu wenden, um über Ihre Sorgen zu sprechen und die emotionale Unterstützung zu erh alten, die Sie brauchen.
Wenn Sie TTR-FAP haben, können Sie eine Vielzahl von Symptomen entwickeln, wenn sich zu viel Amyloidprotein in den Nerven ansammelt, die von Ihrem Gehirn und Rückenmark abzweigen. Dies kann Ihre Sinne beeinträchtigen. Zum Beispiel ist die Wahrscheinlichkeit geringer, dass Sie Schmerzen oder Hitze empfinden oder Schwierigkeiten beim Gehen haben. Oder es könnte Ihr Hör- oder Sehvermögen beeinträchtigen.
Dieses Protein sammelt sich auch in den Nerven, die wichtige Vorgänge in Ihrem Körper steuern, wie Blutdruck, Herzfrequenz und Verdauung. Möglicherweise haben Sie Schwierigkeiten, auf die Toilette zu gehen oder Sex zu haben, oder Sie schwitzen möglicherweise zu stark. Ihr Herz kann zu schnell oder zu langsam schlagen.
Die schwerwiegendsten Symptome - und diejenigen, die am lebensbedrohlichsten sind - sind ein vergrößertes Herz und ein unregelmäßiger Herzschlag.
TTR-FAP kann Menschen in fast jedem Alter betreffen, von 30 bis 50 oder sogar noch später.
Ihr Arzt verwendet möglicherweise auch das Wort "Amyloidose", wenn er über die Erkrankung spricht. Das liegt daran, dass TTR-FAP zu einer Gruppe von Krankheiten gehört, die auch unter diesem Namen bekannt sind.
Ursachen
Wie der Name schon sagt, tritt die familiäre Transthyretin-Amyloid-Polyneuropathie in Familien auf. Wenn du es hast, hast du es von Genen bekommen, die deine Eltern an dich weitergegeben haben.
Es tritt am häufigsten bei Menschen japanischer, portugiesischer oder schwedischer Abstammung auf.
Symptome
Da TTR-FAP eine Reihe von Organen und Systemen in Ihrem Körper beeinflussen kann, kann es viele verschiedene Symptome haben. Die schwerwiegendsten Probleme sind Herzvergrößerung und unregelmäßiger Herzschlag, die Todesursache vieler Menschen mit TTR-FAP.
Möglicherweise haben Sie ein Taubheitsgefühl, Kribbeln und Schwellungen in Ihren Händen und Füßen. Oder Sie könnten Probleme wie Durchfall, Verstopfung, Völlegefühl, sobald Sie mit dem Essen beginnen, und Probleme beim Pinkeln haben. Sie könnten sich auch sehr müde fühlen.
Zu den möglichen Augenproblemen gehören:
- Bewölkung
- Trockene Augen
- Erhöhter Augeninnendruck (Glaukom)
Eine Diagnose stellen
Wenn Sie wissen, dass TTR-FAP in Ihrer Familie vorkommt, wird Ihr Arzt wahrscheinlich vorschlagen, dass Sie einen DNA-Test machen lassen, um zu sehen, ob Sie das Gen haben, das es verursacht. Sie untersuchen eine Probe Ihres Blutes, Ihrer Wangenzellen oder Ihrer Haut.
Es kann schwierig sein, TTR-FAP zu diagnostizieren. Ihr Arzt wird Sie nach Ihrer Krankengeschichte fragen, um Hinweise zu erh alten, einschließlich:
- Hatten Sie oder jemand in Ihrer Familie eine Herzinsuffizienz oder eine Verdickung des Herzmuskels?
- Fühlen Sie ein Taubheitsgefühl oder Kribbeln in Ihren Händen oder Füßen?
- Haben Sie Verdauungsprobleme wie Durchfall oder Verstopfung?
- Haben Sie Probleme, Ihre Blase zu kontrollieren?
- Ist Ihnen beim Aufstehen oder Strecken schwindelig?
- Hatten Sie Augen- oder Sehprobleme?
Ihr Arzt möchte möglicherweise auch Tests zu Ihren Symptomen durchführen, insbesondere zu Ihren Nerven und Ihrem Herzen.
Blut- und Urintests. Diese einfachen Labortests zeigen manchmal, ob zu viel Protein in Ihrem Körper vorhanden ist.
Gewebebiopsie. Dies ist der Haupttest zur Diagnose von TTR-FAP. Ihr Arzt wird ein wenig Gewebe aus Ihrem Körper entnehmen, oft ein kleines Stück Fett aus Ihrem Bauch oder Ihrer Seite. Das geht schnell und erfordert keinen Krankenhausaufenth alt. Der Arzt betäubt die Haut auf Ihrem Bauch und zieht mit einer Nadel einige Fettzellen heraus. Dann testet ein Labor sie.
Fragen an Ihren Arzt
- Werden meine Symptome immer schlimmer?
- Welche Behandlungen sind jetzt am besten für mich? Gibt es eine klinische Studie, über die ich nachdenken sollte?
- Haben diese Behandlungen Nebenwirkungen? Was kann ich dagegen tun?
- Wie überprüfen wir meinen Fortschritt? Gibt es neue Symptome, auf die ich achten sollte?
- Wie oft soll ich dich sehen?
- Soll ich meinen Namen zu einem Transplantations- oder Krankheitsregister hinzufügen?
Behandlung
Die Behandlung von TTR-FAP hängt von Ihren Symptomen und davon ab, wie weit sich Ihr Zustand entwickelt hat. Das Ziel einiger Behandlungen besteht darin, die Symptome zu lindern, die verursacht werden, wenn sich zu viel Amyloid in Ihren Organen ansammelt.
Wenn Sie zum Beispiel Probleme mit Ihrem Herzen oder Ihren Nieren haben, kann es sein, dass sich Flüssigkeit in Ihrem Körper angesammelt hat. Ihr Arzt kann Ihnen eine Pille verschreiben, die Ihnen hilft, unnötiges Wasser loszuwerden.
Es gibt auch Medikamente, die Sie einnehmen können, wenn Sie Verdauungsprobleme wie Durchfall oder Völlegefühl haben.
Medikamente wie Patisiran (Onpattro) und Inotersen (Tegsedi) verringern die Produktion des unerwünschten Proteins.
Forscher arbeiten an der Entwicklung neuer Medikamente, die an der Quelle Ihrer Symptome ansetzen, indem sie die Bildung von Amyloidablagerungen verhindern. Ein Medikament, Tafamidis, ist in Europa zur Behandlung von TTR-FAP zugelassen, jedoch nicht in den USA
Ein anderes Medikament, Diflunisal, ist ein Entzündungshemmer, der zur Behandlung von Arthritis eingesetzt wurde und in einigen Studien gezeigt hat, dass er hilft, die Bildung von Amyloidablagerungen zu verhindern.
Forscher betrachten auch die Medikamente Tocilizumab und Anakinra als mögliche Behandlungen für TTR-FAP.
Die meisten Amyloidproteine, die TTR-FAP verursachen, werden in der Leber hergestellt, daher kann Ihr Arzt Ihnen eine Lebertransplantation vorschlagen. Eine neue Leber lässt deinen Körper stattdessen normale Proteine herstellen.
Wenn Ihr Arzt eine Lebertransplantation empfiehlt, sollten Sie diese am besten in den frühen Stadien der Krankheit durchführen, bevor Proteinablagerungen Ihre Nerven oder Ihr Herz zu stark geschädigt haben. Wenn Sie bereits Komplikationen von TTR-FAP haben, wie Herz-, Verdauungs- oder Augenprobleme, schreiten diese Probleme oft fort, selbst nachdem Sie eine Lebertransplantation erh alten haben.
Eine Lebertransplantation ist eine große Operation. Zuerst müssen Sie sich auf eine Warteliste für einen Spender setzen. Ihre neue Leber wird von jemandem stammen, der kürzlich gestorben ist und dieselbe Blutgruppe und eine ähnliche Körpergröße wie Sie hat. Wenn Spenderlebern verfügbar sind, gehen sie an die kranksten Menschen auf der Warteliste.
Es kann sein, dass Sie nach Ihrer Operation bis zu 3 Wochen im Krankenhaus bleiben müssen. Es kann 6 Monate bis zu einem Jahr dauern, bis Sie zu Ihrem normalen Lebensstil zurückkehren können. Nach Ihrer Transplantation müssen Sie Medikamente einnehmen, die verhindern, dass Ihr Körper die neue Leber abstößt.
Wenn Sie eine Transplantation in Betracht ziehen, brauchen Sie viel emotionale Unterstützung. Fragen Sie Ihren Arzt nach Selbsthilfegruppen, die Menschen haben, die mit denselben Sorgen konfrontiert sind wie Sie. Fragen Sie auch nach Bildungsworkshops, die erklären können, was Sie vor und nach einer Transplantation erwarten können.
Auf sich selbst aufpassen
Du kannst selbst viele Schritte unternehmen, die helfen können, Linderung zu verschaffen. Wenn Sie Verdauungsprobleme haben, sollten Sie Ihre Ernährung ändern. Beispielsweise können Ballaststoffe, die in Obst, Gemüse und Vollkornprodukten enth alten sind, bei Verstopfung helfen.
Bei Herz- oder Nierenproblemen können Sie:
- Reduzieren Sie Salz, um Schwellungen in Schach zu h alten.
- Trage elastische Strümpfe, damit das Blut aus deinen Beinen zurückfließen kann.
- Hebe deine Beine im Sitzen oder Liegen, auch um Schwellungen zu kontrollieren.
Probiere vor dem Schlafengehen ein Warmwasser-Fußmassagegerät aus, um gegen Kribbeln und Brennen in deinen Füßen zu helfen.
Was Sie erwartet
Obwohl die Krankheit weiter fortschreitet, können einige TTR-FAP-Symptome kontrolliert und behandelt werden. Es kann bis zu 12 bis 24 Monate dauern, bis eine Linderung eintritt, aber schließlich können sich Schwäche- und Taubheitsgefühle bessern.
Eine Lebertransplantation kann verhindern, dass sich Ihre Symptome verschlimmern, und es ist die einzige Behandlung, die Ihr Leben um Jahre verlängern kann. Studien zeigen, dass 75 % der Menschen mit TTR-FAP, die es bekommen, 5 Jahre oder länger nach der Operation leben.
Transplantationen sind weniger erfolgreich, wenn Ihre Nerven und Ihr Herz durch die Krankheit bereits zu stark geschädigt sind. Wenn das der Fall ist, kann sich Ihre Krankheit sogar mit einer neuen Leber verschlechtern. Transplantation.
Es ist wichtig, dass Sie sich an Familie und Freunde wenden, um Unterstützung zu erh alten, damit Sie die bestmögliche Lebensqualität bewahren können. Beratung kann Ihnen auch bei den emotionalen Herausforderungen des Lebens mit TTR-FAP helfen.
Unterstützung erh alten
Um mehr über TTR-FAP zu erfahren, besuchen Sie die Website der Amyloidosis Foundation. Es sagt Ihnen, wie Sie Selbsthilfegruppen kontaktieren können und enthält Links zu klinischen Studien.
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