2023 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-05-22 02:26
Was ist tuberöse Sklerose?
Wenn Sie an Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSC) leiden, hören Ihre Zellen nicht auf, sich zu teilen, wenn sie sollten. Das bedeutet, dass Sie an vielen Stellen Ihres Körpers Tumore bekommen. Sie sind kein Krebs, aber sie können dort, wo sie wachsen, Probleme verursachen. Es gibt Behandlungen, die die Tumore verkleinern und für mehr Komfort sorgen können.
Jeder Fall ist anders. Sie könnten TSC in bestimmten Teilen Ihres Körpers bekommen, und TSC könnte jemand anderen anders beeinflussen. Die Tumore können wie dicke oder helle Flecken auf Ihrer Haut aussehen, und wenn sie sich in Ihrer Lunge befinden, können sie Atemprobleme verursachen.
Behandlungen können Ihnen helfen, Ihre Symptome in den Griff zu bekommen und ein unabhängiges Leben zu führen.
Zwischen 1 und 2 Millionen Menschen auf der ganzen Welt leiden unter dieser Erkrankung.
Ursachen
Du bekommst TSC wegen eines Problems in deinen Genen. Bei den meisten Menschen wird es durch Veränderungen verursacht, die aufgetreten sind, als Ihre Zellen zum ersten Mal zusammenkamen oder als Sie noch ein Embryo waren.
Etwa ein Drittel der Menschen erben TSC von einem Elternteil. Wenn einer Ihrer Eltern es hat, haben Sie eine 50%ige Chance, es zu bekommen.
Symptome
Symptome zeigen sich normalerweise früh, kurz nach der Geburt. Sie können aber auch später im Leben auftauchen.
Deine Symptome hängen davon ab, wie viele Tumore du hast, wie groß sie sind und wo sie sich befinden. Wenn Sie TSC haben, kann sich all das im Laufe Ihres Lebens ändern.
Tumore in einer Niere können verhindern, dass sie so funktioniert, wie sie sollte. Sie können auch Blutungen in Ihrem Körper oder Bluthochdruck verursachen.
Tumoren in deinem Herzen treten normalerweise auf, wenn du jung bist, und sie schrumpfen mit der Zeit. Aber sie können den Blutfluss blockieren oder Probleme mit Ihrem Herzrhythmus verursachen.
Lungentumore können selbst nach leichter körperlicher Betätigung zu Kurzatmigkeit führen. Sie können auch Husten verursachen oder Ihre Lunge kollabieren lassen.
Tumoren in Ihrem Gehirn können verursachen:
- Anfälle, die anfangs leicht sein können
- Verh altensänderungen wie Wutausbrüche, Angstzustände oder Schlafprobleme
- Übelkeit oder Kopfschmerzen
- Probleme wie Autismus und Entwicklungsverzögerungen
Tumoren in Ihren Augen können dazu führen, dass Sie doppelt sehen oder verschwommen sehen.
An anderen Stellen in Ihrem Körper haben Sie möglicherweise Flecken unterschiedlicher Hautfarbe und dunkle oder helle Wucherungen, die wie Warzen aussehen könnten.
In Ihrem Mund kann tuberöse Sklerose den Zahnschmelz Ihrer Zähne schwächen oder Ihr Zahnfleisch überwuchern lassen.
Eine Diagnose stellen
Bei so vielen verschiedenen Symptomen kann die Diagnose dieser Erkrankung schwierig sein.
Ihr Arzt wird mit Ihnen sprechen, bevor er irgendwelche Tests durchführt, und Fragen stellen wie:
- Was ist dir aufgefallen, das dich heute hierher geführt hat? Wann hat es angefangen?
- Hatten Sie Anfälle? Wenn ja, was passiert? Wie lange h alten sie? Wie oft?
- Wie oft haben Sie Kopfschmerzen? Wie schlimm sind sie?
- Hat noch jemand in Ihrer Familie Anfälle oder Epilepsie?
- Hat jemand in Ihrer Familie TSC?
Ihr Arzt kann Ihre Augen und Ihre Haut untersuchen und Sie bitten, bildgebende Tests durchzuführen. Diese können beinh alten:
- Ein CT-Scan. Diese Reihe von Röntgenaufnahmen erstellt detaillierte Bilder Ihres Körpers, um nach Tumoren und anderen krankheitsbedingten Veränderungen zu suchen.
- Ein MRT. Dies macht ein detaillierteres Bild als CT. Ein MRT-Scan kann zeigen, wie Blut und Rückenmarksflüssigkeit fließen, und kann helfen, Tumore und andere Veränderungen zu lokalisieren. Der Arzt kann einen Farbstoff injizieren, um bestimmte Gewebearten auf dem Bild anders aussehen zu lassen. Dadurch können sie Änderungen schneller und klarer erkennen.
- Ein Echokardiogramm ist eine Ultraschalluntersuchung des Herzens. Es zeigt Tumore und andere Veränderungen im Herzen.
- Gentests, die anhand einer Blutprobe durchgeführt werden, können ebenfalls bestätigen, dass Sie TSC haben.
Fragen an Ihren Arzt
- Wie schnell könnten die Tumore wachsen?
- Wie verursachen die Tumore die Symptome?
- Wie könnten sich meine Symptome im Laufe der Zeit verändern?
- Welche Behandlungen sind verfügbar? Was sind die möglichen Komplikationen dieser Behandlungen?
- Wann muss ich in die Notaufnahme?
- Soll der Rest meiner Familie getestet werden?
- Wenn ich ein weiteres Baby bekomme (oder wenn mein Kind ein Kind bekommt), wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby TSC hat?
- Gibt es ein lokales Unterstützungsnetzwerk für Familien, die von dieser Erkrankung betroffen sind?
Behandlung
Ihre Behandlung hängt von Ihrem speziellen Fall ab. Die Ärzte zielen auf die Stellen ab, an denen die Tumore wachsen.
Wenn TSC Ihre Nieren beeinträchtigt, können Ärzte möglicherweise den Blutfluss zu Nierentumoren blockieren oder reduzieren oder Ihnen Medikamente geben, um sie zu verkleinern. Möglicherweise müssen Sie operiert werden, um die Tumore zu entfernen. Irgendwann brauchen Sie vielleicht auch eine Dialyse oder eine Nierentransplantation.
Wenn Sie Tumore in Ihrem Gehirn haben, können sie manchmal durch Medikamente schrumpfen oder durch Chirurgen entfernt werden.
Das Medikament Afinitor (Everolimus) ist von der FDA auch zur Behandlung bestimmter Arten von Hirn- und Nierentumoren zugelassen, die durch TSC verursacht werden.
Wenn ein Kind mit Anfällen behandelt wird, hilft es seinem Gehirn, sich zu entwickeln, und es kann besser lernen.
Einige Menschen mit Lungenproblemen von TSC nehmen das Medikament Sirolimus, das auf Ihr Immunsystem wirkt.
Laserbehandlung (Dermabrasion) kann dabei helfen, Ihre Haut zu „verschönern“oder zu glätten, bevor Tumore groß werden.
Auf sich selbst aufpassen
Eine Krankheit wie TSC kann hart sein, also finde Wege, deinen Stress zu reduzieren und weiterhin die Dinge zu tun, die du liebst. Wenn Ihr Kind TSC hat, denken Sie daran, dass es noch ein kleines Kind ist. Lass sie ein Kind sein.
Achten Sie genau auf Veränderungen in Ihrem Körper und informieren Sie Ihren Arzt darüber. Bleiben Sie mit Ihrer Behandlung auf dem Laufenden und gehen Sie regelmäßig zu Ihrem Arzt, um ihn über alles zu informieren, was Sie beunruhigt.
Sprechen Sie mit Ihrer Familie und Ihren Freunden über den Zustand. Sie werden wissen wollen, wie sie dich unterstützen können. Fragen Sie sie nach Dingen, die Sie benötigen, da sie möglicherweise nicht wissen, was für Sie am hilfreichsten ist.
Der Beitritt zu einer Selbsthilfegruppe kann Ihnen helfen, besser damit umzugehen. Von anderen Menschen und Familien zu hören, die vor ähnlichen Herausforderungen stehen, kann Ihnen helfen zu verstehen, was vor sich geht, und Ihnen das Gefühl geben, verbunden zu sein. Sie können auch Tipps zum Umgang mit Symptomen geben.
Wenn Sie sich überfordert oder deprimiert fühlen, fragen Sie Ihren Arzt, ob er Ihnen einen Therapeuten oder Berater empfehlen kann, der Ihnen helfen kann.
Was Sie erwartet
Obwohl es keine Heilung für TSC gibt, können Ihre Ärzte Ihnen helfen, Probleme zu vermeiden.
Mit den richtigen Behandlungen können die meisten Menschen mit TSC eine normale Lebenserwartung erwarten. Viele haben ein aktives, produktives und unabhängiges Leben.
Unterstützung erh alten
Die National Organization for Rare Diseases oder die Tuberous Sclerosis Alliance können Ihnen helfen, eine TSC-Klinik und eine Online- oder lokale Selbsthilfegruppe zu finden.
