Mukoviszidose (CF): Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung

2023 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-05-28 18:38

Was ist Mukoviszidose?

Cystische Fibrose (CF) ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass Sie diese bei der Geburt von Ihren Eltern bekommen. Es beeinflusst die Art und Weise, wie Ihr Körper Schleim produziert, eine Substanz, die Ihre Organe und Systeme unterstützt. Schleim sollte dünn und glitschig sein, aber wenn Sie CF haben, wird er dick und klebrig. Dies blockiert Schläuche und Kanäle im ganzen Körper.

Im Laufe der Zeit baut sich dieser dicke Schleim in deinen Atemwegen auf. Dadurch wird das Atmen erschwert. Der Schleim fängt Keime ein und führt zu Infektionen. Es kann auch schwere Lungenschäden wie Zysten (flüssigkeitsgefüllte Säcke) und Fibrose (Narbengewebe) verursachen. So kam CF zu seinem Namen.

Mehr als 30.000 Menschen in den USA leben mit Mukoviszidose. Ärzte diagnostizieren jedes Jahr etwa 1.000 neue Fälle.

Symptome der zystischen Fibrose

Menschen mit CF können folgende Symptome haben:

Beschwerden beim Stuhlgang oder häufiger, fettiger Stuhlgang
Keuchen oder Atembeschwerden
Häufige Lungeninfektionen
Unfruchtbarkeit, besonders bei Männern
Schwierigkeiten beim Wachsen oder Zunehmen
Sehr salzig schmeckende Haut

Ursachen von zystischer Fibrose

Cystische Fibrose wird durch eine Veränderung oder Mutation in einem Gen namens CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) verursacht. Dieses Gen steuert den Fluss von Salz und Flüssigkeiten in und aus Ihren Zellen. Wenn das CFTR-Gen nicht so funktioniert, wie es sollte, bildet sich ein klebriger Schleim in Ihrem Körper.

Um CF zu bekommen, müssen Sie die mutierte Kopie des Gens von beiden Elternteilen erben. Neunzig Prozent der Betroffenen haben mindestens eine Kopie der F508del-Mutation.

Wenn Sie nur eine Kopie erben, werden Sie keine Symptome haben, aber Sie werden Träger der Krankheit sein. Das heißt, es besteht die Möglichkeit, dass Sie es an Ihre Kinder weitergeben.

Etwa 10 Millionen Amerikaner sind CF-Träger. Jedes Mal, wenn zwei CF-Trägerinnen ein Baby bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass ihr Baby mit CF geboren wird.

Diagnose Mukoviszidose

Frühe Diagnose bedeutet frühzeitige Behandlung und bessere Gesundheit im späteren Leben. Jeder Staat in den USA testet Neugeborene auf Mukoviszidose mit einem oder mehreren dieser drei Tests:

Bluttest. Dieser Test überprüft die Spiegel des immunreaktiven Trypsinogens (IRT). Menschen mit CF haben höhere Werte davon im Blut.
DNA-Test. Dieser sucht nach Mutationen im CFTR-Gen.
Schweißtest. Er misst das Salz in deinem Schweiß. Höhere als normale Ergebnisse deuten auf CF hin.

Bei manchen Menschen, die bei der Geburt nicht getestet wurden, wird CF erst diagnostiziert, wenn sie erwachsen sind. Ihr Arzt führt Ihnen möglicherweise DNA- oder Schweißtests durch, wenn Sie Symptome der Krankheit haben.

Behandlung von Mukoviszidose

Es gibt keine Heilung für Mukoviszidose, aber Medikamente und andere Therapien können die Symptome lindern.

Medikamente. Ihr Arzt kann Ihnen Medikamente geben, um Ihre Atemwege zu öffnen, Schleim zu verdünnen, Infektionen vorzubeugen und Ihrem Körper zu helfen, Nährstoffe aus der Nahrung aufzunehmen. Dazu gehören:

Antibiotika. Sie können Lungeninfektionen verhindern oder behandeln und helfen Ihrer Lunge, besser zu arbeiten. Sie können sie als Pillen, in einem Inhalator oder in einer Spritze bekommen.
Entzündungshemmende Arzneimittel. Dazu gehören Ibuprofen und Kortikosteroide.
Bronchodilatatoren. Sie erh alten diese aus einem Inhalator. Sie werden sich entspannen und Ihre Atemwege öffnen.
Schleimverdünner. Sie helfen dir dabei, den Schleim aus deinen Atemwegen zu bekommen. Sie erh alten sie von einem Inhalator.
CFTR-Modulatoren. Diese helfen CFTR so zu funktionieren, wie es sollte. Sie können Ihre Lungen besser arbeiten lassen und Ihnen helfen, an Gewicht zuzunehmen.
Kombinationstherapie. Das neue Medikament Elexacaftor/Ivacaftor/Tezacaftor (Trikafta) kombiniert drei CFTR-Modulatoren, um auf das CFTR-Protein abzuzielen und es effizient arbeiten zu lassen.

Atemwegsreinigungstechniken. Diese können helfen, Schleim loszuwerden. Du könntest versuchen:

Brusttherapie oder Perkussion. Dabei wird auf die Brust oder den Rücken geklopft oder geklopft, um den Schleim aus der Lunge zu entfernen. Jemand anderes erledigt dies für Sie.
Oszillierende Geräte. Sie atmen in ein spezielles Gerät, das Ihre Atemwege schwingt oder vibriert. Das löst Schleim und erleichtert das Abhusten. Sie können stattdessen eine oszillierende Brustweste tragen.

Physiotherapie bei CF. Dazu gehören Atemübungen, die darauf abzielen, Luft zwischen Schleimschichten und Ihrer Brustwand zu drücken. Sie erleichtern das Abhusten des Drecks und erleichtern blockierte Atemwege. Einige gängige Übungen sind:

Autogene Drainage. Dazu atmest du kräftig aus oder schnaufst. Dadurch wird der Schleim von Ihren kleineren Atemwegen zu den zentralen Atemwegen transportiert und erleichtert das Austreten.
Aktiver Atemzyklus. Dies kontrolliert Ihren Atem und entspannt den oberen Brustkorb und die Schultern, was helfen kann, Schleim zu entfernen und Atemwegsblockaden vorzubeugen. Du atmest tief ein, h altest es an und schnaufst dann unterschiedlich lang.

Komplikationen bei zystischer Fibrose

Die Lungen sind nicht der einzige Teil der CF-Schäden deines Körpers. Mukoviszidose betrifft auch die folgenden Organe:

Bauchspeicheldrüse. Der durch CF verursachte dicke Schleim verstopft die Kanäle in Ihrer Bauchspeicheldrüse. Dies verhindert, dass Proteine, die Ihre Nahrung abbauen, sogenannte Verdauungsenzyme, Ihren Darm erreichen. Infolgedessen hat es Ihr Körper schwer, die Nährstoffe zu bekommen, die er braucht. Mit der Zeit kann dies auch zu Diabetes führen.
Leber. Wenn die Röhren, die die Galle entfernen, verstopft sind, entzündet sich Ihre Leber. Dies kann zu einer schweren Narbenbildung führen, die Zirrhose genannt wird.
Dünndarm. Weil es schwierig sein kann, säurereiche Nahrung aus dem Magen abzubauen, kann sich die Schleimhaut des Dünndarms abnutzen.
Dickdarm. Die dicke Flüssigkeit in Ihrem Magen kann dazu führen, dass Ihr Kot größer und schwerer zu passieren ist. Dies kann zu Verstopfungen führen. In manchen Fällen kann sich Ihr Darm auch wie ein Akkordeon zusammenf alten, ein Zustand, der als Invagination bezeichnet wird.
Blase. Chronischer oder lang anh altender Husten schwächt Ihre Blasenmuskulatur. Fast 65 % der Frauen mit CF leiden an Belastungsinkontinenz. Das bedeutet, dass Sie ein wenig Urin verlieren, wenn Sie husten, niesen, lachen oder etwas heben. Obwohl es häufiger bei Frauen vorkommt, können es auch Männer haben.
Nieren. Manche Menschen mit CF bekommen Nierensteine. Diese kleinen, harten Mineralienklumpen können Übelkeit, Erbrechen und Schmerzen verursachen. Wenn Sie sie nicht behandeln, könnten Sie eine Niereninfektion bekommen.
Fortpflanzungsorgane. Überschüssiger Schleim beeinträchtigt die Fruchtbarkeit bei Männern und Frauen. Die meisten Männer mit CF haben Probleme mit den Röhren, die die Spermien bewegen, den so genannten Vasa deferentia. Frauen mit CF haben sehr dickflüssigen Zervixschleim, der es einem Spermium erschweren kann, eine Eizelle zu befruchten.
Andere Körperteile. CF kann auch zu Muskelschwäche und Knochenschwund oder Osteoporose führen. Da es das Gleichgewicht der Mineralien in Ihrem Blut stört, kann es auch zu niedrigem Blutdruck, Müdigkeit, schneller Herzfrequenz und einem allgemeinen Schwächegefühl führen.

Obwohl CF eine schwere Erkrankung ist, die täglich gepflegt werden muss, gibt es viele Möglichkeiten, sie zu behandeln, und diese Behandlungen haben sich im Laufe der Jahre stark verbessert. Menschen, die jetzt CF haben, können damit rechnen, ein viel längeres Leben zu führen als diejenigen, die es in der Vergangenheit hatten.