2023 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-05-22 02:26
Williams-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die eine Vielzahl von Symptomen und Lernschwierigkeiten verursacht. Kinder mit diesem Syndrom können Probleme mit Herz, Blutgefäßen, Nieren und anderen Organen haben. Ihre Nase, ihr Mund und andere Gesichtszüge können einzigartig sein. Sie haben manchmal Schwierigkeiten beim Lernen.
Kinder mit Williams-Syndrom müssen ihr Leben lang viele Ärzte aufsuchen. Aber mit der richtigen Behandlung können sie gesund bleiben und in der Schule gut abschneiden.
Ursachen
Babys mit Williams-Syndrom werden ohne bestimmte Gene geboren. Die Symptome, die sie haben, hängen von den Genen ab, die ihnen fehlen. Zum Beispiel wird jemand, der ohne ein Gen namens ELN geboren wurde, Herz- und Blutgefäßprobleme haben.
Die Gene fehlen normalerweise im Spermium oder Ei, bevor sie sich treffen, um das Baby zu formen. In einer kleinen Anzahl von Fällen erben Babys die genetische Deletion von einem Elternteil mit der Krankheit, aber es ist normalerweise eine zufällige Störung in den Genen.
Symptome
Williams-Syndrom kann Symptome in verschiedenen Körperteilen wie Gesicht, Herz und anderen Organen verursachen. Es kann auch die Lernfähigkeit eines Kindes beeinträchtigen.
Gesichtsmerkmale
Kinder mit Williams-Syndrom haben einzigartige Gesichtszüge, die beinh alten können:
- Breite Stirn
- Nasenrücken abgeflacht
- Kurze Nase mit großer Spitze
- Weiter Mund mit vollen Lippen
- Kleines Kinn
- Kleine Zähne mit großem Abstand
- Fehlende oder schiefe Zähne
- Unebene Augen
- F alten über den Augenwinkeln
- Weißes Starburst-Muster um die Iris oder farbiger Teil des Auges
- Langes Gesicht und langer Hals (im Erwachsenen alter)
Herz und Blutgefäße
Viele mit Williams-Syndrom haben Probleme mit ihrem Herzen und ihren Blutgefäßen.
- Die Aorta, die Hauptschlagader, die das Blut vom Herzen zum Rest des Körpers transportiert, kann verengt sein.
- Auch die Lungenarterien, die das Blut vom Herzen zur Lunge transportieren, können verengt sein.
- Bluthochdruck ist weit verbreitet.
Verengte Arterien lassen nicht so viel sauerstoffreiches Blut zu Herz und Körper gelangen. Hoher Blutdruck und verminderter Blutfluss können das Herz schädigen.
Wachstumsprobleme
Babys, die mit Williams-Syndrom geboren werden, können sehr klein sein. Sie haben möglicherweise Probleme beim Essen und nehmen möglicherweise nicht so schnell zu oder wachsen nicht so schnell wie andere Kinder.
Als Erwachsene sind sie oft kleiner als die meisten Menschen.
Persönlichkeit
Kinder mit Williams-Syndrom können ängstlich sein, aber sie neigen auch dazu, sehr freundlich und aufgeschlossen zu sein.
Lernprobleme
Lernprobleme sind bei Kindern mit Williams-Syndrom häufig. Sie reichen von leicht bis schwer. Kinder gehen langsamer, sprechen und erwerben im Vergleich zu anderen Kindern ihres Alters langsamer neue Fähigkeiten. Sie haben möglicherweise eine Lernstörung wie die Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS).
Andererseits haben viele Kinder mit Williams-Syndrom ein sehr gutes Gedächtnis und lernen schnell neue Dinge. Sie neigen dazu, gut zu sprechen und zu lesen, und haben oft musikalisches Talent.
Andere mögliche Symptome
- Verkrümmte Wirbelsäule, Skoliose genannt
- Ohreninfektionen
- Frühe Pubertät
- Weitsichtigkeit
- Hernie
- Hoher Kalziumspiegel im Blut
- Heisere Stimme
- Gelenk- und Knochenprobleme
- Nierenprobleme
- Harnwegsinfektionen
Diagnose
Williams-Syndrom wird normalerweise diagnostiziert, bevor ein Kind 4 Jahre alt ist. Ihr Arzt wird eine Untersuchung durchführen und Sie nach Ihrer familiären Krankengeschichte fragen. Dann wird der Arzt nach Gesichtsmerkmalen wie einer Stupsnase, einer breiten Stirn und kleinen Zähnen suchen. Ein Elektrokardiogramm (EKG) oder Ultraschall kann auf Herzprobleme prüfen.
Ein Blasen- und Nieren-Ultraschall kann auf Erkrankungen der Harnwege prüfen.
Ihr Kind könnte einen Bluttest namens FISH oder Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung erh alten, um festzustellen, ob Gene fehlen. Die meisten Menschen mit Williams-Syndrom haben kein ELN-Gen.
Da sich diese Probleme im Laufe der Zeit entwickeln können, werden Ärzte Ihr Kind regelmäßig sehen wollen.
Behandlung
Viele verschiedene Bezugspersonen können an der Betreuung Ihres Kindes beteiligt sein, darunter:
- Kardiologe - ein Arzt, der Herzprobleme behandelt
- Endokrinologe - ein Arzt, der Hormonprobleme behandelt
- Gastroenterologe - ein Arzt, der Magen-Darm-Probleme behandelt
- Augenarzt - ein Arzt, der Augenprobleme behandelt
- Psychologe
- Sprech- und Sprachtherapeut
- Ergotherapeut
- Physiotherapeut
Einige der Behandlungen, die Ihr Kind möglicherweise benötigt:
- Eine kalzium- und vitamin-D-arme Ernährung, um hohe Kalziumspiegel im Blut zu senken
- Arzneimittel zur Senkung des Blutdrucks
- Sonderpädagogik, einschließlich Logopädie und Sprachtherapie
- Physiotherapie
- Operation zur Behebung eines Blutgefäß- oder Herzproblems
Möglicherweise benötigt Ihr Kind auch Behandlungen wegen anderer Symptome.
Leben mit Williams-Syndrom
Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, das Risiko Ihrer Familie für das Williams-Syndrom herauszufinden. Dies kann hilfreich sein, wenn Sie Kinder haben möchten.
Williams-Syndrom kann nicht geheilt werden, aber Behandlungen können bei Symptomen und Lernschwierigkeiten helfen.
Jedes Kind mit Williams-Syndrom ist anders. Manche können ein ganz normales Leben führen. Andere haben schwerwiegendere Gesundheits- und Lernprobleme. Sie benötigen möglicherweise lebenslange medizinische Versorgung.
Ressourcen
Um mehr über das Williams-Syndrom zu erfahren, wenden Sie sich an eine Organisation, die auf seltene Erkrankungen spezialisiert ist.
