2023 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-05-22 02:26
Dein Neugeborenes scheint perfekt zu sein. Sie hat 10 Finger und Zehen und schon einen herzhaften Appetit. Aber selbst gesund aussehende Babys können Probleme haben, die Sie nicht sehen können. Ein einfacher Bluttest sucht nach seltenen Erkrankungen, einschließlich Phenylketonurie (PKU), die das wachsende Gehirn Ihres Babys schädigen kann.
PKU ist eine seltene genetische Erkrankung, die den Stoffwechsel beeinflusst – die Art und Weise, wie Ihr Körper Nahrung in Energie umwandelt. Babys mit PKU können kein Enzym herstellen, das zum Abbau von Phenylalanin (Phe) benötigt wird – einer Aminosäure, die in Proteinen vorkommt. Aminosäuren regulieren nahezu alle Stoffwechselvorgänge im menschlichen Körper. Wenn sich Phe im Blut ansammelt, verursacht es Schäden.
Jedes Baby in den Vereinigten Staaten wird im Rahmen von Neugeborenenscreenings auf PKU getestet, die auch auf viele andere Erkrankungen prüfen.
Es gibt keine Heilung. Aber mit einer Behandlung kann Ihr Baby zu einem gesunden Erwachsenen heranwachsen.
Wann und wie wird der Test durchgeführt?
Ein Mitarbeiter des Gesundheitswesens im Krankenhaus wird frühestens 24 Stunden nach der Geburt Ihres Babys eine Blutprobe entnehmen. Wenn Sie außerhalb eines Krankenhauses entbunden haben, bringen Sie Ihr Kind in ein oder zwei Tagen zu einem Arzt, um alle Neugeborenen-Screenings durchführen zu lassen.
Normalerweise wird das Blut durch einen Stich in die Ferse Ihres Neugeborenen entnommen. Es wird auf ein spezielles Papier geklebt und an ein Labor geschickt. Der Arzt Ihres Babys teilt Ihnen die Ergebnisse mit.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Der Test misst die Phe-Menge im Blut Ihres Babys.
Ein normaler Wert liegt unter 2 Milligramm pro Deziliter (mg/dl). Mehr als 4 mg/dl gelten als hoch. Auch wenn die Ergebnisse Ihres Babys nicht in diesem Bereich liegen, bedeutet das nicht unbedingt, dass es PKU hat. Das bedeutet, dass sie mehr Tests brauchen, um es sicher herauszufinden.
Wenn Ihr Baby zu früh geboren wird, könnte es ein sogenanntes „falsch positives Ergebnis“bekommen, da das Enzym zum Abbau von Phe noch nicht vollständig entwickelt ist.
Sie könnten ein „falsch negatives Ergebnis“erh alten, wenn sie nichts essen (entweder gestillt oder mit der Flasche ernährt), sich übergeben oder wenn der Test zu früh nach der Geburt durchgeführt wurde.
Warum ist der Test so wichtig?
Wenn eine PKU nicht sofort diagnostiziert und behandelt wird, kann sie dauerhafte Probleme verursachen, darunter:
- Entwicklungsverzögerungen
- Niedriger IQ
- Stimmungsstörungen
- Hyperaktivität
- Schwere geistige Behinderung
Wie wird es behandelt?
Wenn Ihr Kind PKU hat, muss es eine spezielle, lebenslange Diät mit niedrigem Phe-Geh alt einh alten. Sie sollten so schnell wie möglich damit beginnen, idealerweise innerhalb einer Woche oder 10 Tage nach der Geburt.
Deinem Baby wird eine Phe-freie Säuglingsnahrung verabreicht. Sie können vielleicht auch etwas Muttermilch bekommen.
Manche Kinder brauchen eine strengere Diät als andere. Ein Ernährungsberater mit Erfahrung in PKU kann einen Ernährungsplan speziell für Ihr Kind erstellen, damit es wächst und gedeiht.
Ihr Kind wird wahrscheinlich sorgfältig abgemessene Portionen Obst, Gemüse und eiweißarme Cerealien, Brot und Nudeln essen müssen.
Lebensmittel mit höheren Phe-Werten sind im Allgemeinen tabu. Dazu gehören:
- Milchprodukte
- Eier
- Fleisch, Geflügel und Fisch
- Nüsse
- Bohnen
- Lebensmittel oder Getränke mit dem künstlichen Süßstoff Aspartam
Da die Ernährung Ihres Kindes begrenzt ist, muss es eine spezielle Formel trinken, die Protein (ohne Phe) und andere Nährstoffe enthält, die es benötigt.
Regelmäßige Blutuntersuchungen und Arztbesuche helfen zu zeigen, ob die Diät anschlägt.
Einige Menschen nehmen ein Medikament, das hilft, Phe zu verarbeiten, wie Sapopterin (Kuvan). Es ist wahrscheinlicher, dass es bei Patienten mit leichten oder speziellen Formen von PKU funktioniert. Ihr Kind wird seinen speziellen Ernährungsplan fortsetzen, aber es kann etwas mehr Freiheit haben, während es die Medikamente einnimmt.
Die Kontrolle des Phenylketonuriespiegels ist ein lebenslanger Prozess. Erwachsene mit unkontrollierten hohen PKU-Konzentrationen können mit dem Medikament Pegvaliase-pqpz (Palynziq) behandelt werden, um die Konzentration zu senken.
