2023 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-05-22 02:26
Möglicherweise haben Sie in den Nachrichten von Trisomie 18 gehört oder Ihr Arzt hat Ihnen gesagt, dass Ihr ungeborenes Kind diese Erkrankung hat.
Hier finden Sie Antworten auf häufig gestellte Fragen zu Trisomie 18, einschließlich Ursachen, Diagnose und Auswirkungen auf Babys.
Trisomie 18 erklärt
Trisomie 18 ist eine Chromosomenanomalie. Es wird auch Edwards-Syndrom genannt, nach dem Arzt, der es zuerst beschrieben hat.
Chromosomen sind die fadenförmigen Strukturen in Zellen, die Gene enth alten. Gene tragen die Anweisungen, die benötigt werden, um jeden Teil des Körpers eines Babys herzustellen.
Wenn eine Eizelle und ein Spermium zusammenkommen und einen Embryo bilden, verbinden sich ihre Chromosomen. Jedes Baby erhält 23 Chromosomen aus der Eizelle der Mutter und 23 Chromosomen aus dem Sperma des Vaters – insgesamt 46.
Manchmal enthält die Eizelle der Mutter oder das Sperma des Vaters die falsche Anzahl an Chromosomen. Wenn sich Eizelle und Sperma verbinden, wird dieser Fehler an das Baby weitergegeben.
Eine "Trisomie" bedeutet, dass das Baby in einigen oder allen Körperzellen ein zusätzliches Chromosom hat. Im Fall von Trisomie 18 hat das Baby drei Kopien von Chromosom 18. Dies führt dazu, dass sich viele Organe des Babys auf eine abnormale Weise entwickeln.
Es gibt drei Arten von Trisomie 18:
- Vollständige Trisomie 18. Das zusätzliche Chromosom befindet sich in jeder Zelle im Körper des Babys. Dies ist bei weitem die häufigste Form der Trisomie 18.
- Partielle Trisomie 18. Das Kind hat nur einen Teil eines zusätzlichen Chromosoms 18. Dieser zusätzliche Teil kann an ein anderes Chromosom in der Eizelle oder dem Spermium gebunden sein (sogenannte Translokation). Diese Form der Trisomie 18 ist sehr selten.
- Mosaik-Trisomie 18. Das zusätzliche Chromosom 18 befindet sich nur in einigen Zellen des Babys. Auch diese Form der Trisomie 18 ist selten.
Wie viele Babys haben Trisomie 18?
Trisomie 18 ist nach Trisomie 21 (Down-Syndrom) die zweithäufigste Form des Trisomie-Syndroms. Etwa 1 von 5.000 Babys wird mit Trisomie 18 geboren, und die meisten sind weiblich.
Die Erkrankung ist sogar noch häufiger, aber viele Babys mit Trisomie 18 überleben das zweite oder dritte Schwangerschaftstrimester nicht.
Was sind die Symptome von Trisomie 18?
Babys mit Trisomie 18 werden oft sehr klein und gebrechlich geboren. Sie haben typischerweise viele ernsthafte Gesundheitsprobleme und körperliche Defekte, darunter:
- Gaumensp alte
- Geballte Fäuste mit überlappenden Fingern, die schwer zu strecken sind
- Lungen-, Nieren-, Magen-/Darm-Erkrankungen
- Deformierte Füße (sogenannte "Kippfüße", weil sie wie die Unterseite eines Schaukelstuhls geformt sind)
- Ernährungsprobleme
- Herzfehler, einschließlich eines Lochs zwischen den oberen (Vorhofseptumdefekt) oder unteren (Ventrikelseptumdefekt) Kammern des Herzens
- tief angesetzte Ohren
- Schwere Entwicklungsverzögerungen
- Brustdeformität
- Verlangsamtes Wachstum
- Kleiner Kopf (Mikrozephalie)
- Kleiner Kiefer (Mikrognathie)
- Schwaches Weinen
Wie wird Trisomie 18 diagnostiziert?
Ein Arzt kann Trisomie 18 während eines Schwangerschafts-Ultraschalls vermuten, obwohl dies keine genaue Methode zur Diagnose des Zustands ist. Präzisere Methoden entnehmen Zellen aus dem Fruchtwasser (Amniozentese) oder der Plazenta (Chorionzottenbiopsie) und analysieren deren Chromosomen.
Nach der Geburt kann der Arzt eine Trisomie 18 aufgrund von Gesicht und Körper des Kindes vermuten. Eine Blutprobe kann entnommen werden, um nach der Chromosomenanomalie zu suchen. Der Chromosomenbluttest kann auch helfen festzustellen, wie wahrscheinlich es ist, dass die Mutter ein weiteres Kind mit Trisomie 18 bekommt.
Wenn Sie befürchten, dass Ihr Baby aufgrund einer früheren Schwangerschaft einem Risiko für Trisomie 18 ausgesetzt sein könnte, sollten Sie einen genetischen Berater aufsuchen.
Gibt es eine Behandlung für Trisomie 18?
Es gibt keine Heilung für Trisomie 18. Die Behandlung von Trisomie 18 besteht aus unterstützender medizinischer Versorgung, um dem Kind die bestmögliche Lebensqualität zu bieten.
Wie sehen die Aussichten für Babys mit Trisomie 18 aus?
Weil Trisomie 18 so schwerwiegende körperliche Defekte verursacht, überleben viele Babys mit dieser Krankheit die Geburt nicht. Etwa die Hälfte der voll ausgetragenen Babys wird tot geboren. Jungen mit Trisomie 18 werden häufiger tot geboren als Mädchen.
Von den Babys, die überleben, erreichen weniger als 10 % ihren ersten Geburtstag. Kinder, die diesen Meilenstein überschreiten, haben oft schwere gesundheitliche Probleme, die ein hohes Maß an Pflege erfordern. Nur eine sehr kleine Anzahl von Menschen mit dieser Erkrankung wird 20 oder 30 Jahre alt.
Ein Kind mit Trisomie 18 zu haben, kann manchmal emotional überwältigend sein, und es ist wichtig, dass Eltern in dieser schwierigen Zeit Unterstützung bekommen. Organisationen wie die Chromosome 18 Registry & Research Society und die Trisomy 18 Foundation können helfen.
