2023 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-05-22 02:26
Das Fragile-X-Syndrom beeinflusst das Lernen, Verh alten, Aussehen und die Gesundheit eines Kindes. Die Symptome können mild oder schwerer sein. Jungen haben oft eine ernstere Form davon als Mädchen.
Kinder, die mit dieser genetischen Erkrankung geboren werden, können eine spezielle Ausbildung und Therapie erh alten, die ihnen hilft, wie andere Kinder zu lernen und sich zu entwickeln. Medikamente und andere Behandlungen können ihr Verh alten und ihre körperlichen Symptome verbessern.
Was sind die Symptome von Fragile X?
Es gibt mehrere, darunter:
- Schwierigkeiten beim Erlernen von Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln oder Gehen
- Sprach- und Sprechprobleme
- Mit den Händen schlagen und keinen Augenkontakt herstellen
- Wutanfälle
- Schlechte Impulskontrolle
- Angst
- Extreme Licht- oder Geräuschempfindlichkeit
- Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsstörungen
- Aggressives und selbstzerstörerisches Verh alten bei Jungen
Einige Kinder mit fragilem X haben auch Veränderungen an ihrem Gesicht und Körper, die beinh alten können:
- Ein großer Kopf
- Ein langes, schmales Gesicht
- Große Ohren
- Eine große Stirn und ein großes Kinn
- Lose Gelenke
- Plattfüße
- Vergrößerte Hoden (nach der Pubertät)
Bei Mädchen sind die Symptome normalerweise milder. Während die meisten Jungen mit fragilem X Probleme beim Lernen und bei der Entwicklung haben, haben Mädchen diese Probleme normalerweise nicht.
Mädchen mit fragilem X haben manchmal Schwierigkeiten, schwanger zu werden, wenn sie erwachsen sind. Sie könnten auch früher als gewöhnlich in die Wechseljahre kommen.
Dieser Zustand kann auch gesundheitliche Probleme verursachen wie:
- Anfälle
- Hörprobleme
- Sehprobleme
- Herzprobleme
Woran liegt es?
Das FMR1-Gen, das sich auf dem X-Chromosom befindet, produziert ein Protein namens FMR, das Nervenzellen dabei hilft, miteinander zu sprechen. Ein Kind braucht dieses Protein, damit sich sein Gehirn normal entwickeln kann. Kinder mit fragilem X machen zu wenig oder nichts davon.
Menschen mit dieser Erkrankung haben auch mehr Kopien als gewöhnlich eines DNA-Segments, das als CGG bekannt ist. Bei den meisten Menschen wiederholt sich dieses Segment fünf- bis 40-mal. Bei Menschen mit fragilem X wiederholt es sich mehr als 200 Mal. Je öfter sich dieses DNA-Segment wiederholt, desto schwerwiegender sind die Symptome.
Eine Mutter mit der FMR1-Genveränderung hat eine 50%ige Chance, sie an eines ihrer Kinder weiterzugeben. Ein Vater kann es nur an seine Töchter weitergeben.
Jungen haben häufiger ein fragiles X als Mädchen und sie haben schwerere Symptome. Dies liegt daran, dass Mädchen zwei Kopien des X-Chromosoms haben. Selbst wenn ein X-Chromosom die Genveränderung aufweist, kann die andere Kopie in Ordnung sein. Jungen haben ein X- und ein Y-Chromosom. Wenn das X-Chromosom die Genveränderung aufweist, haben sie Symptome des fragilen X-Syndroms.
Manche Menschen erben das fragile X-Gen, ohne Symptome zu haben. Sie werden Träger genannt. Träger können die Genveränderung an ihre Kinder weitergeben.
Wie wird es diagnostiziert?
Diese Tests können während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um zu sehen, ob ein ungeborenes Baby fragiles X hat:
- Amniozentese - Ärzte untersuchen eine Fruchtwasserprobe auf die Veränderung des FMR1-Gens
- Chorionzottenbiopsie (CVS) - Ärzte testen eine Zellprobe aus der Plazenta, um das FMR1-Gen zu überprüfen
Nach der Geburt des Kindes kann ein Bluttest das Fragile-X-Syndrom diagnostizieren. Dieser Test sucht nach der FMR1-Genveränderung.
Babys, die mit Fragiles-X-Syndrom geboren werden, zeigen nicht immer Anzeichen davon. Der Arzt könnte feststellen, dass der Kopf des Babys größer als gewöhnlich ist. Wenn das Kind älter wird, können Lern- und Verh altensprobleme auftreten.
Was ist die Behandlung?
Kein Medikament kann fragiles X heilen. Behandlungen können Ihrem Kind helfen, leichter zu lernen und problematisches Verh alten zu bewältigen. Zu den Optionen gehören:
- Sonderpädagogik zur Unterstützung des Lernens (IEP und 504 sind Bildungspläne, die die Schule bei der Bereitstellung von Unterstützung leiten)
- Logopädie und Sprachtherapie
- Ergotherapie zur Unterstützung bei alltäglichen Aufgaben
- Verh altenstherapie
- Medikamente zur Vorbeugung von Krampfanfällen, zur Behandlung von ADS-Symptomen wie Hyperaktivität und zur Behandlung anderer Verh altensprobleme
Je früher Sie mit der Behandlung beginnen, desto besser. Arbeiten Sie mit dem Arzt, den Lehrern und Therapeuten Ihres Kindes zusammen, um ein Behandlungsprogramm zu erstellen. Möglicherweise hat Ihr Kind auch Anspruch auf kostenlose sonderpädagogische Leistungen.
Um mehr über Fragiles X zu erfahren, treten Sie einer Selbsthilfegruppe bei. Oder wenden Sie sich an eine Organisation wie die National Fragile X Foundation, um Rat und Ressourcen zu erh alten.
