Spinale Muskelatrophie: Ursachen, Symptome und Behandlung

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Spinale Muskelatrophie: Ursachen, Symptome und Behandlung
Spinale Muskelatrophie: Ursachen, Symptome und Behandlung
Anonim

Was ist spinale Muskelatrophie?

Spinale Muskelatrophie (SMA) betrifft am häufigsten Babys und Kinder und macht es ihnen schwer, ihre Muskeln zu benutzen. Wenn Ihr Kind SMA hat, kommt es zu einem Zusammenbruch der Nervenzellen im Gehirn und im Rückenmark. Das Gehirn hört auf, Nachrichten zu senden, die die Muskelbewegung steuern.

Wenn das passiert, werden die Muskeln Ihres Kindes schwach und schrumpfen, und Kinder können Schwierigkeiten haben, die Kopfbewegungen zu kontrollieren, ohne Hilfe zu sitzen und sogar zu gehen. In einigen Fällen können Schluck- und Atembeschwerden auftreten, wenn sich die Krankheit verschlimmert.

Es gibt verschiedene Arten von SMA, und wie ernst es ist, hängt davon ab, welche Art Ihr Kind hat. Es gibt keine Heilung, aber Behandlungen können einige Symptome verbessern und Ihrem Kind in einigen Fällen helfen, länger zu leben. Forscher arbeiten daran, neue Wege zur Bekämpfung der Krankheit zu finden.

Denken Sie daran, dass jedes Kind oder jeder Erwachsene mit SMA eine andere Erfahrung machen wird. Egal, wie sehr die Bewegung Ihres Kindes eingeschränkt ist, die Krankheit beeinträchtigt seine Intelligenz in keiner Weise. Sie werden immer noch in der Lage sein, Freunde zu finden und Kontakte zu knüpfen.

Symptome der spinalen Muskelatrophie

Die Symptome sind je nach SMA-Typ sehr unterschiedlich:

Typ 0. Dies ist die seltenste und schwerste Form von SMA und entwickelt sich, während Sie noch schwanger sind. Babys mit dieser Art von SMA bewegen sich weniger im Mutterleib und werden mit Gelenkproblemen, schwachem Muskeltonus und schwachen Atemmuskeln geboren. Aufgrund von Atemproblemen überleben sie oft nicht.

Typ 1. Dies ist auch eine schwere Art von SMA. Ein Kind ist möglicherweise nicht in der Lage, seinen Kopf zu stützen oder ohne Hilfe zu sitzen. Sie können schlaffe Arme und Beine und Probleme beim Schlucken haben.

Die größte Sorge ist die Schwäche der Muskeln, die die Atmung kontrollieren. Die meisten Kinder mit SMA Typ 1 werden aufgrund von Atemproblemen nicht älter als 2 Jahre.

Bleiben Sie in Kontakt mit Ihrem medizinischen Team, Familienmitgliedern, Geistlichen und anderen, die Ihnen helfen können, Ihnen die emotionale Unterstützung zu geben, die Sie brauchen, während Ihr Kind gegen diese Krankheit kämpft.

Typ 2. Dies betrifft Kinder im Alter von 6-18 Monaten. Die Symptome reichen von mittelschwer bis schwer und betreffen in der Regel mehr die Beine als die Arme. Ihr Kind kann möglicherweise mit Hilfe sitzen und gehen oder stehen.

Typ 2 wird auch chronische infantile SMA genannt.

Typ 3. Die Symptome für diesen Typ beginnen, wenn Kinder 2-17 Jahre alt sind. Es ist die mildeste Form der Krankheit. Ihr Kind wird höchstwahrscheinlich in der Lage sein, ohne Hilfe zu stehen oder zu gehen, hat aber möglicherweise Probleme beim Laufen, Treppensteigen oder Aufstehen von einem Stuhl. Später im Leben benötigen sie möglicherweise einen Rollstuhl, um sich fortzubewegen.

Typ 3 wird auch Kugelberg-Welander-Krankheit oder juvenile SMA genannt.

Typ 4. Diese Form von SMA beginnt, wenn Sie erwachsen sind. Sie können Symptome wie Muskelschwäche, Zuckungen oder Atemprobleme haben. Normalerweise sind nur Ihre Oberarme und Beine betroffen.

Du wirst die Symptome dein ganzes Leben lang haben, aber du kannst in Bewegung bleiben und mit Übungen, die du mit Hilfe eines Physiotherapeuten praktizierst, sogar besser werden.

Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass es viele Unterschiede in der Art und Weise gibt, wie diese Art von SMA Menschen beeinflusst. Viele Menschen sind zum Beispiel in der Lage, viele Jahre lang zu arbeiten. Fragen Sie Ihren Arzt nach Möglichkeiten, sich mit anderen zu treffen, die die gleiche Erkrankung haben, und wissen Sie, was Sie durchmachen.

Spinale Muskelatrophie Ursachen

SMA ist eine Krankheit, die über Familien weitergegeben wird. Wenn Ihr Kind SMA hat, liegt das daran, dass es zwei Kopien eines defekten Gens hat, eine von jedem Elternteil.

Wenn dies passiert, ist ihr Körper nicht in der Lage, eine bestimmte Art von Protein herzustellen. Ohne sie sterben die Zellen, die die Muskeln kontrollieren.

Wenn Ihr Kind nur von einem von Ihnen ein fehlerhaftes Gen bekommt, bekommt es zwar keine SMA, ist aber Träger der Krankheit. Wenn Ihr Kind erwachsen ist, könnte es das defekte Gen an sein eigenes Kind weitergeben.

Diagnose der spinalen Muskelatrophie

SMA kann schwer zu diagnostizieren sein, da die Symptome denen anderer Erkrankungen ähneln können. Um herauszufinden, was los ist, kann Ihr Arzt Sie fragen:

  • Hat Ihr Baby Meilensteine in der Entwicklung verpasst, wie z. B. den Kopf hochzuh alten oder sich umzudrehen?
  • Hat Ihr Kind Schwierigkeiten, alleine zu sitzen oder zu stehen?
  • Haben Sie gesehen, dass Ihr Kind Probleme beim Atmen hat?
  • Wann haben Sie die Symptome zum ersten Mal bemerkt?
  • Hatte jemand in Ihrer Familie ähnliche Symptome?

Ihr Arzt kann auch einige Tests anordnen, die bei der Diagnose helfen können. Sie können beispielsweise Ihrem Kind eine Blutprobe entnehmen, um nach fehlenden oder defekten Genen zu suchen, die SMA verursachen können. Ihr Arzt könnte auch einen Bluttest anordnen, der auf Kreatinkinase (CK) prüft. Es ist ein Enzym, das aus schwächenden Muskeln austritt. Hohe CK-Werte im Blut sind nicht immer schädlich, zeigen aber mögliche Muskelschäden an.

Andere Tests schließen Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen aus:

  • Nerventests, wie z. B. ein Elektromyogramm (EMG). Ihr Arzt bringt kleine Flecken auf der Haut Ihres Kindes an und sendet elektrische Impulse durch die Nerven, um zu sehen, ob sie Nachrichten senden die Muskeln.
  • CT. Dies ist eine leistungsstarke Röntgenaufnahme, die detaillierte Bilder vom Inneren des Körpers Ihres Kindes macht.
  • MRT. Dabei werden starke Magnete und Radiowellen verwendet, um Bilder von Organen und Strukturen im Inneren Ihres Kindes zu machen.
  • Muskelgewebebiopsie. Bei diesem Test entnimmt der Arzt Muskelzellen durch eine Nadel im Muskel oder durch einen kleinen Schnitt in der Haut Ihres Kindes.

Fragen an Ihren Arzt

  • Haben Sie andere mit dieser Erkrankung behandelt?
  • Welche Behandlungen empfehlen Sie?
  • Gibt es eine Therapie, die helfen kann, die Muskeln meines Kindes stark zu h alten?
  • Was kann ich tun, damit mein Kind unabhängiger wird?
  • Wie kann ich mit anderen in Kontakt treten, die Familienmitglieder mit SMA haben?

Behandlung der spinalen Muskelatrophie

Die FDA hat drei Medikamente zur Behandlung von SMA zugelassen: Nusinersen (Spinraza), Onasemnogen Abeparvovec-xioi (Zolgensma) und Risdiplam (Evrysdi). Beides sind Formen der Gentherapie, die die an SMA beteiligten Gene beeinflussen. Die Gene SMN1 und SMN2 geben Ihrem Körper Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das bei der Kontrolle der Muskelbewegung hilft.

  • Nusinersen (Spinraza). Diese Behandlung passt das SMN2-Gen an und lässt es mehr Protein produzieren. Es wird sowohl für Kinder als auch für Erwachsene mit SMA verwendet. Das medizinische Team Ihres Kindes wird das Medikament in die Flüssigkeit um das Rückenmark injizieren. Einschließlich der Vorbereitungs- und Erholungszeit kann dies mindestens 2 Stunden dauern und muss mehrmals durchgeführt werden, gefolgt von einer weiteren Dosis alle 4 Monate. Studien zeigen, dass es etwa 40 % der Menschen hilft, die es verwenden, indem es sie stärker macht und die Krankheit verlangsamt.
  • Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Dabei wird das problematische SMN1-Gen ersetzt. Es wird für Kinder unter 2 Jahren verwendet. Das medizinische Team Ihres Kindes wird einen winzigen Schlauch, der als Katheter bezeichnet wird, direkt in eine Arm- oder Handvene (Infusion) einführen. Dann schicken sie eine Kopie des SMN-Gens durch die Röhre in eine bestimmte Gruppe von Motoneuronzellen. Dies muss nur einmal durchgeführt werden. In Studien half Onasemnogen Abeparvovec-xioi Kindern mit SMA, bestimmte Entwicklungsmeilensteine schneller zu erreichen, wie z. B. die Kontrolle des Kopfes oder das Sitzen ohne Unterstützung.
  • Risdiplam (Evrysdi) Diese Behandlung verhindert, dass die SMN2-Gene die Proteinproduktion stören, sodass das Protein die Nervenzellen nach Bedarf erreichen kann. Ihr Kind nimmt es einmal täglich nach einer Mahlzeit ein. Die Dosierung richtet sich nach ihrem Gewicht. Klinische Studien zeigten eine verbesserte Muskelfunktion nach 12 Monaten bei 41 % der Personen, die es einnahmen.

Neben der Gentherapie kann Ihr Arzt einige andere Möglichkeiten vorschlagen, um die Symptome zu lindern:

  • Atmung. Bei SMA, insbesondere Typ 1 und 2, hindern schwache Muskeln die Luft daran, sich leicht in die und aus der Lunge zu bewegen. Wenn dies Ihrem Kind passiert, benötigt es möglicherweise eine spezielle Maske oder ein spezielles Mundstück. Bei schwerwiegenden Problemen kann Ihr Kind eine Maschine verwenden, die ihm beim Atmen hilft.
  • Schlucken und Ernährung. Wenn die Muskeln in Mund und Rachen schwach sind, können Babys und Kinder mit SMA Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken haben. In dieser Situation wird Ihr Kind möglicherweise nicht gut ernährt und kann Schwierigkeiten beim Wachsen haben. Ihr Arzt kann vorschlagen, mit einem Ernährungsberater zusammenzuarbeiten. Einige Babys benötigen möglicherweise eine Magensonde.
  • Bewegung. Physio- und Ergotherapie, die Übungen und regelmäßige tägliche Aktivitäten umfasst, kann helfen, die Gelenke Ihres Kindes zu schützen und die Muskeln stark zu h alten. Ein Therapeut kann Beinstützen, eine Gehhilfe oder einen elektrischen Rollstuhl vorschlagen. Spezielle Tools können Computer und Telefone steuern und beim Schreiben und Zeichnen helfen.
  • Rückenprobleme. Wenn SMA in der Kindheit beginnt, kann es bei Kindern zu einer Verkrümmung der Wirbelsäule kommen. Ein Arzt kann vorschlagen, dass Ihr Kind eine Rückenstütze trägt, während seine Wirbelsäule noch wächst. Wenn sie aufgehört haben zu wachsen, müssen sie möglicherweise operiert werden, um das Problem zu beheben.

Pflege Ihres Kindes mit spinaler Muskelatrophie

Es gibt eine Menge, was Sie als Familie tun können, um Ihrem Kind bei einigen der grundlegenden Aufgaben des täglichen Lebens zu helfen. Ein Team aus Ärzten, Therapeuten und Selbsthilfegruppen kann Ihnen bei der Pflege Ihres Kindes helfen und es bei Freundschaften und Aktivitäten mit Ihrer Familie unterstützen.

Ihr Kind wird wahrscheinlich lebenslang von verschiedenen Arten von Ärzten betreut werden müssen. Sie müssen möglicherweise Folgendes sehen:

  • Pulmonologen, Lungenärzte
  • Neurologen, Spezialisten für Nervenprobleme
  • Orthopäden, Ärzte, die Knochenprobleme behandeln
  • Gastroenterologen, Fachärzte für Magenerkrankungen
  • Ernährungsexperten, Experten für die Auswirkungen von Lebensmitteln auf die Gesundheit Ihres Kindes
  • Physiotherapeuten, Menschen, die in der Anwendung von Übungen zur Verbesserung der Bewegung Ihres Kindes geschult sind

Dieses Team kann Ihnen helfen, Entscheidungen über die Gesundheit Ihres Kindes zu treffen. Es ist wichtig, sich nicht von der Aufgabe der Pflege überwältigen zu lassen. Suchen Sie nach Selbsthilfegruppen, in denen Sie Ihre Erfahrungen mit anderen teilen können, die sich in ähnlichen Situationen befinden.

Spinale Muskelatrophie Ausblick

Die Prognose hängt davon ab, wann die Symptome begonnen haben und wie schwer sie sind. Wenn Ihr Kind an Typ 1 leidet, einer schweren Form von SMA, können die ersten Symptome von der Geburt bis zum Alter von 6 Monaten auftreten. Im Allgemeinen zeigen die meisten Babys mit diesem Typ im Alter von 3 Monaten Anzeichen der Krankheit. Sie werden feststellen, dass ihre Entwicklung verzögert ist und sie möglicherweise nicht in der Lage sind, sich aufzusetzen oder zu krabbeln.

Obwohl Kinder mit diesem Typ normalerweise nicht älter als 2 Jahre werden, können Sie mit Hilfe Ihrer Ärzte und Ihres Support-Teams ihr Leben angenehmer gest alten.

Bei anderen Arten von SMA können Ärzte helfen, die Symptome eines Kindes über viele Jahre und in vielen Fällen sein ganzes Leben lang zu lindern.

Denken Sie daran, dass jedes Kind oder jeder Erwachsene mit SMA eine andere Erfahrung machen wird. Ein Behandlungsplan, der speziell für Ihr Kind erstellt wurde, kann ihm zu einer besseren Lebensqualität verhelfen.

Unterstützung bei spinaler Muskelatrophie

Organisationen wie diese können Ihnen Unterstützung anbieten:

  • Cure SMA. Es finanziert Forschung zur Behandlung und Heilung von SMA. Seine Initiative „SMArt Moves“konzentriert sich auf die Bedeutung einer frühen Diagnose und Behandlung. Cure SMA bietet auch Unterstützung für Menschen und Familien durch lokale Ortsgruppen und seine Website, einschließlich der Bereitstellung von Informationen für neu diagnostizierte Personen.
  • Muscular Dystrophy Association. Diese Gruppe enthält Informationen und Links zu Diensten und Selbsthilfegruppen in Ihrer Nähe.
  • SMA Foundation. Ihre Mission ist es, die Suche nach SMA-Behandlungen voranzutreiben, mit Forschern zusammenzuarbeiten, klinische Studien zu entwickeln und dabei zu helfen, andere über diese genetische Erkrankung aufzuklären.

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Es reiht sich ganz oben ein mit "Der Scheck ist in der Post", "Der Hund hat meine Hausaufgaben gefressen" und "Ich werde das amerikanische Volk niemals anlügen." Natürlich reden wir von "Das bin nicht ich, das ist mein Stoffwechsel.