Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung

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Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung
Anonim

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit betrifft die Nerven außerhalb des Rückenmarks und des Gehirns. Menschen mit dieser Erkrankung können Probleme mit ihren Füßen und Gleichgewichtsstörungen haben.

Drei Ärzte – Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und Howard Henry Tooth – identifizierten bereits 1886 eine Nervenkrankheit. Heute ist eine ganze Gruppe genetischer Störungen nach diesem Trio benannt. Andere Namen, unter denen es bekannt ist, sind hereditäre motorische und sensorische Neuropathie und peroneale Muskelatrophie.

Forscher haben 90 genetische Typen von CMT-Erkrankungen gefunden. Es betrifft etwa 1 von 2.500 Amerikanern.

Sie können eine Reihe von Behandlungen erh alten, darunter Physiotherapie, Zahnspangen und andere orthopädische Hilfsmittel sowie Operationen.

Woran liegt es?

Es ist nicht ansteckend. Es wird von den Eltern an die Kinder in ihrer DNA weitergegeben. Die Krankheit ist nicht heilbar, aber Wissenschaftler haben viele Gene identifiziert, die die Krankheit verursachen.

Genetische Mutationen in CMT beeinflussen die Art und Weise, wie Nervenzellen miteinander „sprechen“. Mit der Zeit können sie nicht mehr richtig funktionieren und beginnen auseinanderzufallen. Dies kann dazu führen, dass Sie schwach werden und möglicherweise weniger in der Lage sind, Empfindungen wie eine Blase an Ihrem Zeh zu spüren.

Symptome

Die Symptome einer CMT-Erkrankung beginnen im Allgemeinen, bevor Sie das Teenager alter überschritten haben.

Eine, die häufig auftaucht, ist ein hoher Bogen, der auftritt, wenn einige Fußmuskeln schwächer werden, während andere stark bleiben. Ein weiteres mögliches Problem: Hammerzehen, bei denen die zweite, dritte oder vierte Zehe in der Mitte knickt. Diese können das Gehen erschweren und Sie neigen dazu, Blasen und Schwielen zu bekommen.

Wenn das Gehen schwieriger wird, fällt es Ihnen möglicherweise schwer, Ihre Füße anzuheben (sogenannter „Fußheber“). Sie können einen „schlagenden“Gang bilden, bei dem Ihr Fuß auf den Boden klatscht.

Du könntest beginnen, Muskeln in deinen Unterschenkeln zu verlieren. Taubheit und Gleichgewichtsstörungen können auftreten.

Später kann der Zustand Ihre Hände und Arme betreffen. Normalerweise ist das alles, und Menschen mit einer CMT-Erkrankung können ein langes, erfülltes Leben führen.

Diagnose

Wenn Sie beginnen, Symptome zu zeigen, suchen Sie Ihren Arzt auf. Sie werden wahrscheinlich an einen Neurologen überwiesen, einen Spezialisten für das Nervensystem.

Sie werden wahrscheinlich eine Familienanamnese erheben, sich Ihre Symptome ansehen, Röntgenaufnahmen machen und einige Tests durchführen. Darunter:

  • Auf den Fersen gehen. Dies ist eine Methode, um nach Beinschwäche zu suchen.
  • Muskelreflexuntersuchungen. Ein Beispiel ist der Kniereflex. Menschen mit einer CMT-Erkrankung sprechen oft nicht auf diese grundlegenden Tests an.
  • Der Nervenleitungsgeschwindigkeitstest. Ein Arzt bringt Elektroden an Ihrer Haut an und gibt Ihrem Körper leichte Schocks. Dies testet die Fähigkeit Ihrer Nerven, Nachrichten zu senden und zu empfangen. Menschen mit CMT reagieren langsam oder schwach.
  • Elektromyographie. Der Arzt sticht eine schmale Nadel in einen Muskel, um die elektrische Aktivität zu überprüfen, während Sie beispielsweise eine Faust machen.

Außerdem kann Ihr Arzt einen DNA-Bluttest anordnen, um festzustellen, ob Sie Genmutationen für diese Erkrankung tragen. Ein negativer Test (was bedeutet, dass keiner gefunden wird) kann eine CMT-Erkrankung nicht ausschließen, da nicht jede Mutation identifiziert wurde.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für die CMT-Krankheit. Sie können es auf verschiedene Weise verw alten.

Fußpflege ist wichtig. Ärzte fordern die Patienten auf, ihre Füße regelmäßig zu kontrollieren, ihre Nägel zu kürzen und die richtigen Schuhe zu tragen. Andere Dinge sind:

  • Physiotherapie. Hierbei handelt es sich um die Arbeit mit einem Therapeuten, um Ihre Muskeln mit sanften Aktivitäten wie Schwimmen, Radfahren und Aerobic zu dehnen und zu stärken. Ärzte empfehlen, früh zu beginnen, bevor die Muskeln nachlassen.
  • Ergotherapie. Wenn sich die Krankheit auf die Arme und Hände ausgebreitet hat, kann es für Patienten mit CMT-Erkrankung schwierig sein, alltägliche Aufgaben zu erledigen. Ein Spezialist kann Sie trainieren, um Ihre Kraft, Griffigkeit und Flexibilität zu verbessern.
  • Hilfsmittel. Beinstützen, individuelle Schuhe und andere Orthesen können Unterstützung bieten und die Mobilität erleichtern.
  • Medikamente. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Schmerzmittel und andere Medikamente, die die Schmerzen bei Muskelkrämpfen oder Nervenschäden lindern können.

In bestimmten Fällen kann Ihr Arzt eine Operation empfehlen, um Fuß- und Gelenkprobleme zu beheben. Die Auswirkungen der Krankheit auf das Nervensystem können jedoch nicht rückgängig gemacht werden.

Sie können sich auch an Selbsthilfegruppen wenden, darunter die Charcot-Marie-Tooth Association und die Muscular Dystrophy Association.

Komplikationen

Aufgrund der Auswirkungen von Charcot-Marie-Tooth auf Gelenke und Bewegung kann es andere Probleme verursachen:

  • Atem- und Schluckbeschwerden. Wenn die Muskeln, die Ihr Zwerchfell kontrollieren, betroffen sind, kann es sein, dass Sie ständig kurzatmig sind. Suchen Sie in diesem Fall sofort einen Arzt auf. Es gibt Medikamente, die bei der Behandlung dieses Problems helfen können.
  • Infektion. Da es zu Fußtaubheit kommen kann, ignorieren Menschen manchmal Kratzer und Wunden. Unbehandelt können sie zu Infektionen führen.
  • Hüftdysplasie. Fehlstellungen oder eine schlechte Entwicklung der Hüfte können bei CMT ausgeprägter sein.
  • Schwangerschaftsrisiken. Frauen mit CMT haben ein größeres Risiko für Komplikationen, wenn sie schwanger sind.

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