2023 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-05-22 02:26
Es kann extrem schwierig sein zu hören, dass Ihr ungeborenes Kind Trisomie 13 hat, auch bekannt als Pätau-Syndrom. Sie haben wahrscheinlich viele Fragen darüber, was es verursacht hat und ob es behandelt werden kann oder nicht.
Aber es ist besser, wenn Sie so früh wie möglich in Ihrer Schwangerschaft alles über diese Chromosomenstörung wissen. Auf diese Weise können Sie alle Optionen mit Ihrem Arzt besprechen und entscheiden, was das Beste für Sie und Ihr Baby ist.
Was ist Trisomie 13?
Trisomie 13 ist eine genetische Störung, die Ihr Baby bekommt, wenn es ein zusätzliches 13. Chromosom hat. Mit anderen Worten, sie haben drei Kopien ihres Chromosoms 13, obwohl sie nur zwei haben sollten. Es passiert, wenn sich Zellen während der Reproduktion abnormal teilen und zusätzliches genetisches Material auf Chromosom 13 erzeugen.
Das zusätzliche Chromosom kann entweder aus der Eizelle oder dem Sperma stammen, aber die Ärzte glauben, dass die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau ein Kind mit einer Chromosomenanomalie bekommt, nach dem 35. Lebensjahr steigt.
Das zusätzliche 13. Chromosom verursacht schwere geistige und körperliche Probleme. Leider leben die meisten damit geborenen Babys nicht über ihren ersten Monat oder ihr erstes Jahr hinaus. Aber einige können jahrelang überleben.
Das liegt daran, dass es zwei verschiedene Arten von Trisomie 13 gibt. Babys können drei Kopien des Chromosoms Nummer 13 in allen ihren Zellen oder nur in einigen von ihnen haben. Die Symptome hängen davon ab, wie viele Zellen das zusätzliche Chromosom haben.
Wie wird es diagnostiziert?
Ihr Arzt kann während Ihrer routinemäßigen fetalen Ultraschalluntersuchungen im ersten Trimester körperliche Anzeichen von Trisomie 13 erkennen. Oder es könnte sich in Tests wie dem zellfreien DNA-Screening (NIPT) oder dem PAPP-A (Schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A) zeigen.
Dies sind alles Screening-Tests, was bedeutet, dass sie Ihrem Arzt nicht sagen können, ob Ihr Baby definitiv Trisomie 13 hat. Sie machen Ihren Arzt nur darauf aufmerksam, dass Ihr Baby mit größerer Wahrscheinlichkeit Trisomie 13 hat und dass Sie weitere Tests benötigen um es zu bestätigen.
Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese empfehlen, um 100 % sicher zu sein.
Geburtsfehler
Babys, die mit Trisomie 13 geboren werden, haben oft ein niedriges Geburtsgewicht. Sie haben normalerweise Probleme mit der Gehirnstruktur, die sich auch auf ihre Gesichtsentwicklung auswirken können. Ein Baby mit Trisomie 13 kann eng zusammenstehende Augen und eine unterentwickelte Nase oder Nasenlöcher sowie eine Lippen- oder Gaumensp alte haben.
Andere Geburtsfehler der Trisomie 13 sind:
- Geballte Hände
- Lippen- oder Gaumensp alte
- Zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie)
- Hernien
- Nieren-, Handgelenks- oder Kopfhautprobleme
- tief angesetzte Ohren
- Kleiner Kopf (Mikrozephalie)
- Hodenhochstand
Babys, die mit Trisomie 13 geboren werden, können viele gesundheitliche Probleme haben, und mehr als 80 % überleben nicht länger als ein paar Wochen. Diejenigen, die dies tun, können schwerwiegende Komplikationen haben, einschließlich:
- Atembeschwerden
- Angeborene Herzfehler
- Hörverlust
- Bluthochdruck (Hypertonie)
- Intellektuelle Behinderung
- Neurologische Probleme
- Lungenentzündung
- Anfälle
- Langsames Wachstum
- Probleme beim Füttern oder Verdauen von Nahrung
Was sind die Behandlungen?
Es gibt keine Heilung für Trisomie 13, und die Behandlungen konzentrieren sich auf die Symptome Ihres Babys. Dazu können Operationen und Therapien gehören. Abhängig von der Schwere der Probleme Ihres Babys entscheiden sich einige Ärzte jedoch möglicherweise dafür, abzuwarten und Maßnahmen in Betracht zu ziehen, die auf den Überlebenschancen Ihres Babys basieren.
Trisomie 13 ist nicht immer tödlich. Aber Ärzte können nicht vorhersagen, wie lange ein Baby leben könnte, wenn es keine unmittelbaren lebensbedrohlichen Probleme hat. Babys, die mit Trisomie 13 geboren wurden, werden jedoch selten Teenager.
