2023 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-05-22 02:26
Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine seltene, komplizierte Erkrankung, die viele Körperteile betrifft. Es rührt von einem Problem mit einem Ihrer Chromosomen her (einem DNA-Strang, der Ihre Gene trägt). Es kann zu körperlichen Problemen wie extremem Hunger und schwachen Muskeln sowie zu Lern- und Verh altensproblemen führen.
Nur etwa 1 von 10.000 bis 30.000 Menschen auf der Welt haben PWS.
Ursachen
PWS tritt normalerweise aufgrund genetischer Veränderungen in einer Region von Chromosom 15 auf.
Es gibt keine Möglichkeit, es zu verhindern. Aber wenn Sie planen, ein Baby zu bekommen, können Sie und Ihr Partner auf PWS-Risiko untersucht werden.
Auch eine Kopf- oder Gehirnverletzung kann das Syndrom verursachen.
Anzeichen und Symptome
Ein Baby kann schon früh Anzeichen von PWS zeigen. Sie können mandelförmige Augen haben, ihr Kopf kann an den Schläfen schmal werden, ihr Mund kann sich an den Ecken nach unten neigen und sie könnten eine dünne Oberlippe haben.
Er kann auch diese Symptome haben:
- Schlechter Muskeltonus oder locker hängende Gliedmaßen, wenn man sie hält
- Unfähigkeit, gut zu saugen oder zu stillen, so dass sie langsam an Gewicht zunehmen
- Augen die sich kreuzen oder wandern
- Anschein von ständiger Müdigkeit
- Schwacher oder leiser Schrei
- Schlechte Antwort auf Sie
In der frühen Kindheit zeigen Kinder mit PWS andere Anzeichen. Es betrifft einen Teil ihres Gehirns namens Hypothalamus – das sagt Ihnen, dass Sie satt sind, wenn Sie genug essen. Menschen mit PWS haben nicht das Gefühl, satt zu sein, daher sind die häufigsten Anzeichen ununterbrochener Hunger und Gewichtszunahme.
Ein Kind mit PWS möchte möglicherweise immer mehr Essen, isst große Portionen oder versucht, Essen zu verstecken oder aufzubewahren, um es später zu essen. Manche Kinder essen sogar Lebensmittel, die noch gefroren oder im Müll sind.
Ihr Kind kann auch:
- Sei kurz für ihr Alter
- Habe kleine Hände oder Füße
- Überschüssiges Körperfett und zu wenig Muskelmasse
- Geschlechtsorgane haben, die sich möglicherweise nicht entwickeln
- leichte bis mittelschwere Lernprobleme haben
- Lerne langsam sprechen, sitzen, stehen oder gehen
- Wutanfälle haben
- Auf ihrer Haut herumhacken
- Schlafprobleme
- Habe Stimmungs- und Sprachprobleme
- Habe Skoliose - eine gekrümmte Wirbelsäule
- Zu wenig Schilddrüsen- oder Wachstumshormone
Diese Anzeichen von PWS sind seltener, aber manche Menschen haben sie:
- Sehprobleme, wie Kurzsichtigkeit
- Hellere Haut- und Haarfarbe als der Rest der Familie
- Hohe Schmerztoleranz
- Unfähigkeit, die Körpertemperatur bei Fieber oder an einem heißen oder k alten Ort unter Kontrolle zu h alten
- Dicker Speichel, der Karies oder andere Probleme verursachen kann
- Osteoporose oder dünne, schwache Knochen, die leicht brechen
Weil sich ihre Geschlechtsorgane nicht entwickeln, bekommen Frauen mit PWS möglicherweise nie ihre Periode. Oder sie beginnen ihre Periode viel später als andere. Männer mit PWS haben möglicherweise keine Gesichtsbehaarung. Sie können kleine Geschlechtsorgane haben und ihre Stimmen können sich in der Pubertät nicht ändern. Menschen mit PWS können normalerweise keine Kinder bekommen.
Diagnose
Ihr Arzt kann PWS normalerweise mit einem Bluttest diagnostizieren, der als Chromosomenanalyse bezeichnet wird. Dies zeigt, ob es ein Problem mit dem Gen gibt, das PWS verursachen kann.
Behandlungen
Es gibt keine Heilung, aber wenn Sie ein Kind mit PWS haben, können Sie ihm helfen, ein gesundes Gewicht zu h alten, eine gute Lebensqualität zu haben und spätere Gesundheitsprobleme zu vermeiden. Ihre Behandlung hängt von den Symptomen ab.
- Babys: Eine kalorienreiche Säuglingsnahrung kann einem Säugling helfen, ein gesundes Gewicht zu h alten, wenn er aufgrund eines schwachen Muskeltonus nicht gut essen kann. Sie können auch spezielle Sauger oder eine Magensonde verwenden, die Muttermilch oder Formel direkt in den Magen Ihres Babys bringt, um sicherzustellen, dass es genug Nahrung bekommt.
- Ältere Kinder und Teenager: Setzen Sie klare Grenzen, wie und wann Ihr Kind isst, um eine zu starke Gewichtszunahme zu vermeiden. Eine kalorienarme, ausgewogene Ernährung und viel Bewegung können ihnen dabei helfen, ein gesundes Gewicht zu h alten. Einige Kinder mit PWS müssen möglicherweise zusätzliches Vitamin D oder Kalzium einnehmen.
Wenn Ihr Kind versucht, Essen zu greifen und zu verstecken, schließen Sie möglicherweise Schränke, die Speisekammer oder den Kühlschrank ab.
Für Teenager mit PWS können Hormone wie Testosteron, Östrogen oder menschliches Wachstumshormon (HGH) bei Kleinwuchs, schlechtem Muskeltonus oder zusätzlichem Körperfett helfen. Hormonersatz kann stärkere Knochen aufbauen und später Osteoporose vorbeugen.
Antidepressiva wie selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (SSRIs) können helfen, durch PWS verursachte Verh altensprobleme zu lindern.
Eine spezielle Therapie kann Ihrem Kind helfen, mit Schlafapnoe, Schilddrüsenproblemen und anderen typischen Symptomen dieser Erkrankung fertig zu werden.
Kinder mit PWS sollten regelmäßig Augenuntersuchungen durchführen lassen, um auf Sehprobleme zu prüfen. Der Arzt Ihres Kindes sollte auf Skoliose, Hüftdysplasie oder Schilddrüsenprobleme untersuchen.
Die Prader-Willi Syndrom Association hat Online-Selbsthilfegruppen und Tipps für Eltern.
