2023 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-05-22 02:26
Glasknochenkrankheit ist eine lebenslange genetische Störung, die dazu führt, dass Ihre Knochen sehr leicht brechen, normalerweise ohne irgendeine Art von Verletzung, wie bei einem Sturz. Ihr Arzt kann es auch als Osteogenesis imperfecta bezeichnen.
Es betrifft beide Geschlechter und alle Rassen gleichermaßen.
Glasknochenkrankheit ist nicht heilbar, aber Ihr Arzt kann sie behandeln.
Ursachen
Glasknochenkrankheit wird in Familien weitergegeben oder vererbt. Es wird durch einen Defekt in einem Gen verursacht, das eine Substanz namens Kollagen herstellen soll. Kollagen ist ein Protein in Ihrem Körper, das Knochen bildet und stärkt. Wenn Sie nicht genug davon haben, werden Ihre Knochen sehr schwach und brechen leicht.
Die meisten Kinder mit Glasknochenkrankheit bekommen dieses Gen nur von einem Elternteil, aber es ist möglich, es von beiden zu bekommen. Manchmal erbt ein Kind das Gen nicht von einem der Elternteile, sondern die Genmutation entwickelt sich von selbst.
Symptome
Das Hauptsymptom der Glasknochenkrankheit sind Knochenbrüche. Sie brechen sehr leicht. Ihr Kind kann beim Windelwechsel oder sogar beim Aufstoßen einen Knochenbruch erleiden. Jemand mit dieser Erkrankung kann in seinem Leben nur wenige Knochenbrüche haben oder Hunderte davon. Manchmal werden Babys mit Brüchen geboren oder bekommen sie, während sie im Mutterleib wachsen. In anderen Fällen treten die Symptome erst im Teenager alter oder später auf.
Allgemeine Symptome der Glasknochenkrankheit können leicht oder sehr schwer sein. Dazu gehören:
- Knochenbrüche (Frakturen)
- Blutungen und leichte Blutergüsse (häufiges Nasenbluten oder starke Blutungen nach einer Verletzung)
- Blaue Farbe im weißen Teil der Augen
- Beinbeugen
- Atemprobleme
- Spröde, verfärbte Zähne
- Verkrümmte Wirbelsäule, Skoliose genannt
- Sehr müde
- Haut, die leicht verletzt werden kann
- Hörverlust, der im frühen Erwachsenen alter beginnt
- Kann warme Temperaturen nicht vertragen
- Lose Gelenke
- Kurze Körpergröße
- Schwache Muskeln und Gewebe
Ärzte gruppieren die Glasknochenkrankheit basierend auf den Symptomen und der Anzahl der Frakturen in Typen. Die häufigsten Arten der Glasknochenkrankheit sind:
Mild
- Wenige Anzeichen der Erkrankung
- Wenig bis keine Knochendeformität
- Anzahl der Knochenbrüche von wenigen bis zu vielen
- Höhe normalerweise nicht betroffen
- Kann vorzeitigen Hörverlust haben
- Gebrochene Knochen nehmen nach der Pubertät ab
- Durchschnittliche Lebenserwartung
Mittel bis schwer
- Erhöhte Anzahl und Häufigkeit von Knochenbrüchen
- Babys können mit vielen gebrochenen Knochen, einem instabilen Hals oder einem weichen Schädel geboren werden
- Probleme mit langen Knochen werden langsam schlimmer
- Kurze Körpergröße
- Anormal geformte Wirbelsäule und Brustkorb
- Kann ein Dutzend bis mehrere hundert Knochenbrüche im Leben haben
- Kann sich möglicherweise nicht bewegen und benötigt möglicherweise einen motorisierten Rollstuhl
- Schwere Atemprobleme können zum frühen Tod führen
Tödlich
- Babys sterben normalerweise im Mutterleib oder kurz nach der Geburt
- Schwere Frakturen und Atemprobleme führen kurz nach der Geburt zum Tod
Diagnose
Wenn Ihr Baby mit Knochenbrüchen geboren wird, kann der Arzt den Zustand durch eine körperliche Untersuchung diagnostizieren.
Ihr Arzt wird Ihr Kind untersuchen und Fragen zu Ihrer Familie und Krankengeschichte stellen.
Blut- und Urintests schließen andere gesundheitliche Probleme aus, die zu schwachen Knochen führen können, wie z. B. Rachitis.
Gentests können die Glasknochenkrankheit bestätigen. Gentests können auch feststellen, ob Sie oder Ihre Familienmitglieder Träger des Gens sind.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für die Glasknochenkrankheit, aber eine Behandlung kann die Symptome lindern, Knochenbrüche verhindern und die Bewegung maximieren.
Schwere Formen der Erkrankung können die Form des Brustkorbs und der Wirbelsäule beeinträchtigen, was zu lebensbedrohlichen Atemproblemen führen kann. Manche Menschen benötigen möglicherweise Sauerstoff.
Aber in vielen anderen Fällen leben Menschen mit dieser Erkrankung ein gesundes, produktives Leben mit regelmäßiger Überwachung und der richtigen Behandlung.
Diese Behandlung kann umfassen:
- Schienen und Gipsverbände bei Knochenbrüchen
- Orthesen für schwache Beine, Knöchel, Knie und Handgelenke
- Physiotherapie zur Kräftigung des Körpers und Verbesserung der Bewegung
- Medikamente zur Stärkung der Knochen
- Chirurgie zur Implantation von Stäben in Arme oder Beine
- Zahnärztliche Spezialarbeiten wie Kronen bei brüchigen Zähnen
Andere Dinge, die hilfreich sein könnten:
- Versuche, ein gesundes Gewicht zu h alten. Zu viel Gewicht belastet die Knochen zusätzlich.
- Sprechen Sie mit dem Arzt oder Physiotherapeuten über eine sichere Trainingsroutine.
- Ernähren Sie sich reich an Vitamin D und Kalzium. Aber hohe Dosen dieser Nahrungsergänzungsmittel werden nicht empfohlen.
- Alkohol vermeiden oder nur gelegentlich trinken.
- Koffein reduzieren.
- Besprechen Sie die Verwendung von Steroidmedikamenten mit Ihrem Arzt. Diese Medikamente reduzieren die Knochendichte.
- Nicht rauchen. Passivrauchen vermeiden.
