2023 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-05-22 02:26
Was ist das Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die leichte bis schwere körperliche und Entwicklungsprobleme verursacht.
Menschen mit Down-Syndrom werden mit einem zusätzlichen Chromosom geboren. Chromosomen sind Bündel von Genen, und Ihr Körper ist darauf angewiesen, genau die richtige Anzahl davon zu haben. Beim Down-Syndrom führt dieses zusätzliche Chromosom zu einer Reihe von Problemen, die Sie sowohl geistig als auch körperlich betreffen.
Down-Syndrom ist ein lebenslanger Zustand. Obwohl es nicht geheilt werden kann, wissen Ärzte heute mehr denn je darüber. Wenn Ihr Kind daran erkrankt ist, kann die frühzeitige richtige Betreuung einen großen Unterschied machen, wenn es darum geht, ihm zu helfen, ein erfülltes und sinnvolles Leben zu führen.
Down-Syndrom-Symptome
Down-Syndrom kann viele Auswirkungen haben und ist bei jedem anders. Manche werden fast alleine leben, während andere mehr Hilfe brauchen, um für sich selbst zu sorgen.
Mentale Fähigkeiten variieren, aber die meisten Menschen mit Down-Syndrom haben leichte bis mittelschwere Probleme beim Denken, Argumentieren und Verstehen. Sie werden ihr ganzes Leben lang neue Fähigkeiten lernen und sich aneignen, aber es kann länger dauern, bis sie wichtige Ziele wie Gehen, Sprechen und die Entwicklung sozialer Fähigkeiten erreichen.
Menschen mit Down-Syndrom neigen dazu, bestimmte körperliche Merkmale gemeinsam zu haben. Diese können beinh alten:
- Augen, die am äußeren Augenwinkel nach oben ragen
- Kleine Ohren
- Plattnasen
- Vorstehende Zunge
- Winzige weiße Flecken im farbigen Teil der Augen
- Kurzer Hals
- Kleine Hände und Füße
- Kleinwuchs
- Lose Gelenke
- Schwacher Muskeltonus
Viele Menschen mit Down-Syndrom haben keine anderen gesundheitlichen Probleme, aber manche schon. Häufige Erkrankungen sind Herzprobleme sowie Hör- und Sehstörungen.
Down-Syndrom Ursachen und Risikofaktoren
Bei den meisten Menschen hat jede Zelle in deinem Körper 23 Chromosomenpaare. Ein Chromosom in jedem Paar stammt von Ihrer Mutter und das andere von Ihrem Vater.
Aber beim Down-Syndrom geht etwas schief und Sie erh alten eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. Das bedeutet, dass Sie drei statt zwei Kopien haben, was zu den Symptomen des Down-Syndroms führt. Die Ärzte sind sich nicht sicher, warum dies geschieht. Es gibt keine Verbindung zu irgendetwas in der Umgebung oder irgendetwas, was die Eltern getan oder nicht getan haben.
Obwohl Ärzte die Ursachen nicht kennen, wissen sie, dass Frauen ab 35 Jahren eine höhere Chance haben, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Wenn Sie bereits ein Kind mit Down-Syndrom hatten, ist es wahrscheinlicher, dass Sie ein weiteres Kind haben, das es ebenfalls hat.
Es ist nicht üblich, aber es ist möglich, das Down-Syndrom von den Eltern an das Kind weiterzugeben. Manchmal hat ein Elternteil das, was Experten „translozierte“Gene nennen. Das bedeutet, dass einige ihrer Gene nicht an ihrem normalen Platz sind, vielleicht auf einem anderen Chromosom als dort, wo sie normalerweise zu finden wären.
Der Elternteil hat kein Down-Syndrom, weil er die richtige Anzahl von Genen hat, aber sein Kind hat möglicherweise das sogenannte „Translokations-Down-Syndrom“. Nicht jeder mit Translokations-Down-Syndrom bekommt es von seinen Eltern - es kann auch zufällig passieren.
Arten des Down-Syndroms
Es gibt drei Arten von Down-Syndrom:
- Trisomie 21. Dies ist bei weitem die häufigste Art, bei der jede Zelle im Körper drei statt zwei Kopien des Chromosoms 21 hat.
- Translokations-Down-Syndrom. Bei diesem Typ hat jede Zelle einen Teil eines zusätzlichen Chromosoms 21 oder ein völlig zusätzliches. Aber es ist an ein anderes Chromosom gebunden, anstatt alleine zu sein.
- Mosaic-Down-Syndrom. Dies ist der seltenste Typ, bei dem nur einige Zellen ein zusätzliches Chromosom 21 haben.
Du kannst nicht anhand des Aussehens erkennen, welche Art von Down-Syndrom jemand hat. Die Wirkungen aller drei Typen sind sehr ähnlich, aber jemand mit Mosaik-Down-Syndrom hat möglicherweise nicht so viele Symptome, weil weniger Zellen das zusätzliche Chromosom haben.
Down-Syndrom-Diagnose
Ein Arzt kann aufgrund des Aussehens des Babys bei einem Neugeborenen ein Down-Syndrom vermuten. Dies kann durch einen Bluttest namens Karyotyp-Test bestätigt werden, der die Chromosomen aneinanderreiht und zeigt, ob es ein zusätzliches Chromosom 21 gibt.
Down-Syndrom-Screening in der Schwangerschaft
Routinetests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, können überprüfen, ob Ihr Baby wahrscheinlich das Down-Syndrom hat. Wenn diese Ergebnisse positiv sind oder Sie ein hohes Risiko haben, können Sie zusätzliche, invasivere Tests durchführen lassen, um sicherzugehen.
Im ersten Trimester haben Sie möglicherweise:
- Bluttests. Ihr Arzt wird die Werte eines Proteins namens PAPP-A und eines Hormons namens hCG in Ihrem Blut messen. Alles, was außerhalb des normalen Bereichs liegt, könnte ein Problem mit dem Baby bedeuten. Wenn Sie ein hohes Risiko für das Down-Syndrom haben, suchen sie möglicherweise auch nach DNA des Babys in Ihrem Blut, das sie auf Chromosomenanomalien untersuchen können.
- Ultraschall. Ihr Arzt wird sich ein Bild Ihres Babys ansehen und die Gewebef alten im Nacken messen. Babys mit Down-Syndrom neigen dazu, dort zusätzliche Flüssigkeit zu haben.
Im zweiten Trimester haben Sie möglicherweise:
- Bluttests. Entweder ein Triple- oder ein Quad-Screen-Test misst andere Substanzen in Ihrem Blut, einschließlich des Proteins AFP und des Hormons Östriol. Diese Werte, kombiniert mit den Ergebnissen der Tests im ersten Trimester, geben Ihrem Arzt eine gute Einschätzung der Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby das Down-Syndrom hat.
- Ultraschall. Wenn Ihr Baby weiter entwickelt ist, kann ein verbesserter Ultraschall einige der körperlichen Merkmale des Down-Syndroms zeigen.
Andere Arten von Tests können das Down-Syndrom diagnostizieren, bevor Ihr Baby geboren wird, indem eine DNA-Probe auf ein zusätzliches Chromosom 21 untersucht wird:
- Chorionzottenbiopsie (CVS). Dies kann während des ersten Trimesters erfolgen, wobei Zellen aus der Plazenta entnommen werden.
- Amniozentese. Flüssigkeit wird aus der das Baby umgebenden Fruchtblase entnommen, normalerweise während des zweiten Trimesters.
- Perkutane Nabelblutentnahme (PUBS). Dies erfolgt ebenfalls im zweiten Trimester mit Blut aus der Nabelschnur.
Down-Syndrom-Behandlungen
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Down-Syndrom. Aber es gibt eine breite Palette von Physio- und Entwicklungstherapien, die Menschen mit Down-Syndrom helfen sollen, ihr volles Potenzial auszuschöpfen. Je früher Sie damit beginnen, desto besser. Jedes Kind wird andere Bedürfnisse haben. Ihr könnte profitieren von:
- Physio-, Ergo- und Sprachtherapie
- Spezialisierte Bildungsdienste
- Gesellschafts- und Freizeitaktivitäten
- Programme, die Berufsausbildung anbieten und Fähigkeiten zur Selbstfürsorge vermitteln
Sie werden auch eng mit dem Arzt Ihres Kindes zusammenarbeiten, um auf gesundheitliche Probleme im Zusammenhang mit der Erkrankung zu achten und diese zu behandeln.
Down-Syndrom-Komplikationen
Babys mit Down-Syndrom können mit anderen körperlichen Problemen geboren werden und haben später im Leben ein höheres Risiko für bestimmte Gesundheitsprobleme.
Mögliche Komplikationen des Down-Syndroms sind:
- Herzprobleme. Etwa die Hälfte der Babys mit Down-Syndrom wird mit einem Herzfehler geboren, der möglicherweise operiert werden muss.
- Hör- und Sehprobleme, einschließlich Schielen und Grauer Star
- Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts, wie Blockaden, Reflux und Zöliakie
- Fettleibigkeit
- Atemprobleme, einschließlich Schlafapnoe, Asthma und pulmonaler Hypertonie
- Schilddrüsenunterfunktion
- Anfälle
- Kinderleukämie
- Früh einsetzende Demenz
