Zwergwuchs: Arten, Ursachen, Behandlungen und mehr

2023 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-05-22 02:26

Was ist Zwergwuchs?

Zwergwuchs ist, wenn eine Person aufgrund ihrer Gene oder aus medizinischen Gründen kleinwüchsig ist. Es wird von den Interessengruppen Little People of the World Organization (LPOTW) und Little People of America (LPA) als eine Erwachsenengröße von 4 Fuß 10 Zoll oder weniger als Folge einer medizinischen oder genetischen Erkrankung definiert. Andere Gruppen erweitern die Kriterien für bestimmte Formen von Zwergwuchs auf 5 Fuß, aber die durchschnittliche Größe eines Erwachsenen mit Zwergwuchs beträgt 4 Fuß.

Es gibt zwei Hauptkategorien von Zwergwuchs - unverhältnismäßig und verhältnismäßig.

Disproportionaler Zwergwuchs ist gekennzeichnet durch einen durchschnittlich großen Oberkörper und kürzere Arme und Beine oder einen verkürzten Rumpf mit längeren Gliedmaßen.

Bei proportionalem Zwergwuchs sind die Körperteile proportional, aber verkürzt.

Zwergwuchs-Symptome

Zusätzlich zu Kleinwüchsigkeit hat Zwergwuchs viele andere Symptome, die je nach Art variieren können.

Unverhältnismäßige Zwergwuchssymptome

Unverhältnismäßiger Zwergwuchs beeinträchtigt die intellektuelle Entwicklung normalerweise nicht, es sei denn, ein Kind hat andere seltene Erkrankungen, einschließlich Hydrozephalus oder überschüssige Flüssigkeit um das Gehirn.

Symptome von disproportioniertem Zwergwuchs können sein:

• Erwachsene sind in der Regel etwa 1,20 m groß
• Durchschnittlicher Torso und sehr kurze Gliedmaßen, besonders in den oberen Hälften der Arme und Beine
• Kurze Finger
• Große Abstände zwischen Mittel- und Ringfinger
• Eingeschränkte Ellenbogenbeweglichkeit
• Überproportional großer Kopf
• Prominente Stirn
• Abgeflachter Nasenrücken
• Winken der Beine, das sich mit der Zeit verschlimmert
• Schwingen des Rückens, das sich mit der Zeit immer mehr verschlimmert

Einige Menschen mit disproportioniertem Zwergwuchs haben eine seltene Erkrankung namens spondyloepiphysäre Dysplasia congenita (SEDC). Erwachsene mit SEDC sind etwa 3 bis 4 Fuß groß und können auch diese Zeichen haben:

• Sehr kurzer Rüssel
• Hals, Arme und Beine kurz, aber durchschnittlich große Hände und Füße
• Breite Brust
• Abgeflachte Wangenknochen
• Gaumensp alte oder eine Öffnung im Gaumen
• Instabile Nackenknochen
• Deformierte Hüften, wo sich die Oberschenkelknochen nach innen drehen
• Verdrehte Füße
• Gebeugter oberer Rücken, der sich zunehmend verschlimmert
• Schwingender unterer Rücken, der sich zunehmend verschlimmert
• Arthritis
• Gelenkprobleme
• Beeinträchtigtes Sehen oder Hören

Proportionale Zwergwuchssymptome

Proportionaler Kleinwuchs wird durch eine Krankheit verursacht, die Sie bei der Geburt haben oder die sich in der Kindheit entwickelt und die Wachstum und Entwicklung behindert. Eine häufige Ursache sind zu geringe Wachstumshormonmengen, die von Ihrer Hypophyse produziert werden.

Symptome des proportionalen Zwergwuchses sind ein kleinerer Kopf, kleinere Arme und Beine. Aber alle stehen im Verhältnis zueinander. Organsysteme können auch kleiner sein.

Weitere Anzeichen für proportionalen Zwergwuchs bei Kindern sind:

• Langsamere Wachstumsrate als für ihr Alter erwartet
• Höhe unter dem dritten Perzentil auf Standard-Alterstabellen
• Verzögerte oder keine sexuelle Entwicklung während der Teenagerjahre

Zwergwuchs verursacht

Es gibt ungefähr 400 Arten von Zwergwuchs. Ursachen für proportionalen Zwergwuchs sind Stoffwechsel- und Hormonstörungen wie Wachstumshormonmangel.

Die häufigsten Arten von Zwergwuchs, bekannt als Skelettdysplasien, sind genetisch bedingt. Skelettdysplasien sind Erkrankungen mit abnormalem Knochenwachstum, die zu unverhältnismäßigem Zwergwuchs führen.

Dazu gehören:

Achondroplasie. Die häufigste Form des Zwergwuchses – sie macht 70 % der Fälle aus – Achondroplasie tritt bei etwa einem von 26.000 bis 40.000 Babys auf und ist offensichtlich bei Geburt. Menschen mit Achondroplasie haben einen relativ langen Rumpf und verkürzte obere Teile ihrer Arme und Beine. Weitere Merkmale der Achondroplasie sind:

• Ein großer Kopf mit einer markanten Stirn
• Ein abgeflachter Nasenrücken
• Vorstehender Kiefer
• Überfüllte und falsch ausgerichtete Zähne
• Vorwärtskrümmung der unteren Wirbelsäule
• Gebeugte Beine
• flache, kurze, breite Füße
• "Doppelgelenkigkeit"

Spondyloepiphysäre Dysplasien (SED). SED ist eine seltenere Form des Zwergwuchses und betrifft etwa eines von 95.000 Babys. Spondyloepiphysäre Dysplasie bezieht sich auf eine Gruppe von Zuständen, die durch einen verkürzten Rumpf gekennzeichnet sind, der sich möglicherweise nicht bemerkbar macht, bis ein Kind zwischen 5 und 10 Jahre alt ist. Weitere Merkmale können sein:

• Klumpfüße
• Gaumensp alte
• Schwere Arthrose in der Hüfte
• Schwache Hände und Füße
• Aussehen mit breiter Brust

Diastrophische Dysplasie. Eine seltene Form des Zwergwuchses, die diastrophische Dysplasie, tritt bei etwa einer von 100.000 Geburten auf. Menschen, die daran leiden, neigen dazu, verkürzte Unterarme und Waden zu haben (dies wird als mesomele Verkürzung bezeichnet).

Andere Zeichen können sein

• Deformierte Hände und Füße
• Eingeschränkte Bewegungsfreiheit
• Gaumensp alte
• Ohren in Blumenkohloptik

Turner-Syndrom. Diese genetische Erkrankung betrifft nur Frauen. Es wird durch ein fehlendes oder teilweises X-Chromosom verursacht. Mädchen mit Turner-Syndrom erben nur ein voll funktionsfähiges X-Chromosom von ihren Eltern, statt jeweils eines von jedem Elternteil.

Zwergwuchsgenetik

Skelettdysplasie wird durch eine genetische Mutation verursacht. Die Genmutation kann spontan auftreten oder vererbt werden.

diastrophische Dysplasien und meist spondyloepiphysäre Dysplasien werden rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind zwei Kopien des mutierten Gens erh alten muss – eine von der Mutter, eine vom Vater – um betroffen zu sein.

Achondroplasie hingegen wird dominant vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind nur eine Kopie des mutierten Gens benötigt, um diese Form der Skelettdysplasie zu haben. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass ein Kind, das von einem Paar geboren wird, bei dem beide Elternteile an Achondroplasie leiden, normal groß ist. Aber es besteht auch eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind beide Zwergwuchsgene erbt, ein Zustand, der als Doppeldominanzsyndrom bekannt ist. Dies ist ein tödlicher Zustand, der normalerweise zu einer Fehlgeburt führt.

Oft tragen Eltern von Kindern mit Achondroplasie das mutierte Gen nicht selbst. Die Mutation beim Kind tritt spontan zum Zeitpunkt der Empfängnis auf.

Ärzte wissen nicht, was die Mutation eines Gens verursacht. Es ist ein scheinbar zufälliges Ereignis, das in jeder Schwangerschaft passieren kann. Wenn durchschnittlich große Eltern aufgrund einer spontanen Mutation ein Kind mit Zwergwuchs haben, ist es unwahrscheinlich, dass andere Kinder ebenfalls die Mutation haben werden.

Neben der genetischen Skelettdysplasie hat Kleinwuchs noch andere Ursachen, darunter Störungen der Hypophyse, die Wachstum und Stoffwechsel beeinflussen; Nierenerkrankung; und Probleme, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, Nährstoffe aufzunehmen.

Diagnose Zwergwuchs

Einige Formen des Zwergwuchses treten im Uterus, bei der Geburt oder im Säuglings alter auf und können durch Röntgenaufnahmen und eine körperliche Untersuchung diagnostiziert werden. Eine Diagnose von Achondroplasie, diastrophischer Dysplasie oder spondyloepiphysärer Dysplasie kann durch Gentests bestätigt werden. In einigen Fällen werden pränatale Tests durchgeführt, wenn Bedenken hinsichtlich bestimmter Erkrankungen bestehen.

Manchmal wird Zwergwuchs erst später im Leben eines Kindes offensichtlich, wenn Anzeichen von Zwergwuchs die Eltern veranlassen, eine Diagnose zu stellen. Hier sind Anzeichen und Symptome, auf die Sie bei Kindern achten sollten, die auf ein Potenzial für Zwergwuchs hinweisen:

• Ein größerer Kopf
• Spätentwicklung bestimmter motorischer Fähigkeiten, wie Aufsetzen oder Gehen
• Atemprobleme
• Krümmung der Wirbelsäule
• Gebeugte Beine
• Gelenksteifigkeit und Arthritis
• Kreuzschmerzen Taubheitsgefühl in den Beinen
• Zähneknirschen

Ärzte können auch diese Tests verwenden, um bei der Diagnose von Zwergwuchs zu helfen:

Aussehen. Kinder mit möglichem Kleinwuchs können im Laufe ihrer Entwicklung Veränderungen an ihrem Skelett oder ihren Gesichtsstrukturen aufweisen.

Diagrammvergleiche. Bei regelmäßigen Kontrolluntersuchungen werden Größe, Gewicht und Kopfumfang Ihres Kindes gemessen und mit Perzentilen für die Standardentwicklung seines Alters verglichen. Wenn Ihr Kind Anzeichen von abnormalem Wachstum zeigt, müssen möglicherweise häufigere Messungen durchgeführt werden.

Bildgebung. Ärzte können bei Ultraschalluntersuchungen eines Fötus während der Schwangerschaft Anzeichen einer Achondroplasie, wie kürzere Gliedmaßen, oder andere Ursachen für Zwergwuchs erkennen. Röntgenaufnahmen von Babys oder Kindern können zeigen, dass ihre Arme oder Beine nicht normal wachsen oder dass ihr Skelett Anzeichen einer Dysplasie aufweist. MRT-Scans können Anomalien der Hypophyse oder des Hypothalamus zeigen, die die Hormonproduktion beeinflussen.

Gentests. DNA-Tests können vor oder nach der Geburt durchgeführt werden, um nach genetischen Mutationen im Zusammenhang mit Zwergwuchs zu suchen. Mädchen mit Verdacht auf Turner-Syndrom benötigen möglicherweise DNA-Tests, um ihre X-Chromosomen zu überprüfen. DNA-Tests können Eltern bei der Familienplanung helfen, wenn sie mehr Kinder haben möchten.

Familienanamnese. Kinderärzte können die Größe und Größe anderer Familienmitglieder, wie z. B. Geschwister, überprüfen, um sie mit dem Kind mit Verdacht auf Zwergwuchs zu vergleichen.

Hormontests. Tests der Wachstumshormonspiegel können bestätigen, ob sie niedrig sind.

Behandlung von Zwergwuchs

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann dazu beitragen, einige der Probleme im Zusammenhang mit Zwergwuchs zu verhindern oder zu lindern. Menschen mit Zwergwuchs im Zusammenhang mit Wachstumshormonmangel können mit Wachstumshormon behandelt werden. Für Kinder ab fünf Jahren mit Achondroplasie, die noch Wachstumspotenzial haben, hat die FDA Vosoritid (Voxzogo) zugelassen, um das Knochenwachstum zu stimulieren.

In vielen Fällen haben Menschen mit Zwergwuchs orthopädische oder medizinische Komplikationen. Die Behandlung dieser kann umfassen:

• Einführung eines Shunts, um überschüssige Flüssigkeit abzuleiten und das Gehirn zu entlasten
• Tracheotomie zur Verbesserung der Atmung durch kleine Atemwege
• Korrekturoperationen bei Fehlbildungen wie Gaumensp alte, Klumpfuß oder Bogenbein
• Operation zur Entfernung von Mandeln oder Adenoiden zur Verbesserung von Atemproblemen im Zusammenhang mit großen Mandeln, kleinen Gesichtsstrukturen und/oder einer kleinen Brust
• Operation zur Erweiterung des Spinalkanals (der Öffnung, durch die das Rückenmark verläuft), um die Kompression des Rückenmarks zu lindern
• Extensive Gliedmaßenverlängerung, eine umstrittene Operation, teilweise aufgrund ihrer Risiken, umfasst sie mehrere Eingriffe. Es wird nur bei Erwachsenen durchgeführt.

Andere Behandlungen können beinh alten:

• Physiotherapie zur Kräftigung der Muskulatur und Steigerung der Beweglichkeit der Gelenke
• Rückenorthesen zur Verbesserung der Krümmung der Wirbelsäule
• Platzierung von Drainageschläuchen im Mittelohr, um Hörverlust durch wiederholte Ohrinfektionen vorzubeugen
• Kieferorthopädische Behandlung zur Linderung von Engständen aufgrund eines kleinen Kiefers
• Ernährungsberatung und Bewegung zur Vorbeugung von Fettleibigkeit, die Skelettprobleme verschlimmern kann

Komplikationen durch Zwergwuchs

Unverhältnismäßiger Zwergwuchs verursacht Veränderungen an Gliedmaßen, Rücken und Kopfgröße, die zu Komplikationen wie diesen führen können:

• Arthritis
• Rückenschmerzen oder Atembeschwerden durch gebeugten oder schwankenden Rücken
• Gebeugte Beine
• Zusammengeknallte Zähne
• Verzögerte motorische Entwicklung
• Häufige Ohrinfektionen und möglicherweise Hörverlust
• Hydrocephalus (Flüssigkeit im Gehirn)
• Druck auf die Wirbelsäule an der Schädelbasis
• Schlafapnoe
• Spinalstenose, eine Verengung der Wirbelsäule, die Beinschmerzen oder Taubheitsgefühle verursachen kann
• Gewichtszunahme, die Rückenprobleme verursachen kann

Proportionaler Zwergwuchs kann dazu führen, dass Sie kleinere oder weniger entwickelte Organe haben. Mädchen mit Turner-Syndrom können Herzprobleme haben. Kinder mit niedrigerem Wachstumshormonspiegel oder Turner-Syndrom können aufgrund von Verzögerungen in der sexuellen Entwicklung emotionale oder soziale Probleme haben.

Frauen mit unverhältnismäßigem Zwergwuchs können Schwangerschaftskomplikationen wie Atemprobleme haben. Sie müssen ihre Babys fast immer per Kaiserschnitt zur Welt bringen, da die Form ihres Beckens eine vaginale Entbindung zu schwierig macht.

Jeder mit Zwergwuchs kann Menschen begegnen, die ihn beschimpfen oder seinen Zustand nicht verstehen. Kinder mit Zwergwuchs, die ein geringeres Selbstwertgefühl haben, brauchen möglicherweise emotionale Unterstützung von ihren Eltern, um mit ihren Gefühlen umzugehen.