2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 23:20
Juvenile Makuladegeneration (JMD) ist der Begriff für mehrere erbliche und seltene Krankheiten, die Kinder und junge Erwachsene betreffen. Dazu gehören Morbus Stargardt, Morbus Best und juvenile Retinoschisis. Sie können einen zentralen Sehverlust verursachen, der oft in der Kindheit oder im jungen Erwachsenen alter beginnt.
Diese Zustände kommen von genetischen Veränderungen, die in Familien weitergegeben werden. Leider gibt es keine Behandlung. Sehhilfen, adaptives Training und andere Hilfsmittel können jungen Menschen mit Sehverlust helfen, aktiv zu bleiben. Forscher suchen weiterhin nach Wegen zur Vorbeugung und Behandlung von JMD.
Genetische Beratung kann Eltern über diese Augenprobleme aufklären und die Risiken für ihre Kinder aussortieren. Die Beratung hilft Familien auch zu verstehen, wie das Sehvermögen ihrer Angehörigen beeinträchtigt wird.
JMD schädigt die Makula, das Gewebe in der Mitte Ihrer Netzhaut im Augenhintergrund. Dieser Bereich bietet die scharfe zentrale Sicht, die uns Dinge wie Lesen und Autofahren ermöglicht. Es ermöglicht uns auch, Farben zu sehen und Gesichter zu erkennen. Es gibt eine Vielzahl von Erbkrankheiten, die zu JMD führen können.
Stargardt-Krankheit
Es ist die häufigste Form von JMD. Es ist nach dem deutschen Augenarzt Karl Stargardt benannt, der es 1901 entdeckte. Es betrifft etwa eines von 10.000 Kindern in den USA. Obwohl die Krankheit vor dem 20. Lebensjahr beginnt, bemerken Sie möglicherweise erst im Alter von 30 bis 40 Jahren einen Sehverlust.
Zeichen: Es wird normalerweise durch gelb-weiße Flecken diagnostiziert, die in und um die Makula herum erscheinen. Bedecken sie den Augenhintergrund, spricht man von Fundus flavimaculatus. Diese Ablagerungen sind eine abnormale Ansammlung einer Fettsubstanz, die während der normalen Zellaktivität produziert wird.
Symptome: Schließen Sie Leseschwierigkeiten und graue oder schwarze Flecken in Ihrem zentralen Sehen ein. Der Sehverlust setzt langsam ein und betrifft dann beide Augen. Sobald das Sehvermögen 20/40 erreicht, schreitet die Krankheit schneller fort, bis Ihr Sehvermögen 20/200 erreicht, was gesetzliche Blindheit ist. Manche Menschen verlieren innerhalb weniger Monate schnell das Sehvermögen. Die meisten Menschen haben einen Sehverlust zwischen 20/100 und 20/400, wenn sie 30 oder 40 Jahre alt sind.
Es beeinträchtigt nicht das periphere oder seitliche Sehen. Sie werden wahrscheinlich die Nachtsicht nicht verlieren, aber Sie könnten Probleme haben, wenn Sie von dunklen zu hellen Orten wechseln müssen. Das Farbsehen verschwindet in späteren Stadien der Krankheit.
Ursachen: Forscher machen ein bestimmtes Gen für die Krankheit verantwortlich. Wenn beide Elternteile eine mutierte Form des Gens und ein normales Gen tragen, haben ihre Kinder eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, an der Krankheit zu erkranken. Kinder, die nur ein mutiertes Gen erben, werden es nicht bekommen. Aber sie können es weitergeben, ohne es zu wissen.
Beste Krankheit
Es ist die zweithäufigste Art von JMD. Sie könnten es auch als Beste vitelliforme Makuladystrophie hören. Es wurde 1905 von Friedrich Best, einem anderen deutschen Augenarzt, entdeckt. Es kann bei einer Augenuntersuchung im Alter zwischen 3 und 15 Jahren auftauchen, aber die Symptome zeigen sich möglicherweise erst später.
Zeichen: Der Augenarzt sieht unter Ihrer Makula einen hellgelben, mit Flüssigkeit gefüllten Sack oder eine Zyste. Es sieht aus wie ein Ei mit der Sonnenseite nach oben. Ihr Sehvermögen kann in diesem Stadium normal oder nahezu normal sein. Schließlich platzt der Sack und die Flüssigkeit verteilt sich in Ihrer Makula. Der Arzt kann es mit einem Instrument namens Ophthalmoskop erkennen.
Symptome: Treten stufenweise über einen Zeitraum von Jahren auf. Am Anfang gibt es keine Änderung. Spätere Stadien beinh alten einen zentralen Sehverlust in einem oder beiden Augen. Die Dinge sehen verschwommen oder verzerrt aus. Ihre zentrale Vision könnte in späteren Stadien auf 20/100 fallen. Aber Sie haben möglicherweise keinen ernsthaften Sehverlust. Oder Sie könnten das Sehvermögen auf einem Auge verlieren, aber nicht auf dem anderen.
Ursachen. Wenn ein Elternteil an der Best-Krankheit leidet und einer nicht, besteht eine 50-prozentige Chance, dass seine Kinder es bekommen. Kinder, die die Krankheit nicht entwickeln, können sie nicht an ihre Kinder weitergeben.
Juvenile Retinoschisis
Auch X-chromosomale Retinoschisis genannt, betrifft hauptsächlich junge Männer. Der Sehverlust tritt zwischen dem 10. und 20. Lebensjahr auf und bleibt bis zum Alter von etwa 50 oder 60 Jahren stabil.
Zeichen: Dieser Zustand führt dazu, dass sich Ihre Netzhaut in zwei Schichten aufsp altet. Blasen und Blutgefäße füllen den Raum zwischen ihnen. Blut tritt in den Glaskörper ein, die klare Flüssigkeit, die das Innere Ihres Auges füllt. Mit der Zeit kann sich die Glaskörperflüssigkeit von Ihrer Netzhaut lösen. Oder die Netzhaut kann sich von der Innenwand Ihres Auges lösen.
Symptome: Es verursacht einen zentralen Sehverlust zwischen 20/60 und 20/120. Möglicherweise fällt es Ihnen schwer, beide Augen auf ein Objekt zu fokussieren (Strabismus). Oder Ihr Auge bewegt sich von alleine (Nystagmus). Etwa die Hälfte der Menschen mit der Krankheit verliert die Seitensicht. Ab einem Alter von 60 Jahren sind Sie möglicherweise blind.
Ursachen: Das fehlerhafte Gen ist mit dem X-Chromosom verbunden. Das heißt, es verhält sich bei Frauen und Männern unterschiedlich:
Es besteht eine 50%ige Chance, dass Frauen, die das Gen tragen, es an ihre Töchter weitergeben, die Trägerinnen werden. Sie haben auch eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass sie es an ihre Söhne weitergeben, die die Krankheit bekommen werden.
Männer mit der Krankheit geben sie immer an ihre Töchter weiter, die dann Trägerinnen werden. Aber sie können das Gen nicht an ihre Söhne weitergeben.
Wie bei anderen Arten der juvenilen Makuladegeneration gibt es keine Behandlung. Aber eine Operation kann helfen, eine abgelöste Netzhaut zu reparieren.
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