2023 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-05-22 02:26
Das Apert-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die eine abnormale Entwicklung des Schädels verursacht. Babys mit Apert-Syndrom werden mit einer verzerrten Kopf- und Gesichtsform geboren. Viele Kinder mit Apert-Syndrom haben auch andere Geburtsfehler. Das Apert-Syndrom ist nicht heilbar, aber eine Operation kann helfen, einige der daraus resultierenden Probleme zu beheben.
Ursachen des Apert-Syndroms
Das Apert-Syndrom wird durch eine seltene Mutation auf einem einzigen Gen verursacht. Dieses mutierte Gen ist normalerweise dafür verantwortlich, dass Knochen während der Entwicklung zum richtigen Zeitpunkt zusammengefügt werden. In fast allen Fällen scheint die Genmutation des Apert-Syndroms zufällig zu sein. Nur etwa eines von 65.000 Babys wird mit dem Apert-Syndrom geboren.
Apert-Syndrom-Symptome
Das defekte Gen bei Babys mit Apert-Syndrom lässt die Schädelknochen vorzeitig miteinander verschmelzen, ein Prozess, der Kraniosynostose genannt wird. Das Gehirn wächst innerhalb des abnormalen Schädels weiter und übt Druck auf die Knochen im Schädel und im Gesicht aus.
Das abnormale Schädel- und Gesichtswachstum beim Apert-Syndrom erzeugt seine wichtigsten Anzeichen und Symptome:
- Ein langer Kopf mit hoher Stirn
- Weitstehende, hervortretende Augen, oft mit schlecht schließenden Augenlidern
- Ein eingesunkenes Mittelgesicht
Andere Symptome des Apert-Syndroms resultieren ebenfalls aus dem abnormalen Schädelwachstum:
- Schlechte intellektuelle Entwicklung (bei einigen Kindern mit Apert-Syndrom)
- Obstruktive Schlafapnoe
- Wiederholte Ohren- oder Nasennebenhöhlenentzündungen
- Hörverlust
- Zahnengstand durch Unterentwicklung des Kiefers
Anormale Verschmelzung der Knochen der Hände und Füße (Syndaktylie) – mit Schwimmhäuten oder handschuhartigen Händen oder Füßen – sind ebenfalls häufige Symptome des Apert-Syndroms. Einige Kinder mit Apert-Syndrom haben auch Herz-, Magen-Darm- oder Harnwegsprobleme.
Apert-Syndrom-Diagnose
Ärzte vermuten oft das Apert-Syndrom oder ein anderes Kraniosynostose-Syndrom bei der Geburt aufgrund des Aussehens eines Neugeborenen. Genetische Tests können normalerweise das Apert-Syndrom oder eine andere Ursache für eine abnormale Schädelbildung identifizieren.
Apert-Syndrom-Behandlungen
Das Apert-Syndrom ist nicht heilbar. Eine Operation zur Korrektur der abnormalen Verbindungen zwischen den Knochen ist die Hauptbehandlung des Apert-Syndroms.
Im Allgemeinen erfolgt die Operation des Apert-Syndroms in drei Schritten:
1. Freisetzung der Schädelknochenfusion (Kraniosynostose-Freisetzung). Ein Chirurg trennt die abnormal verschmolzenen Schädelknochen und ordnet einige von ihnen teilweise neu an. Diese Operation wird normalerweise durchgeführt, wenn ein Kind zwischen 6 und 8 Monaten alt ist.
2. Fortschritt im Mittelgesicht. Wenn das Kind mit Apert-Syndrom wächst, werden die Gesichtsknochen wieder falsch ausgerichtet. Ein Chirurg schneidet die Knochen im Kiefer und in den Wangen und bringt sie nach vorne in eine normalere Position. Diese Operation kann jederzeit im Alter zwischen 4 und 12 Jahren durchgeführt werden. Zusätzliche Korrekturoperationen können erforderlich sein, insbesondere wenn die Mittelgesichtsverlagerung in jungen Jahren durchgeführt wird.
3. Korrektur weit auseinanderstehender Augen (Hypertelorismus-Korrektur). Ein Chirurg entfernt einen Knochenkeil im Schädel zwischen den Augen. Der Chirurg bringt die Augenhöhlen näher zusammen und kann auch den Kiefer anpassen.
Weitere Behandlungen des Apert-Syndroms umfassen:
- Augentropfen tagsüber, mit befeuchtender Augensalbe nachts; diese Tropfen können das gefährliche Austrocknen der Augen verhindern, das beim Apert-Syndrom auftreten kann.
- Kontinuierlicher positiver Atemwegsdruck (CPAP); Ein Kind mit Apert-Syndrom und obstruktiver Schlafapnoe kann nachts eine Maske tragen, die an einer kleinen Maschine befestigt ist. Das Gerät liefert Druck, der die Atemwege des Kindes im Schlaf offen hält.
- Antibiotika. Kinder mit Apert-Syndrom neigen zu bakteriellen Ohr- und Nebenhöhlenentzündungen, die eine Antibiotikatherapie erfordern.
- Chirurgische Tracheotomie oder Platzierung eines Beatmungsschlauchs im Nacken; Diese Operation kann bei Kindern mit schwerer obstruktiver Schlafapnoe aufgrund des Apert-Syndroms durchgeführt werden.
- Chirurgische Platzierung von Ohrschläuchen (Myringotomie) bei Kindern mit wiederholten Ohrinfektionen aufgrund des Apert-Syndroms
Andere Operationen können für bestimmte Kinder mit Apert-Syndrom von Vorteil sein, abhängig von ihrem individuellen Muster der fazialen Knochenbildungsprobleme.
Prognose des Apert-Syndroms
Kinder mit Apert-Syndrom müssen normalerweise operiert werden, um die Schädelknochen freizusetzen, damit sich das Gehirn normal entwickeln kann. Je älter ein Kind ist, bevor diese Operation durchgeführt wird, desto geringer ist die Chance, normale intellektuelle Fähigkeiten zu erreichen. Selbst bei einer frühen Operation können jedoch bestimmte Gehirnstrukturen schlecht entwickelt bleiben.
Im Allgemeinen haben Kinder, die von ihren Eltern aufgezogen werden, bessere Chancen, normale intellektuelle Fähigkeiten zu erlangen. Etwa vier von zehn Kindern mit Apert-Syndrom, die in einem gesunden familiären Umfeld aufwachsen, erreichen einen normalen Intelligenzquotienten (IQ). Unter den Kindern mit Apert-Syndrom, die in Heimen untergebracht werden, erreicht nur etwa einer von 18 einen normalen IQ. In einer Studie besuchten drei von 136 Kindern mit Apert-Syndrom schließlich das College.
Kinder mit Apert-Syndrom und anderen ähnlichen Erkrankungen, die einen normalen IQ haben, scheinen kein erhöhtes Risiko für Verh altens- oder emotionale Probleme zu haben. Sie benötigen jedoch möglicherweise zusätzliche soziale und emotionale Unterstützung, um mit ihrer Erkrankung fertig zu werden. Kinder mit Apert-Syndrom mit niedrigerem IQ haben oft Verh altens- und emotionale Probleme.
Es kann große Unterschiede zwischen Kindern mit Apert-Syndrom geben, wobei einige stark und andere nur leicht betroffen sind. Experten sind sich nicht sicher, warum dieselbe Genmutation zu einer solchen Variation in der Apert-Syndrom-Prognose eines Kindes führen kann.
Die Lebenserwartung variiert auch zwischen Kindern mit Apert-Syndrom. Diejenigen mit Apert-Syndrom, die die Kindheit überlebt haben und keine Herzprobleme haben, haben wahrscheinlich eine normale oder nahezu normale Lebenserwartung. Die Lebenserwartung verbessert sich wahrscheinlich aufgrund von Fortschritten bei Operationstechniken und Nachsorge.
