Mukopolysaccharidose I (MPS I) - Hurler-Syndrom und Scheie-Syndrom

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Mukopolysaccharidose I (MPS I) - Hurler-Syndrom und Scheie-Syndrom
Mukopolysaccharidose I (MPS I) - Hurler-Syndrom und Scheie-Syndrom
Anonim

Was ist MPS I?

MPS I steht für Mukopolysaccharidose Typ I. Sie beginnt im Kindes alter. Du kannst es nicht "fangen" - es kommt von deinen Genen.

Menschen mit MPS Ich kann ein bestimmtes Protein namens Alpha-L-Iduronidase nicht herstellen, das zum Abbau von Zucker benötigt wird. Diese Zucker reichern sich in den Zellen an und verursachen Schäden im ganzen Körper.

Menschen, die diese Krankheit haben, können Probleme mit dem Wachstum und der Funktion ihres Körpers sowie mit dem Denken und Lernen haben. Sie könnten auch anders aussehen.

Viele Menschen mit leichter MPS I können zur Schule gehen und schließlich arbeiten und Familien haben. Und selbst für Menschen mit schwerer MPS I gibt es Behandlungen, die helfen, ihre Symptome zu lindern und die Krankheit zu verlangsamen.

Weil es Menschen auf so viele verschiedene Arten betrifft, teilten Ärzte MPS I früher in Gruppen ein: Hurler-, Hurler-Scheie- und Scheie-Syndrom. Jetzt sprechen sie von einem Bereich zwischen zwei Formen:

  • Schwer
  • Abgeschwächt oder weniger stark

Ursachen

MPS I wird in Familien weitergegeben. Aber du bekommst es nur, wenn dir beide Elternteile ein defektes Gen geben.

Wenn Sie ein normales und ein "schlechtes" Gen bekommen, haben Sie keine Symptome von MPS I. Sie könnten das Gen jedoch an Ihre Kinder weitergeben.

Zum MPS I Artikel

Symptome

Viele Babys mit MPS I zeigen zunächst keine Anzeichen der Krankheit. Bei Patienten mit weniger schwerem MPS I treten die Symptome später in der Kindheit auf. Menschen mit dieser Form, abgeschwächtes MPS I, können wahrscheinlich ein winziges bisschen des Proteins herstellen, weshalb ihre Symptome milder sind und die Krankheit sehr langsam fortschreitet.

Kinder, die an der schweren Form leiden, beginnen normalerweise schon im Säuglings alter mit den Symptomen. Sie sind oft groß, wenn sie geboren werden, und wachsen ein Jahr lang schnell, hören dann aber auf, wenn sie 3 Jahre alt sind. Sie werden möglicherweise nie größer als 4 Fuß. Sie sehen auch ähnlich aus:

  • Unterdurchschnittlich klein, gedrungener Körperbau
  • Großer Kopf, wulstige Stirn
  • Dicke Lippen, weit auseinander stehende Zähne und große Zunge
  • Kurze, flache Nase mit weiten Nasenlöchern
  • Dicke, zähe Haut
  • Kurze, breite Hände mit gebogenen Fingern
  • X-Beine und auf Zehenspitzen gehen
  • Gebogener Rücken

MPS Ich kann auf viele verschiedene Arten auftauchen:

  • Augenprobleme, einschließlich trüber Augen und Sehschwierigkeiten bei hellem Licht oder nachts
  • Mundgeruch, Zahnprobleme
  • Schwacher Nacken
  • Atemprobleme und Atemwegsinfektionen, einschließlich laufender Nase, Nebenhöhlenentzündungen und Schlafapnoe
  • Ohreninfektionen und Hörverlust
  • Taubheit und Kribbeln in Fingern oder Füßen
  • Herzkrankheit
  • Steife Gelenke und Bewegungsprobleme
  • Hernien, die wie eine Ausbuchtung um den Bauchnabel oder in der Leistengegend aussehen
  • Durchfall
  • Vergrößerte Leber oder Milz

Ihr Kind hat möglicherweise nicht alle diese Symptome. Menschen mit der milderen Form der Krankheit haben normalerweise nicht so viele körperliche Probleme. Sie haben normalerweise eine normale Intelligenz und können viele Dinge tun, die andere Menschen tun.

Je schwerer die Krankheit ist, desto mehr dieser Probleme hat Ihr Kind wahrscheinlich. Schweres MPS I kann auch die Intelligenz und das Lernen beeinträchtigen. Einige Kinder könnten ihre Sprachfähigkeit verlieren.

Eine Diagnose stellen

Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, schließen Ärzte zunächst andere Erkrankungen aus. Ihr Arzt könnte fragen:

  • Welche Symptome haben Sie bemerkt?
  • Wann hast du sie zum ersten Mal gesehen?
  • Kommen und gehen sie?
  • Macht sie irgendetwas besser? Oder schlimmer?
  • Hatte jemand in Ihrer Familie in der Vergangenheit ähnliche Symptome?

Wenn die Ärzte keine andere Erklärung für die Symptome Ihres Kindes finden können, testen sie auf MPS I, indem sie nach Folgendem suchen:

  • Viel bestimmter Zucker im Urin
  • Wie aktiv das "fehlende" Protein in ihren Blut- oder Hautzellen ist

Nachdem die Ärzte sicher sind, dass es sich um MPS I handelt, ist es eine gute Idee, auch Ihre erweiterte Familie über das Genproblem zu informieren.

Wenn Sie schwanger sind, wissen, dass Sie Trägerin des Gens sind, und bereits ein Kind mit MPS I haben, können Sie herausfinden, ob das Baby, das Sie tragen, betroffen ist. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Tests.

Fragen an Ihren Arzt

  • Verändern sich die Symptome meines Kindes im Laufe der Zeit? Wenn ja, wie?
  • Welche Behandlungen sind jetzt am besten für sie?
  • Haben diese Behandlungen Nebenwirkungen? Was kann ich dagegen tun?
  • Gibt es eine klinische Studie, die helfen könnte?
  • Wie überprüfen wir ihren Fortschritt? Gibt es neue Symptome, auf die ich achten sollte?
  • Wie oft müssen wir Sie sehen?
  • Gibt es andere Spezialisten, die wir aufsuchen sollten?
  • Wenn ich mehr Kinder habe, wie wahrscheinlich ist es, dass sie MPS I haben?

Behandlung

Die Enzymersatztherapie (ERT) verwendet ein Medikament namens Laronidase (Aldurazyme), eine künstliche Version des fehlenden Proteins. Es hat die Aussichten für viele Kinder mit MPS I verändert. Es kann die meisten Symptome lindern und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen, obwohl es nicht hilft, Symptome des Gehirns wie Denk- oder Lernprobleme zu behandeln.

Eine weitere Option könnte eine hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) sein, bei der Ärzte neue Zellen in den Körper Ihres Kindes einbringen, die das Protein bilden könnten, das ihrem Körper fehlt. Diese Zellen stammen oft aus Knochenmark oder Nabelschnurblut. Wenn Kinder eine Transplantation erh alten, bevor sie 2 Jahre alt sind, können sie möglicherweise besser lernen. Aber HSCT kann keine Knochen- oder Augenprobleme beheben.

Arbeite mit einem Arzt zusammen, der auf lysosomale Speicherkrankheiten oder LSDs spezialisiert ist. Je nachdem, welche Symptome Ihr Kind hat, müssen Sie möglicherweise auch andere Spezialisten aufsuchen. Oft sind ein Kardiologe, der sich auf das Herz konzentriert, und ein Augenarzt dabei.

Auf Ihr Kind aufpassen

Ermutigen Sie Ihr Kind, unabhängig zu sein und Freunde zu finden. Kinder mit MPS I sind oft beliebt und genießen es, mit anderen zusammen zu sein. Beziehen Sie sie in sichere Familienaktivitäten ein.

Am wichtigsten, sei positiv. Seien Sie offen für die Reaktionen anderer Menschen, wenn Sie ihnen Ihr Kind vorstellen. Sie wissen vielleicht nicht, was sie sagen sollen, möglicherweise weil sie dich nicht neugierig machen, beleidigen oder in Verlegenheit bringen wollen. Wenn jemand nach Ihrem Kind fragt, erzählen Sie ihm von seinem Zustand und was es tun kann und was nicht. Erwähnen Sie auch die Interessen, die Neugier und die Persönlichkeit Ihres Kindes.

Sprechen Sie mit den Mitarbeitern der Schule Ihres Kindes, um ein individuelles Bildungsprogramm (IEP) zu entwickeln. Ihr Kind benötigt möglicherweise Einzelbetreuung im Klassenzimmer, einen speziellen Schreibtisch oder andere Anpassungen.

Um ihren Nacken zu schützen, sollten Kinder mit MPS Kontaktsportarten, Gymnastik, Trampolinspringen und ähnliche Aktivitäten vermeiden.

Suchen Sie nach Möglichkeiten, die Einrichtung Ihres Zuhauses zu ändern, damit Ihr Kind sich leichter bewegen und Dinge alleine erledigen kann.

Nehmen Sie sich auch Zeit für sich und Ihre Familie. Es ist in Ordnung, wenn jemand für eine Weile die Pflegeaufgaben übernimmt. Treten Sie zurück und machen Sie eine Pause, um sich auszuruhen und neue Energie zu tanken.

Was Sie erwartet

Obwohl es keine Heilung für MPS I gibt, können Behandlungen die Lebensqualität verbessern – besonders wenn sie früh begonnen werden. Sie verlangsamen die Krankheit und helfen, Schäden zu stoppen, bevor sie beginnen.

Die meisten Kinder, die weniger schwere MPS haben, können mit anderen Kindern zur Schule gehen. Sie gehen durch die Pubertät und können eigene Kinder bekommen. Erwachsene sind durch den Americans with Disabilities Act geschützt, sodass sie möglicherweise in der Lage sind, selbstständig zu arbeiten und zu leben.

Wenn die Krankheit schwerer ist, schreitet sie schneller voran. Kinder mit der schwersten Form verschlechtern sich normalerweise sehr schnell und sie werden möglicherweise nicht mehr Teenager. Die besondere Pflege konzentriert sich darauf, Schmerzen zu lindern und Unterstützung anzubieten, damit Ihr Kind und Ihre Familie die beste Lebensqualität haben können.

Unterstützung erh alten

Um mehr über MPS I zu erfahren, besuchen Sie die Website der National MPS Society. Sie können auch Wege finden, mit anderen Menschen in Kontakt zu treten, die mit der Krankheit leben.

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