2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 23:20
Es kann sehr schwer sein zu erfahren, dass Ihr Kind das Wolf-Hirschhorn-Syndrom hat, auch bekannt als 4p-Syndrom. Natürlich haben Sie viele Fragen darüber, was es verursacht hat und wie es behandelt werden kann.
Wolf-Hirschhorn ist eine seltene genetische Störung, die Ihr Baby bekommt, wenn ein Teil des Chromosoms 4 gelöscht wird. Es passiert, wenn sich Zellen während der Reproduktion abnormal teilen.
Wenn irgendein Teil eines Chromosoms fehlt, kann dies die normale Entwicklung beeinträchtigen. Das gelöschte Chromosom 4 verursacht die Merkmale von Wolf-Hirschhorn, darunter Gesichtszüge wie weit auseinander stehende Augen, eine deutliche Beule auf der Stirn, eine breite Nase und tief angesetzte Ohren.
Jeder Fall ist anders, da die Anzahl der Symptome davon abhängt, wie viel des Chromosoms gelöscht wird.
Woran liegt es?
Ärzte wissen nicht wirklich, was diese spontane genetische Veränderung verursacht, die während der Entwicklung eines Babys auftritt. Das „gebrochene“Chromosom wird normalerweise nicht von einem der Elternteile geerbt; die Deletion erfolgt typischerweise nach der Befruchtung. Ärzte glauben, dass drei verschiedene Gene von Chromosom 4 gelöscht werden können und alle für die frühe Entwicklung wichtig sind.
Jedes fehlende Gen verursacht eine separate Reihe von Symptomen der Erkrankung. Zum Beispiel ist einer mit Anomalien des Gesichts verbunden, während ein anderer die Anfälle auszulösen scheint, die fast alle Kinder mit Wolf-Hirschhorn betreffen.
Manchmal wird das Wolf-Hirschhorn-Syndrom jedoch verursacht, wenn einer der Elternteile eine so genannte „ausgeglichene Translokation“hat. Das bedeutet, dass zwei oder mehr ihrer Chromosomen während ihrer Entwicklung gebrochen sind und die Stelle gewechselt haben. Es verursacht normalerweise keine Symptome bei diesem Elternteil, da die Chromosomen noch ausgeglichen sind. Aber es erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass die Person ein Kind mit einer Chromosomenstörung, einschließlich Wolf-Hirschhorn, bekommt.
Du kannst einen Gentest machen lassen, um zu sehen, ob du eine balancierte Translokation hast.
Was sind die Symptome?
Wolf-Hirschhorn beeinflusst viele Teile des Körpers, sowohl körperlich als auch geistig. Die häufigsten Symptome sind Anomalien des Gesichts, verzögerte Entwicklung, geistige Behinderungen und Krampfanfälle.
Andere Probleme, die Ihr Baby haben könnte, sind:
- Hervortretende, weit auseinanderstehende Augen
- Hängende Augenlider und andere Augenprobleme
- Lippen- oder Gaumensp alte
- Krümmter Mund
- Geringes Geburtsgewicht
- Mikrozephalie oder ein ungewöhnlich kleiner Kopf
- Unterentwickelte Muskeln
- Skoliose
- Herz- und Nierenprobleme
- Gedeihstörung
Wie wird es diagnostiziert?
Manchmal kann Ihr Arzt die körperlichen Anzeichen des Wolf-Hirschhorn-Syndroms mit routinemäßigen Ultraschalluntersuchungen während Ihres ersten Schwangerschaftstrimesters feststellen. Oder Chromosomenprobleme könnten in einem sogenannten erweiterten zellfreien DNA-Screening-Test auftauchen. Aber das sind beides nur Screenings, keine diagnostischen Tests. Ihr Arzt muss weitere Tests durchführen, um festzustellen, ob Ihr Baby Wolf-Hirschhorn hat.
Ein Test, der mehr als 95 % der Chromosomendeletionen beim Wolf-Hirschhorn erkennen kann, wird als „Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungstest“(FISH) bezeichnet. Tests, die nach der Geburt Ihres Babys durchgeführt werden, können auch die teilweise Deletion des Chromosoms identifizieren.
Wenn Ihr Arzt bestätigt, dass Ihr Kind Wolf-Hirschhorn hat, kann er mehrere bildgebende Tests vorschlagen, um alle betroffenen Bereiche des Körpers Ihres Babys vollständig zu verstehen. Sie und Ihr Partner sollten sich auch testen lassen, wenn Sie in Zukunft weitere Kinder haben möchten.
Wie wird es behandelt?
Es gibt keine Heilung für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom, und jeder Patient ist einzigartig, daher werden Behandlungspläne auf die Behandlung der Symptome zugeschnitten. Die meisten Pläne beinh alten:
- Physio- oder Ergotherapie
- Chirurgie zur Reparatur von Defekten
- Unterstützung durch soziale Dienste
- Genetische Beratung
- Sonderpädagogik
- Anfälle kontrollieren
- Arzneimitteltherapie
Empfohlen:
Typ-2-Diabetes: Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung
Was ist Typ-2-Diabetes? Typ-2-Diabetes ist eine lebenslange Krankheit, die Ihren Körper daran hindert, Insulin so zu verwenden, wie er sollte. Menschen mit Typ-2-Diabetes sollen eine Insulinresistenz haben. Menschen im mittleren oder höheren Alter erkranken am ehesten an dieser Art von Diabetes.
Mesotheliom: Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung, Prognose
Mesotheliom ist Krebs des Mesothels, einer Membran, die das Innere der Körperhöhlen, wie Bauch oder Brust, auskleidet. Drei von vier Fällen von Mesotheliom-Erkrankungen beginnen in der Brusthöhle. Mesotheliom kann auch in der Bauchhöhle und um das Herz herum beginnen.
Arthritis: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung
Arthritis ist ein weit gefasster Begriff, der eine Gruppe von über 100 Krankheiten umfasst. Das Wort „Arthritis“bedeutet „Gelenkentzündung“. Entzündungen sind eine der natürlichen Reaktionen Ihres Körpers auf Krankheiten oder Verletzungen. Es umfasst Schwellungen, Schmerzen und Steifheit.
Degenerative Bandscheibenerkrankung: Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung
Eine degenerative Bandscheibenerkrankung liegt vor, wenn normale Veränderungen, die in den Bandscheiben Ihrer Wirbelsäule stattfinden, Schmerzen verursachen. Bandscheiben sind wie Stoßdämpfer zwischen den Wirbeln oder Knochen Ihrer Wirbelsäule.
Psoriasis-Arthritis Arten, Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung
Was ist Psoriasis-Arthritis? Psoriasis-Arthritis (PsA) ist eine Form der entzündlichen Arthritis. Es betrifft etwa 1 Million Menschen in den Vereinigten Staaten oder 30 % der Menschen mit Psoriasis. Psoriasis ist eine Hautkrankheit, die einen roten, schuppigen Ausschlag verursacht, meistens an Ellbogen, Knien, Knöcheln, Füßen und Händen.