Alpha-1-Antitrypsin (AAT)-Mangel: Symptome, Ursachen, Test, Behandlung

2023 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-11-27 06:09

Was ist AAT-Mangel?

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass sie von Ihren Eltern an Sie weitergegeben wurde. Es kann zu schweren Lungen- oder Lebererkrankungen führen. Sie können es auch AAT-Mangel nennen. Zu den Symptomen gehören oft Atembeschwerden und gelbliche oder gelbe Haut.

Es gibt keine Heilung, aber Behandlungen können Ihnen helfen, Ihre Leber- und Atemprobleme in den Griff zu bekommen.

Du bekommst die Krankheit, weil deine Leber nicht genug von einem Protein namens Alpha-1-Antitrypsin oder AAT produziert. Sie brauchen AAT, um Ihre Lungen zu schützen. Ohne sie werden Teile Ihrer Lunge durch Infektionen und andere Reizstoffe wie Tabakrauch noch schneller abgebaut.

Wenn Sie einen AAT-Mangel haben, haben Sie möglicherweise keine Atemsymptome, bis Sie in Ihren 20ern oder 30ern sind. Wenn sie beginnen, könnten Sie sich kurzatmig fühlen oder beim Atmen pfeifen, genau wie jemand, der Asthma hat.

Bei manchen Menschen kann ein AAT-Mangel zu einer chronisch obstruktiven pulmonalen obstruktiven Erkrankung (COPD) führen. Wenn Sie COPD haben, haben Sie oft Symptome eines Emphysems, einer ernsten Erkrankung, die es Ihnen schwer macht, Luft aus Ihren Lungen zu drücken. COPD kann dazu führen, dass Sie Schleim husten, keuchen oder Atembeschwerden haben und Ihre Brust sich eng anfühlt.

Sie könnten auch eine chronische Bronchitis haben, eine Reizung Ihrer Atemwege, die Sie stark husten lässt und Atemprobleme verursacht.

Du wirst wahrscheinlich Medikamente durch einen Inhalator einnehmen müssen, den du mit dir herumträgst, wie den Typ, den Menschen mit Asthma benutzen. Das ist etwas, was du den Rest deines Lebens tun musst.

Denken Sie daran, dass kein Fall von AAT-Mangel dem anderen gleicht. Nicht jeder bekommt schwere Symptome. Mit der Behandlung werden Sie wahrscheinlich immer noch in der Lage sein, zu arbeiten, Sport zu treiben und viele Ihrer Lieblingshobbys zu genießen.

Wenden Sie sich an einen Freundes- und Familienkreis und fragen Sie Ihren Arzt nach Selbsthilfegruppen. Es kann hilfreich sein, mit Menschen zu sprechen, die verstehen, was Sie durchmachen.

Symptome eines AAT-Mangels

Möglicherweise wissen Sie nicht, dass Sie die Krankheit haben, bis Sie erwachsen sind. Die meisten Menschen bekommen es im Alter zwischen 20 und 40. Sie können sich kurzatmig fühlen, besonders wenn Sie versuchen, Sport zu treiben. Sie könnten auch anfangen zu keuchen oder beim Atmen ein Pfeifen zu hören.

Du kannst auch viele Lungeninfektionen bekommen. Andere Warnzeichen sind:

• Müdigkeit
• Dein Herz schlägt schnell, wenn du aufstehst
• Gewichtsverlust

Wenn ein AAT-Mangel Probleme mit Ihrer Leber verursacht, könnten Sie folgende Symptome haben:

• Gelbe Haut oder Augen
• Bauch oder Beine geschwollen
• Bluthusten

Ein neugeborenes Baby könnte haben:

• Gelbsucht, eine Gelbfärbung der Haut oder der Augen
• Gelber Urin
• Probleme beim Zunehmen
• Eine vergrößerte Leber
• Blutung aus Nase oder Nabelstumpf

Es ist selten, aber manche Menschen bekommen auch eine Hautkrankheit namens Pannikulitis. Es verursacht eine Verhärtung der Haut zusammen mit schmerzhaften Knoten oder Flecken.

Ursachen eines AAT-Mangels

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel tritt in Familien auf. Wenn Sie es haben, haben Sie es von fehlerhaften Genen, die Ihre Eltern an Sie weitergegeben haben.

Einige Menschen bekommen die Gene, haben aber keine Symptome. Oder sie haben eine milde Version der Krankheit.

Die defekten Gene, die du von deinen Eltern bekommst, führen dazu, dass du einen niedrigen AAT-Proteinspiegel in deinem Blut hast. Es kann sich in der Leber ansammeln, anstatt in Ihren Blutkreislauf zu gelangen.

Diese Ablagerungen in deiner Leber verursachen Lebererkrankungen. Der Mangel an AAT-Protein in Ihrem Blutkreislauf führt zu Lungenerkrankungen.

Tests auf AAT-Mangel

Ihr Arzt kann Ihnen Fragen stellen wie:

• Fühlst du dich kurzatmig?
• Hatten Sie häufig Erkältungen oder Lungenentzündungen?
• Haben Sie in letzter Zeit abgenommen?
• Haben Sie eine Gelbfärbung Ihrer Haut oder Augen bemerkt?

Ihr Arzt wird auch Ihre Atmung mit einem Stethoskop abhören, um nach Keuchen oder anderen Anzeichen dafür zu suchen, dass Ihre Lungen nicht richtig funktionieren.

Du brauchst Bluttests, um deine Diagnose zu bestätigen. Diese Tests prüfen, ob Sie die defekten Gene haben, die einen AAT-Mangel verursachen. Sie prüfen auch, wie viel Protein Sie in Ihrem Blutkreislauf haben.

Ihr Arzt wird auch Ihre Lunge und Leber testen, um zu sehen, wie viel Schaden die Erkrankung verursacht hat. Zum Beispiel könnte eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs Anzeichen eines Emphysems zeigen.

Ein spezieller Bluttest überprüft den Sauerstoffgeh alt in Ihren Arterien, ein Zeichen dafür, wie gut Ihre Lungen arbeiten. Du könntest in einen Schlauch atmen, um zu sehen, wie viel Luft in deine Lungen gelangt.

Ein weiterer Bluttest prüft auf Leberprobleme. Sie können auch eine Leberbiopsie erh alten. Für diesen Test verwendet Ihr Arzt eine sehr dünne Nadel, um einige Zellen aus Ihrer Leber zu entnehmen und sie auf Anzeichen von Schäden zu untersuchen.

Behandlung von AAT-Mangel

Obwohl es keine Heilung für AAT-Mangel gibt, können Sie die Menge an AAT-Protein in Ihrem Blut erhöhen, was Sie vor weiteren Lungenschäden schützt. Ärzte nennen dies Augmentationstherapie. Sie können diese Behandlung auch erh alten, wenn Sie ein Emphysem bekommen.

Die Augmentationstherapie wird auch Ersatztherapie genannt. Sie erh alten eine neue Versorgung mit AAT-Protein, das aus dem Blut gesunder menschlicher Spender stammt. Sie erh alten die Behandlung einmal pro Woche. Das Ersatz-Alpha-1 gelangt über eine Infusion in Ihren Körper. Sie können dies zu Hause mit Hilfe eines Technikers durchführen lassen oder in eine Arztpraxis gehen.

Das Ziel der Augmentationstherapie ist es, den Schaden in Ihrer Lunge zu verlangsamen oder zu stoppen. Es wird die Krankheit nicht rückgängig machen oder bereits erlittene Schäden heilen. Sie werden diese Behandlungen für den Rest Ihres Lebens brauchen.

Je nachdem, wie es dir geht, bekommst du vielleicht auch Medikamente, die du mit einem Inhalator in deine Lunge einatmest. Ärzte nennen dies einen Bronchodilatator, was bedeutet, dass es Ihre Atemwege öffnet.

Wenn Ihre Atembeschwerden zu einem niedrigen Sauerstoffgeh alt in Ihrem Blut führen, müssen Sie möglicherweise zusätzlichen Sauerstoff über eine Maske oder ein Nasenstück erh alten. Ihr Arzt wird Ihnen auch eine Überweisung zur Lungenrehabilitation ausstellen, damit Sie besser atmen können.

Auf sich selbst aufpassen

Gute Gewohnheiten sind wichtig, damit Sie mit dieser Erkrankung gesund bleiben. Sie sollten nicht rauchen, und Sie müssen sich gegen Lungenentzündung und Ihre jährliche Grippeimpfung impfen lassen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie sicher trainieren können, was Ihre Lungen stärkt.

Eine gute Ernährung kann Ihnen helfen, Ihre Leber gesund zu h alten. Vermeiden Sie Staub und Rauch und waschen Sie sich häufig die Hände, um Infektionen vorzubeugen. Schränken Sie den Alkoholkonsum ein, um Ihre Leber zu schützen.

Babys mit AAT-Mangel benötigen möglicherweise eine spezielle Milchnahrung oder zusätzliche Vitamine. Es ist auch wichtig, dass sie sich regelmäßig medizinisch untersuchen lassen, um zu verfolgen, wie gut ihre Lungen und ihre Leber arbeiten.

Unterstützung von Ihren Lieben und von anderen, die die gleiche Krankheit haben, macht ebenfalls einen großen Unterschied, damit Sie wissen, dass es Menschen gibt, die verstehen, was Sie durchmachen.

Fragen an Ihren Arzt

Stellen Sie Ihrem Arzt alle Fragen, die Sie zu dieser Erkrankung haben. Sie könnten mit diesen beginnen:

• Haben Sie andere Menschen mit AAT-Mangel behandelt?
• Wie kann ich meine Lunge und Leber schützen?
• Welche Behandlung schlagen Sie vor?
• Woher wissen wir, wie es mir geht?
• Soll ich meine Kinder auf diese Erkrankung testen lassen?

Was Sie erwartet

AAT-Mangel ist für jeden anders. Manche Menschen haben ernsthafte Probleme. Andere haben möglicherweise nur wenige oder gar keine Symptome.

Bei Babys und Kindern führt die Erkrankung eher zu Leberschäden als zu Lungenproblemen. Dennoch haben nur etwa 10 % der Kinder mit ihr eine schwere Lebererkrankung. Kinder mit AAT-Mangel können auch Asthma haben.

Du wirst empfindlicher auf Rauch und Staub reagieren. Auch eine Erkältung kann zu Atemproblemen führen. Etwa 30 % bis 40 % der Menschen mit dieser Erkrankung haben irgendwann in ihrem Leben Leberprobleme. Herauszufinden, ob Sie einen AAT-Mangel haben, ist der erste Schritt zu gesunden Gewohnheiten und medizinischen Behandlungen, die helfen, die Krankheit zu kontrollieren.

Unterstützung erh alten

Auf der Website der Alpha-1 Foundation finden Sie Namen von Ärzten, Links zu Selbsthilfegruppen, Ressourcen für genetische Beratung und andere Informationen.