2023 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-05-22 02:26
Noonan-Syndrom ist eine seltene genetische Störung. Wenn Sie es haben, haben Sie möglicherweise bestimmte identifizierbare Gesichtszüge, eine geringe Größe und eine ungewöhnliche Brustform. Sie können auch Herzfehler haben.
Es kann eine Vielzahl anderer körperlicher und entwicklungsbedingter Symptome verursachen, die normalerweise mit der Geburt beginnen.
Es gibt keine Heilung dafür, aber Ärzte können einige der Symptome sofort behandeln.
Woran liegt es?
Noonan-Syndrom wird durch einen Gendefekt verursacht. Wissenschaftler haben vier Gene identifiziert, die an dem Syndrom beteiligt sind: PTPN11, SOS1, RAF1 und KRAS.
Es gibt zwei Möglichkeiten, wie Sie dieses Syndrom bekommen können:
- Die Genmutation wird von einem Elternteil an Sie weitergegeben
- Das veränderte Gen tritt zum ersten Mal auf, während Sie sich noch im Mutterleib befinden
Was sind die Symptome?
Es gibt viele Symptome und sie können leicht, mäßig oder schwer sein.
Kopf, Gesicht und Mund
- Weit auseinanderliegende Augen
- Tiefe Rinne zwischen Nase und Mund
- tief angesetzte, nach hinten gebogene Ohren
- Kurzer Hals
- Zusätzliche Haut am Hals („Gurtband“)
- Kleiner Unterkiefer
- Hoher Bogen im Gaumen
- Schiefe Zähne
Knochen und Brust
- Kleine Körpergröße (ca. 70 % der Patienten)
- Entweder eingefallene oder hervorstehende Brust
- Niedrig angesetzte Brustwarzen
- Skoliose
Herz
Die meisten Babys mit Noonan-Syndrom werden auch mit einer Herzkrankheit geboren. Sie haben möglicherweise:
- Verengung der Klappe, die das Blut vom Herzen zur Lunge transportiert
- Schwellung und Schwächung des Herzmuskels
- Vorhofseptumdefekt
Blut
- Übermäßige Blutergüsse
- Nasenbluten
- Anh altende Blutungen nach einer Verletzung oder Operation
- Blutkrebs (Leukämie)
Pubertät
- Verzögerte Pubertät
- Hoden, die nicht absteigen - dies kann zu Unfruchtbarkeit führen
Andere Symptome
- Seh- oder Hörprobleme
- Fütterungsprobleme (diese bessern sich normalerweise im Alter von 1 oder 2 Jahren)
- Leichte geistige Behinderung oder Entwicklungsbehinderung (obwohl die meisten eine normale Intelligenz haben)
- Geschwollene Füße und Hände (bei Säuglingen)
Wie wird es diagnostiziert?
Bevor Ihr Baby geboren wird, könnte Ihr Arzt davon ausgehen, dass es ein Noonan-Syndrom hat, wenn ein Schwangerschafts-Ultraschall zeigt:
- Zusätzliches Fruchtwasser um Ihr Baby herum in der Fruchtblase
- Eine Ansammlung von Zysten im Nacken Ihres Babys
- Probleme mit ihrer Herzstruktur oder andere strukturelle Probleme
Ihr Arzt könnte auch ein Noonan-Syndrom vermuten, wenn Sie abnormale Ergebnisse bei einem speziellen pränatalen Test haben, der als mütterlicher Serum-Triple-Screen bezeichnet wird.
Meistens wissen sie, dass Ihr Baby diese Krankheit bei der Geburt oder kurz danach hat, indem sie es untersuchen. Aber manchmal ist es schwer zu erkennen und zu diagnostizieren.
Was ist die Behandlung?
Es gibt keinen. Aber Ihr Arzt wird Behandlungen für die Symptome oder Komplikationen Ihres Babys verschreiben. Beispielsweise können Wachstumshormone bei Wachstumsproblemen helfen.
Was sollte ich sonst noch wissen?
Wenn Sie das Noonan-Syndrom haben, fragen Sie sich vielleicht, ob Ihre zukünftigen Kinder es haben werden. Das hängt von Ihrer Familiengeschichte ab
Wenn einer deiner Eltern die Krankheit hat, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass er sie an dich weitergibt.
Aber wenn Sie das Noonan-Syndrom haben und niemand sonst in Ihrer Familie es hatte, könnte das defekte Gen bei Ihnen begonnen haben. Ärzte nennen dies eine „De-novo-Mutation“. In diesem Fall sind Ihre Chancen, es an ein zukünftiges Kind weiterzugeben, sehr gering - weniger als 1 %.
Wenn Sie sich Sorgen machen, wenden Sie sich an einen Genspezialisten. Sie können Tests durchführen, um Mutationen zu erkennen, die bei diesem Syndrom auftreten, und dabei helfen, zu bestätigen, ob Ihr Kind es hat oder nicht.
