2023 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-05-22 02:26
Lysosomale Speicherkrankheiten sind eine Gruppe von mehr als 50 seltenen Krankheiten. Sie beeinflussen das Lysosom – eine Struktur in Ihren Zellen, die Substanzen wie Proteine, Kohlenhydrate und alte Zellteile abbaut, damit der Körper sie recyceln kann.
Menschen mit diesen Störungen fehlen wichtige Enzyme (Eiweiße, die Reaktionen im Körper beschleunigen). Ohne diese Enzyme kann das Lysosom diese Substanzen nicht abbauen.
Wenn das passiert, sammeln sie sich in den Zellen an und werden giftig. Sie können Zellen und Organe im Körper schädigen.
Dieser Artikel behandelt einige der häufigsten lysosomalen Speicherkrankheiten.
Arten von lysosomalen Speicherstörungen
Jede Störung betrifft ein anderes Enzym und hat ihre eigenen Symptome. Dazu gehören:
Fabry-Krankheit: Es beeinträchtigt Ihre Fähigkeit, Alpha-Galactosidase A herzustellen. Dieses Enzym baut eine Fettsubstanz namens Globotriaosylceramid ab. Ohne das Enzym baut sich dieses Fett in den Zellen auf und schädigt sie.
Mögliche Symptome:
- Schmerzen, Taubheitsgefühl, Kribbeln oder Brennen in Händen und Füßen
- Körperschmerzen
- Fieber
- Müdigkeit
- Rote oder violette Hautwunden
- Schwieriges Schwitzen
- Schwellungen in den Unterschenkeln, Knöcheln und Füßen
- Eintrübung der Hornhaut (die klare Abdeckung auf der Vorderseite des Auges)
- Durchfall, Verstopfung oder beides
- Atembeschwerden
- Ohrensausen und Hörverlust
- Schwindel
- Anormaler Herzrhythmus, Herzinfarkt und Schlaganfall
Morbus Gaucher: Ein Mangel an Glucocerebrosidase (GBA) verursacht diesen Zustand. Dieses Enzym baut ein Fett namens Glucocerebrosid ab. Ohne GBA sammelt sich das Fett in Milz, Leber und Knochenmark an.
Die Gaucher-Krankheit tritt in drei Typen mit jeweils unterschiedlichen Symptomen auf. Im Allgemeinen umfassen die Symptome:
- Anämie (niedrige Anzahl roter Blutkörperchen)
- Vergrößerte Milz und Leber
- Leichte Blutungen und Blutergüsse
- Müdigkeit
- Knochenschmerzen und Knochenbrüche
- Gelenkschmerzen
- Augenprobleme
- Anfälle
Krabbe-Krankheit: Dies betrifft das Nervensystem. Ein Mangel des Enzyms Galactosylceramidase verursacht diesen Zustand. Dieses Enzym hilft bei der Bildung und Aufrechterh altung von Myelin, der Schutzschicht um Nervenzellen, die den Nerven hilft, miteinander zu kommunizieren.
Symptome beginnen in den ersten Lebensmonaten und beinh alten:
- Muskelschwäche
- Steife Gliedmaßen
- Gehprobleme
- Seh- und Hörverlust
- Muskelkrämpfe
- Anfälle
Metachromatische Leukodystrophie (MLD): Sie können MLD bekommen, wenn Sie das Enzym Arylsulfatase A nicht haben. Es baut normalerweise eine Gruppe von Fetten ab, die Sulfatide genannt werden. Ohne das Enzym bauen sich diese Fette in der weißen Substanz auf – dem Teil des Gehirns, der Nervenfasern enthält. Sie zerstören die Myelinschicht, die die Nervenzellen umgibt und schützt.
MLD gibt es in verschiedenen Formen. Zu den Symptomen können gehören:
- Gefühlsverlust in Händen und Füßen
- Anfälle
- Probleme beim Gehen und Sprechen
- Seh- und Hörverlust
Mukopolysaccharidose (MPS): Dies ist eine Gruppe von Krankheiten, die Enzyme betrifft, die bestimmte Kohlenhydrate abbauen. Die ungebrochenen Kohlenhydrate bauen sich in vielen verschiedenen Organen auf.
MPS-Symptome betreffen viele Teile des Körpers und können beinh alten:
- Kurze Körpergröße
- Steife Gelenke
- Schwierigkeiten beim Sprechen und Hören
- Anh altender Schnupfen
- Lernprobleme
- Herzprobleme
- Gelenkprobleme
- Atembeschwerden
- Depression
Niemann-Pick-Krankheit: Dies ist eine Gruppe von Erkrankungen. Die häufigsten Formen sind die Typen A, B und C.
- Bei den Typen A und B fehlt den Menschen ein Enzym namens saure Sphingomyelinase (ASM). Es baut eine Fettsubstanz namens Sphingomyelin ab, die in jeder Zelle vorkommt.
- Bei Typ C kann der Körper Cholesterin und Fette in den Zellen nicht abbauen. Cholesterin reichert sich in Leber und Milz an. Andere Fette bauen sich im Gehirn auf.
Symptome von Niemann-Pick umfassen:
- Vergrößerte Leber und Milz
- Schwierigkeiten beim Auf- und Abbewegen der Augen
- Gelbsucht (gelbe Haut und Augen)
- Langsame Entwicklung
- Atemprobleme
- Herzkrankheit
Pompe-Krankheit: Beeinflusst das Enzym Alpha-Glucosidase (GAA). Dieses Enzym zerlegt das Zuckerglykogen in Glukose. Ohne GAA baut sich Glykogen in Muskelzellen und anderen Zellen auf.
Zu den Symptomen gehören:
- Schwere Muskelschwäche
- Schlechter Muskeltonus
- Wachstumsmangel und Gewichtszunahme bei Säuglingen
- Ein vergrößertes Herz, eine vergrößerte Leber oder eine vergrößerte Zunge
Tay-Sachs-Krankheit: Diese wird durch einen Mangel des Enzyms Hexosaminidase A (Hex-A) verursacht. Dieses Enzym baut eine Fettsubstanz namens GM2-Gangliosid in Gehirnzellen ab. Ohne sie baut sich das Fett in Nervenzellen auf und schädigt diese.
Babys mit Tay-Sachs wachsen in den ersten Lebensmonaten normal. Dann verlangsamt sich ihre Entwicklung. Sie verlieren die Kontrolle über ihre Muskeln. Sitzen, Krabbeln und Gehen fällt ihnen schwerer. Andere Symptome sind:
- Ein roter Fleck im Augenhintergrund
- Seh- und Hörverlust
- Anfälle
Wie kommt es zu diesen Störungen?
Die meisten lysosomalen Speicherkrankheiten werden von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Normalerweise muss ein Kind das fehlerhafte Gen von beiden Elternteilen erben. Wenn ein Kind das Gen von nur einem Elternteil bekommt, ist es Träger und zeigt keine Symptome.
Die fehlerhaften Gene beeinflussen, wie Ihr Körper Enzyme herstellt, die Material in den Zellen abbauen.
Lysosomale Speicherkrankheiten sind selten, aber einige Formen kommen bei bestimmten Personengruppen häufiger vor. Zum Beispiel treten Gaucher und Tay-Sachs häufiger bei Menschen europäisch-jüdischer Abstammung auf.
Symptome
Die Symptome hängen davon ab, welches Enzym fehlt.
Jede dieser Erkrankungen hat je nach den betroffenen Zellen und Organen unterschiedliche Symptome.
Diagnose
Ihr Arzt kann Ihr Baby während der Schwangerschaft auf diese Erkrankungen testen. Wenn Sie ein Kind mit Symptomen haben, können Bluttests nach dem fehlenden Enzym suchen.
Der Arzt könnte auch diese Tests durchführen:
- MRT verwendet starke Magnete und Radiowellen, um Bilder des Gehirns zu machen.
- Biopsieentfernt ein kleines Gewebestück, das unter dem Mikroskop auf Anzeichen einer Krankheit untersucht wird.
Es ist entscheidend, diese Krankheiten frühzeitig zu erkennen. Behandlungen können lysosomale Speicherstörungen verlangsamen und die Aussichten Ihres Kindes verbessern.
Behandlungen
Obwohl es keine Heilung für lysosomale Speicherkrankheiten gibt, können einige Behandlungen helfen.
- Enzymersatztherapie liefert das fehlende Enzym über eine Vene (IV).
- Substratreduktionstherapie reduziert die Substanz, die sich in den Zellen aufbaut. Beispielsweise behandelt das Medikament Miglustat (Zavesca) eine Form der Gaucher-Krankheit.
- Stammzelltransplantation verwendet gespendete Zellen, um dem Körper zu helfen, das fehlende Enzym herzustellen.
Zu den Behandlungen zur Behandlung der Krankheitssymptome gehören:
- Medizin
- Chirurgie
- Physiotherapie
- Dialyse (eine Behandlung, die Giftstoffe aus dem Körper entfernt)
