Tay-Sachs-Krankheit: Symptome, Ursachen, Behandlung, Vorbeugung

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Tay-Sachs-Krankheit: Symptome, Ursachen, Behandlung, Vorbeugung
Tay-Sachs-Krankheit: Symptome, Ursachen, Behandlung, Vorbeugung
Anonim

Was ist die Tay-Sachs-Krankheit?

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene, tödliche Erkrankung, die am häufigsten bei Babys im Alter von etwa 6 Monaten diagnostiziert wird.

Es gibt keine Heilung für die Krankheit, aber Wissenschaftler haben eine gute Vorstellung davon, was sie verursacht, wie sie sich verschlimmert und wie man Gentests verwendet, um sie früh in der Schwangerschaft zu untersuchen.

Forscher arbeiten an Fortschritten in der Gentherapie oder Knochenmarktransplantation, von denen sie hoffen, dass sie in Zukunft die Behandlung von Tay-Sachs ermöglichen werden

Symptome der Tay-Sachs-Krankheit

Ein mit Tay-Sachs geborenes Baby wächst bis zum Alter von 3 bis 6 Monaten wie es sollte.

Ungefähr zu dieser Zeit bemerken Eltern möglicherweise, dass sich die Entwicklung ihres Babys verlangsamt und seine Muskeln schwächer werden. Im Laufe der Zeit verursacht die Krankheit bei Babys mehr Symptome, darunter:

Ein Verlust motorischer Fähigkeiten wie Umdrehen, Sitzen und Krabbeln

Eine sehr starke Reaktion auf laute Geräusche

Probleme, Objekte zu fokussieren oder ihnen mit den Augen zu folgen

Kirschrote Flecken, die bei einer Augenuntersuchung identifiziert werden können, in den Augen

Im Alter von 2 Jahren bekommen die meisten Kinder mit Tay-Sachs ernstere Probleme. Sie können beinh alten:

Schluck- und Atembeschwerden, die immer schlimmer werden

Anfälle

Verlust der geistigen Funktion, des Gehörs und des Sehvermögens

Lähmung

Nach dem 3. Lebensjahr gibt es bei Kindern mit Tay-Sachs nur wenige sichtbare Veränderungen, aber ihr Nervensystem verschlechtert sich weiter, was oft im Alter von 5 Jahren zum Tod führt.

Tay-Sachs-Krankheit Ursachen und Risikofaktoren

Defekte in einem Gen namens HEXA verursachen Tay-Sachs. (Sie können sich Gene als „Codierung“vorstellen, die Ihre Eltern an Sie weitergeben. Gene befinden sich in Ihren Zellen und sie bestimmen die Eigenschaften Ihres Körpers – alles von Ihrer Augenfarbe und Blutgruppe bis zu Ihrem Geschlecht.)

Die meisten Menschen haben zwei gesunde Versionen dieses HEXA-Gens, das Ihrem Körper Anweisungen gibt, ein Enzym (eine Art Protein) herzustellen, das als Hex-A bekannt ist. Dieses Enzym verhindert die Bildung einer Fettsubstanz namens GM2-Gangliosid in Ihrem Gehirn und Rückenmark.

Einige Menschen haben nur eine gesunde Kopie des Gens, und sie produzieren immer noch genug Hex-A-Protein, um Gehirn und Rückenmark gesund zu h alten. Aber Babys, die mit der Tay-Sachs-Krankheit geboren wurden, haben von beiden Elternteilen eine veränderte Kopie des Gens bekommen, sodass sie kein Hex-A-Protein produzieren. Das macht sie so krank.

Im Laufe der Zeit baut sich GM2-Gangliosid in ihrem Nervensystem auf und verursacht Schäden.

Die Krankheit ist sehr selten. Es betrifft nur etwa 1 von 112.000 Lebendgeburten.

Jeder kann Träger einer HEXA-Mutation sein, was bedeutet, dass er nur eine defekte Kopie des HEXA-Gens hat.

Aber die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu erben, ist in bestimmten Gruppen aufgrund einer höheren Rate von Trägern höher. Etwa 1 von 27 Juden in den Vereinigten Staaten ist Träger. Nichtjüdische Frankokanadier, die in der Nähe des St. Lawrence River in Kanada und in der Cajun-Gemeinde von Louisiana leben, haben ebenfalls eine höhere Inzidenz von Tay-Sachs.

Wenn beide Elternteile Träger der Tay-Sachs-Krankheit sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass jedes ihrer Kinder die Krankheit bekommt.

Diagnose der Tay-Sachs-Krankheit

Schwangere können sich testen lassen, ob ihre ungeborenen Babys das Problem haben, das Tay-Sachs verursacht. Wenn die Tests kein Hex-A-Protein finden, hat das Baby Tay-Sachs. Wenn die Tests Hex-A finden, hat das Baby die Krankheit nicht.

Diese Tests beinh alten:

Chorionzottenbiopsie (CVS). Ihr Arzt entnimmt mit einer Nadel oder einem Röhrchen eine kleine Probe der Plazenta und analysiert sie. Sie können dies zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche tun.

Amniozentese. Der Arzt entnimmt mit einer Nadel eine Probe des Fruchtwassers, das das Baby umgibt, und testet es.

Um Tay-Sachs bei einem Baby nach der Geburt zu diagnostizieren:

Ihr Arzt wird Sie nach den Symptomen Ihres Babys und Ihrer Familienanamnese fragen.

Sie werden einen Bluttest machen, um den Hex-A-Spiegel zu überprüfen.

Der Arzt wird die Augen des Babys untersuchen. Ein kirschroter Fleck im Augenhintergrund ist ein Zeichen von Tay-Sachs. Wenn es dort ist, müssen Sie Ihr Baby möglicherweise zu Spezialisten wie einem Kinderneurologen und einem Augenarzt bringen, um weitere Tests durchzuführen.

Behandlung der Tay-Sachs-Krankheit

Einige der Spezialisten, Behandlungen und Programme, die Sie in Betracht ziehen könnten, umfassen:

Sprachpathologen. Sie können Möglichkeiten bieten, Ihrem Baby dabei zu helfen, den Saug-Schluck-Reflex aufrechtzuerh alten, und Ihnen dabei helfen, herauszufinden, wann es an der Zeit ist, eine Ernährungssonde für Ihr Kleines in Betracht zu ziehen.

Neurologen. Diese Spezialisten können Ihnen helfen, die Anfälle Ihres Babys mit Medikamenten zu behandeln.

Gesundheit der Atemwege. Spezialisten wie Kinderärzte und Pneumologen (Ärzte, die Lungen- und Atemprobleme behandeln) können Eltern Möglichkeiten empfehlen, das Risiko einer Lungeninfektion bei ihrem Kind zu verringern.

Brustphysiotherapie (CPT). Eine Therapie zum Klopfen auf die Brustwand kann helfen, den Schleim in der Lunge aufzulösen, damit Ihr Kind ihn aushusten kann.

Ernährungssonden Ihr Kind kann Schluckbeschwerden oder Atemprobleme haben, die das Einatmen von Nahrung oder Flüssigkeit in die Lungen während des Essens einschließen. Sie können Ihrem Kind jedes Mal eine Ernährungssonde durch die Nase in den Magen einführen. Oder ein Arzt kann während der Operation einen Schlauch einführen.

Spiel und Anregung. Sie können Ihrem Kind helfen, durch Musik, Düfte und Texturen mit der Welt zu interagieren.

Massage. Diese können Ihr Baby entspannen.

Palliativ- und Hospizpflege. Diese Programme tragen dazu bei, die Lebensqualität von Kindern mit Tay-Sachs und ihren Familien zu verbessern.

Prävention der Tay-Sachs-Krankheit

Sie können einen Bluttest machen lassen, der Ihre Gene oder die Werte des Hex-A-Proteins in Ihrem Blut analysiert, um Ihnen zu sagen, ob Sie ein Tay-Sachs-Träger sind.

Wenn zwei Personen, die Kinder haben möchten, herausfinden, dass sie beide Träger sind, kann ihnen ein genetischer Berater dabei helfen, die Möglichkeiten zu prüfen, wie die Chancen auf ein Kind mit Tay-Sachs verringert werden können.

Late-onset Tay-Sachs-Krankheit

Eine noch seltenere Art von Tay-Sachs wird als „später Beginn“oder „Erwachsenenbeginn“bezeichnet. Es kann schwierig sein, eine Diagnose zu stellen.

Wie die Version der Krankheit, die Säuglinge betrifft, wird Tay-Sachs, die später im Leben beginnt, durch Veränderungen im HEXA-Gen verursacht. Die Symptome können überall von den Teenagerjahren bis zum Erwachsenen alter auftreten.

Frühe Symptome sind oft Ungeschicklichkeit, Gleichgewichtsstörungen und Muskelschwäche in den Beinen. Betroffene können auch psychische Probleme haben.

Diese Form der Krankheit betrifft jeden Menschen anders. Tay-Sachs mit spätem Beginn bedeutet nicht immer eine kürzere Lebensdauer.

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