2023 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-05-22 02:26
Was ist die Gaucher-Krankheit?
Wenn Sie gerade erfahren haben, dass Sie oder Ihr Kind an der Gaucher-Krankheit leiden, haben Sie natürlich viele Fragen und Bedenken, was Sie erwarten können. Es ist eine seltene Erkrankung, die eine Vielzahl von Symptomen verursachen kann, von der Schwächung Ihrer Knochen bis hin zu leichten Blutergüssen.
Obwohl es keine Heilung gibt, ist es wichtig, im Hinterkopf zu beh alten, dass je nach Typ, den Sie haben, die Behandlung Ihnen helfen kann, einige der Symptome zu bewältigen.
Gaucher verursacht Probleme mit der Art und Weise, wie Ihr Körper eine bestimmte Art von Fett loswird. Bei allen Arten dieser Krankheit funktioniert ein Enzym, das Sie zum Abbau benötigen, nicht richtig. Das Fett sammelt sich an, besonders in Leber, Milz und Knochenmark, was Probleme verursacht.
Es gibt drei Haupttypen der Gaucher-Krankheit. Typ 1 ist am häufigsten. Wenn Sie es haben, können Ihre Symptome leicht, mäßig oder schwer sein, aber manche Menschen bemerken überhaupt keine Probleme. Es gibt mehrere Behandlungen für Typ 1.
Typ 2 und Typ 3 sind schwerwiegender. Typ 2 betrifft das Gehirn und das Rückenmark. Babys mit Typ 2 werden normalerweise nicht älter als 2 Jahre. Typ 3 verursacht auch Schäden am Gehirn und Rückenmark, aber die Symptome zeigen sich normalerweise später in der Kindheit.
Die Gaucher-Krankheit kann viele Symptome haben, darunter ein geschwollener Bauch, Blutergüsse und Blutungen.
Möglicherweise gerinnt dein Blut nicht gut oder du bekommst Anämie. Es kann auch zu einem Knochenmineralverlust führen, der zu Schmerzen und leicht gebrochenen Knochen führt.
Es wird in Familien weitergegeben - etwa 1 von 450 Personen aschkenasischer jüdischer Abstammung (aus Ost- und Mitteleuropa) hat die Bedingung. Es ist die häufigste genetische Krankheit, die Juden betrifft.
Egal, ob Sie an der Krankheit leiden oder Eltern eines erkrankten Kindes sind, es ist wichtig, sich Unterstützung zu holen, damit Sie die bevorstehenden Herausforderungen meistern können. Wenden Sie sich an Ihre Familie und Freunde, um die Unterstützung zu erh alten, die Sie benötigen. Fragen Sie Ihren Arzt, wie Sie einer Selbsthilfegruppe beitreten können, wo Sie andere Menschen treffen können, die dasselbe durchmachen wie Sie.
Ursachen
Morbus Gaucher ist nichts, was man sich "einfängt", wie eine Erkältung oder Grippe. Es ist eine Erbkrankheit, die durch ein Problem mit dem GBA-Gen verursacht wird.
Du bekommst die Krankheit, wenn beide Elternteile ein beschädigtes GBA-Gen an dich weitergeben. Sie können ein fehlerhaftes Gen an Ihre Kinder weitergeben, auch wenn Sie nicht an der Gaucher-Krankheit leiden.
Symptome
Wie Sie sich fühlen, hängt davon ab, welche Art von Morbus Gaucher Sie haben.
Typ 1. Dies ist die häufigste Form. Es wirkt sich normalerweise nicht auf Ihr Gehirn oder Rückenmark aus.
Symptome von Typ 1 können zu jedem Zeitpunkt in Ihrem Leben auftreten, aber sie zeigen sich normalerweise im Teenager alter. Manchmal ist die Krankheit mild und Sie werden keine Probleme bemerken.
Mögliche Symptome sind:
- Leichte Blutergüsse
- Nasenbluten
- Müdigkeit
- Vergrößerte Milz oder Leber, wodurch Ihr Bauch geschwollen aussieht
- Knochenprobleme wie Schmerzen, Brüche oder Arthritis
Typ 2. Es betrifft das Gehirn und das Rückenmark und ist sehr ernst. Babys mit dieser Form werden normalerweise nicht älter als 2 Jahre. Zu den Symptomen gehören:
- Langsame Hin- und Herbewegung der Augen
- Gewichtszunahme oder Wachstum nicht wie erwartet, sogenannte "Gedeihstörung"
- Hoher Ton beim Atmen
- Anfälle
- Schädigung des Gehirns, insbesondere des Stammhirns
- Vergrößerte Leber oder Milz
Typ 3. Dieser Typ betrifft auch das Gehirn und das Rückenmark. Die Symptome ähneln denen von Typ 2, aber sie treten normalerweise später in der Kindheit auf und es dauert länger, bis sie sich verschlimmern.
Perinatale tödliche Gaucher-Krankheit. Dies ist die schwerste Art. Ein Säugling mit dieser Form lebt normalerweise nur wenige Tage. Diese Symptome sind für ein Neugeborenes überwältigend:
- Zu viel Flüssigkeit im Körper des Babys vor oder kurz nach der Geburt
- Trockene, schuppige Haut und andere Hautprobleme
- Vergrößerte Leber und Milz
- Schwere Gehirn- und Rückenmarksprobleme
Herz-Kreislauf-Gaucher-Krankheit (Typ 3C). Dies ist selten und betrifft hauptsächlich Ihr Herz. Möglicherweise haben Sie Symptome wie:
- Verhärtung der Herzklappen und Blutgefäße
- Knochenerkrankung
- Vergrößerte Milz
- Augenprobleme
Eine Diagnose stellen
Wenn du zu deinem Arzt gehst, könnte er fragen:
- Wann haben Sie Ihre Symptome bemerkt?
- Was ist der ethnische Hintergrund Ihrer Familie?
- Hatten frühere Generationen Ihrer Familie ähnliche medizinische Probleme?
- Sind Kinder aus Ihrer Großfamilie vor dem 2. Lebensjahr verstorben?
Wenn Ihr Arzt glaubt, dass es Morbus Gaucher ist, kann er dies mit einem Blut- oder Speicheltest bestätigen. Sie werden auch regelmäßig Tests durchführen, um den Zustand zu verfolgen. Sie können eine MRT-Untersuchung (Magnetresonanztomographie) durchführen lassen, um festzustellen, ob Ihre Leber oder Milz geschwollen ist. Sie können auch einen Knochendichtetest durchführen lassen, um nach Knochenschwund zu suchen.
Wenn die Gaucher-Krankheit in Ihrer Familie auftritt, können Blut- oder Speicheltests Ihnen helfen herauszufinden, ob Sie die Krankheit auf Ihr Kind übertragen können.
Fragen an Ihren Arzt
- Verändern sich meine Symptome mit der Zeit? Wenn ja, wie?
- Welche Behandlungen sind die besten für mich?
- Haben diese Behandlungen Nebenwirkungen? Was kann ich dagegen tun?
- Gibt es eine klinische Studie, die helfen könnte?
- Gibt es neue Symptome, auf die ich achten sollte?
- Wie oft muss ich dich sehen?
- Gibt es andere Spezialisten, die ich aufsuchen sollte?
- Gefährdet diese Krankheit mich für andere?
- Soll ich meinen Namen zu einem Register für die Gaucher-Krankheit hinzufügen?
- Wenn ich mehr Kinder habe, wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie Morbus Gaucher bekommen?
Behandlung
Wie Sie es behandeln, hängt davon ab, welche Art von Gaucher-Krankheit Sie haben.
Enzymersatztherapie ist eine Option für Menschen mit Typ 1 und einige mit Typ 3. Sie hilft, Anämie zu reduzieren und eine vergrößerte Milz oder Leber zu schrumpfen.
Medikamente für die Enzymersatztherapie können umfassen:
- Imiglucerase (Cerezyme)
- Taliglucerase alfa (Elelyso)
- Velaglucerase alfa (VPRIV)
Andere Medikamente für Typ 1 sind Eliglustat (Cerdelga) und Miglustat (Zavesca). Es sind Pillen, die den Prozess in Ihrem Körper bremsen, der die Fettstoffe bildet, wenn Sie einen Enzymmangel haben.
Es gibt keine Behandlung, die verhindern kann, dass Typ 3 Schäden im Gehirn verursacht, aber Forscher suchen immer nach neuen Wegen, um die Krankheit zu bekämpfen.
Andere Behandlungen, die bei Ihren Symptomen helfen können, sind:
- Bluttransfusionen bei Anämie
- Medikamente zur Stärkung der Knochen, zur Vorbeugung von Fettansammlungen und zur Linderung von Schmerzen
- Gelenkersatzoperation für bessere Beweglichkeit
- Operation zur Entfernung einer geschwollenen Milz
- Stammzelltransplantation zur Umkehrung von Typ-1-Symptomen. Dieses Verfahren ist kompliziert und kann sowohl kurzfristige als auch langfristige Probleme verursachen, weshalb es selten angewendet wird.
Was Sie erwartet
Da die Krankheit bei jedem Menschen unterschiedlich ist, müssen Sie mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten, um sicherzustellen, dass Sie die richtige Behandlung erh alten. Die Behandlung kann dazu beitragen, dass Sie sich besser fühlen und länger leben.
Vielleicht möchten Sie an einer klinischen Studie teilnehmen. Wissenschaftler verwenden sie, um neue Methoden zur Behandlung der Gaucher-Krankheit zu untersuchen. Diese Studien testen neue Medikamente, um zu sehen, ob sie sicher sind und ob sie wirken. Sie sind oft eine Möglichkeit für Menschen, neue Medikamente auszuprobieren, die nicht für jeden verfügbar sind. Ihr Arzt kann Ihnen sagen, ob eine dieser Studien für Sie geeignet sein könnte.
Wenn Ihr Kind Gaucher hat, wächst es möglicherweise nicht so schnell wie andere Kinder. Sie könnten spät in die Pubertät kommen.
Abhängig von Ihren Symptomen müssen Sie möglicherweise Kontaktsportarten vermeiden oder Ihre Aktivität einschränken. Manche Menschen haben starke Schmerzen und Müdigkeit. Es kann zusätzliche Anstrengungen erfordern, um aktiv zu sein. Kleine Dinge können jedoch einen großen Unterschied machen. Beispielsweise können Rollstühle oder Krücken helfen, wenn Sie Schwierigkeiten beim Gehen haben. Nickerchen sind auch nützlich.
Wenn Sie schwere Symptome haben, benötigen Sie möglicherweise regelmäßige Hilfe und können möglicherweise nicht alleine leben.
Ob Sie die Krankheit haben oder sich um jemanden kümmern, der sie hat, dies ist eine schwierige Erkrankung. Wenn Sie die Unterstützung anderer erh alten, die vor denselben Herausforderungen stehen, kann dies dazu beitragen, dass Sie sich weniger isoliert fühlen. Das Teilen von Informationen und Tipps kann Ihren Alltag erleichtern.
Denke darüber nach, professionelle Beratung in Anspruch zu nehmen. Es könnte Ihnen auch helfen, Ihre Gefühle und Frustrationen über das Leben mit der Gaucher-Krankheit zu bewältigen.
Unterstützung erh alten
Informationen zu Ressourcen und Selbsthilfegruppen erh alten Sie bei der National Gaucher Foundation.
Die Organisation hat ein Mentorenprogramm, das es Ihnen ermöglicht, sich mit anderen, die die Krankheit haben, in Verbindung zu setzen, um Erfahrungen und Ideen für das Leben mit Ihrer Erkrankung auszutauschen.
