2023 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-05-22 02:26
Leukodystrophie ist nicht nur eine Krankheit; Es ist eigentlich eine Gruppe von Krankheiten, die das zentrale Nervensystem betreffen. Ärzte entdecken ständig neue Formen der Leukodystrophie, aber Experten kennen derzeit etwa 52 verschiedene Arten.
Die meisten Leukodystrophien sind genetisch bedingt, das heißt, sie werden von den Eltern an das Kind weitergegeben. Manchmal zeigen sich die Symptome bereits in der frühen Kindheit. Aber weil die Krankheiten fortschreiten, was bedeutet, dass sie mit der Zeit schlimmer werden, scheint es einigen Kindern, die mit einer Form von Leukodystrophie geboren wurden, gut zu gehen.
Symptome
Das einzige, was alle Leukodystrophien gemeinsam haben, ist, dass sie eine abnormale Entwicklung oder Zerstörung der Myelinscheide des Gehirns verursachen. Das ist das weiße Fett, das die Nerven des Gehirns schützt. Ohne sie kann Ihr Nervensystem nicht richtig funktionieren.
Aber jede Leukodystrophie beeinflusst das Myelin anders. Das bedeutet, dass Kinder viele Probleme haben können, darunter:
- Gleichgewichts- und Mobilitätsprobleme
- Verh altens- und Lernbehinderungen
- Blasenprobleme
- Atembeschwerden
- Entwicklungsverzögerungen
- Hör-, Sprach- und Sehprobleme
- Muskelkontrollstörungen
- Anfälle
Zum Beispiel verursacht eine Art von Leukodystrophie, die Canavan-Krankheit, einen verringerten Muskeltonus, insbesondere im Nacken, und ungewöhnlich gerade Beine und gebeugte Arme. Es kann auch Symptome wie Erblindung und Krampfanfälle umfassen.
Manchmal treten Symptome kurz nach der Geburt eines Kindes auf, manchmal erst im Erwachsenen alter. Anzeichen der Refsum-Krankheit treten beispielsweise normalerweise im Alter von etwa 20 Jahren auf, können jedoch erst im Alter von 50 Jahren auftreten. Einige der häufigsten Symptome sind eine Degeneration der Netzhaut im Auge, Taubheit und Verlust des Geruchssinns.
Während jede Leukodystrophie anders ist, ist das häufigste Problem, dass sich die Gesundheit eines Kindes auf irgendeine Weise allmählich verschlechtert, obwohl es ihnen anfangs gut schien. Dies kann eine Verschlechterung des Sehens, Hörens, Sprechens, Essens, Verh altens oder Denkens sein. Da die Symptome sehr unterschiedlich sein können, kann eine Leukodystrophie schwer zu diagnostizieren sein.
Ursachen
Die meisten Leukodystrophien werden vererbt, was bedeutet, dass sie durch Familiengene weitergegeben werden. Einige werden möglicherweise nicht vererbt, werden aber dennoch durch eine genetische Mutation verursacht. Ein Kind in Ihrer Familie könnte Leukodystrophie haben, andere nicht.
Zum Beispiel scheint die Alexander-Krankheit nicht genetisch vererbt zu werden, sodass Ihr Kind ein defektes Gen haben kann, selbst wenn weder Sie noch Ihr Partner es haben.
Wenn Sie ein Kind mit Leukodystrophie haben und weitere Kinder haben möchten, sollten Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen. Es kann Ihnen helfen, Ihre Chancen zu verstehen, ein weiteres Kind mit Leukodystrophie zu bekommen.
Diagnose
Leukodystrophie zu diagnostizieren kann schwierig sein. Oft müssen Ärzte mehrere Arten von Tests verwenden, darunter:
- Blut- und Urinanalyse
- CT-Scans
- Gentests
- MRT-Untersuchungen
- Psychologische und kognitive Tests
Behandlung
Die meisten Formen der Leukodystrophie sind nicht heilbar. Die Behandlung hängt von der Art ab, und Ärzte behandeln die Symptome der Krankheit mit Medikamenten und speziellen Formen der Physio-, Ergo- und Sprachtherapie. Manche Menschen benötigen möglicherweise zusätzliche Hilfe beim Lernen oder bei der Ernährung.
In einigen Fällen kann eine Knochenmarktransplantation helfen, indem sie das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt oder stoppt. Wissenschaftler erforschen auch, ob eine Gentherapie oder der Ersatz bestimmter Enzyme bei der Behandlung einiger Arten von Leukodystrophie helfen kann.
