2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 23:20
Was ist Morbus Pompe?
Wenn Sie oder Ihr Kind Morbus Pompe haben, ist es wichtig zu wissen, dass jeder Fall anders ist und dass Ärzte Behandlungen haben, die helfen, damit umzugehen.
Pompe-Krankheit tritt auf, wenn Ihr Körper kein Protein herstellen kann, das einen komplexen Zucker namens Glykogen in Energie umwandelt. Zu viel Zucker baut sich auf und schädigt Ihre Muskeln und Organe.
Morbus Pompe verursacht Muskelschwäche und Atembeschwerden. Es betrifft vor allem die Leber, das Herz und die Muskeln. Möglicherweise hören Sie Morbus Pompe mit anderen Namen wie GAA-Mangel oder Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD).
Obwohl es jedem passieren kann, ist es häufiger bei Afroamerikanern und einigen asiatischen Gruppen.
Ursache
Du bekommst Morbus Pompe von deinen Eltern. Um es zu bekommen, müssen Sie zwei fehlerhafte Gene erben, eines von jedem Elternteil.
Du kannst ein Gen haben und keine Krankheitssymptome haben.
Symptome
Welche Symptome Sie haben, wann sie beginnen und wie stark sie sind, kann für verschiedene Menschen sehr unterschiedlich sein.
Ein Baby im Alter zwischen einigen Monaten und 1 Jahr hat früh einsetzende oder infantile Morbus Pompe. Das könnte so aussehen:
- Probleme beim Essen und keine Gewichtszunahme
- Schlechte Kopf- und Nackenkontrolle
- Umdrehen und später als erwartet aufstehen
- Atemprobleme und Lungeninfektionen
- Vergrößertes und verdickendes Herz oder Herzfehler
- Vergrößerte Leber
- Vergrößerte Zunge
Wenn Sie älter sind, wenn die Symptome beginnen – noch als Erwachsener in Ihren 60ern – ist dies als spät einsetzende Pompe-Krankheit bekannt. Dieser Typ neigt dazu, sich langsam zu bewegen, und es betrifft normalerweise nicht Ihr Herz. Sie bemerken vielleicht:
- Schwächegefühl in Beinen, Rumpf und Armen
- Atemnot, Trainingsschwierigkeiten und Lungeninfektionen
- Atembeschwerden im Schlaf
- Eine große Kurve in deiner Wirbelsäule
- Vergrößerte Leber
- Vergrößerte Zunge, die das Kauen und Schlucken erschwert
- Steife Gelenke
Eine Diagnose stellen
Viele Symptome ähneln anderen Erkrankungen. Um herauszufinden, was los ist, kann Ihr Arzt fragen:
- Fühlst du dich schwach, fällst oft hin oder hast Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen, Treppensteigen oder Aufstehen?
- Fällt Ihnen das Atmen schwer, besonders nachts oder wenn Sie sich hinlegen?
- Haben Sie morgens Kopfschmerzen?
- Sind Sie tagsüber oft müde?
- Welche gesundheitlichen Probleme hatten Sie als Kind?
- Hat oder hatte jemand in Ihrer Familie auch solche Probleme?
Möglicherweise müssen Sie je nach Ihren Symptomen Tests durchführen lassen, um andere Erkrankungen auszuschließen.
Wenn Ihr Arzt vermutet, dass Sie Morbus Pompe haben, wird dies oft durch diese Tests bestätigt:
- Überprüfen Sie eine Muskelprobe, um zu sehen, wie viel Glykogen darin enth alten ist
- Überprüfe eine Blutprobe, um zu sehen, wie gut das "schlechte" Protein wirkt
- Suche nach dem genetischen Problem, das Morbus Pompe verursacht
Es kann etwa 3 Monate dauern, bis Morbus Pompe bei einem Baby diagnostiziert wird. Es kann bis zu 7-9 Jahre für Kinder und Erwachsene dauern. Nachdem sich die Ärzte sicher sind, ist es eine gute Idee, auch Familienmitglieder auf das Genproblem zu testen.
Fragen an Ihren Arzt
- Was kann ich in Zukunft erwarten?
- Welche Behandlungen sind jetzt am besten für mich? Gibt es eine klinische Studie, die gut für mich wäre?
- Haben diese Behandlungen Nebenwirkungen? Was kann ich dagegen tun?
- Wie überprüfen wir meinen Fortschritt? Gibt es neue Symptome, auf die ich achten sollte?
- Wie oft soll ich dich sehen?
Behandlung
Frühe Behandlung, besonders bei Babys, ist der Schlüssel, um den Schaden im Körper abzuwenden.
Drei Medikamente ersetzen das fehlende Protein und helfen deinem Körper, Zucker richtig zu verarbeiten. Sie nehmen sie durch Injektion.
- Lumizyme
- Myozyme, für Babys und Kinder
Nexviazyme, für Patienten ab 1 Jahr mit spät einsetzender Pompe-Krankheit
Auf sich selbst aufpassen
Das Leben mit Morbus Pompe kann eine Herausforderung sein. Vielleicht möchten Sie und Ihre Familie einen Berater aufsuchen, der Ihnen hilft, sich mit dem Geschehen abzufinden, insbesondere wenn sich Ihre Fähigkeiten ändern. Eine Selbsthilfegruppe kann auch ein sicherer Ort sein, um deine Gefühle zu teilen und Verständnis zu finden.
Selbsthilfegruppen können auch eine gute Quelle für praktische Tipps sein. Wenn Sie beispielsweise Probleme beim Essen haben, können Sie versuchen, Ihrer Nahrung Verdickungsmittel hinzuzufügen, um das Schlucken sicherer zu machen. Möglicherweise müssen Sie eine Ernährungssonde verwenden, um sicherzustellen, dass Sie genügend Nährstoffe erh alten.
Was Sie erwartet
Da Morbus Pompe viele Teile des Körpers betreffen kann, ist es am besten, ein Team von Spezialisten aufzusuchen, die die Krankheit gut kennen und Ihnen helfen können, Ihre Symptome zu behandeln. Dies könnte beinh alten:
- Ein Kardiologe (Herzarzt)
- Ein Neurologe, der Gehirn, Rückenmark, Nerven und Muskeln behandelt
- Ein Atemtherapeut, der Ihren Lungen und Ihrer Atmung helfen kann
- Ein Ernährungsberater, der Ihnen helfen kann, gesund zu essen
Im Allgemeinen gilt: Je später im Leben die Krankheit auftaucht, desto langsamer schreitet sie fort. Babys können behandelt werden, aber da ihre Symptome intensiver sind und schnell fortschreiten, leben sie normalerweise nicht länger als ein Jahr. Bei spät einsetzender Morbus Pompe verschlimmert sich die Muskelschwäche im Laufe der Zeit und führt möglicherweise viele Jahre später zu ernsthaften Atemproblemen.
Obwohl es keine Heilung gibt, kann eine Behandlung die Symptome lindern und Menschen helfen, länger zu leben.
Unterstützung erh alten
Auf der Website der Acid M altase Deficiency Association finden Sie weitere Informationen und können sich mit anderen Pompe-Patienten austauschen.
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