2023 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-05-22 02:26
Was ist angeborene Netzhautdystrophie?
Netzhautdystrophien sind eine Gruppe seltener Krankheiten, die die Netzhaut, die lichtempfindliche Schicht im Augenhintergrund, schädigen. Die Netzhaut sendet Signale an Ihr Gehirn, damit Sie sehen können. Vererbt bedeutet, dass die Erkrankung in Familien auftritt.
Oft schädigen diese Krankheiten Zellen, die Stäbchen und Zapfen genannt werden, in der Netzhaut. Stäbchen helfen Ihnen, bei schwachem Licht zu sehen. Zapfen geben Ihnen hochauflösendes zentrales Sehen und Farbsehen.
Es gibt viele Arten von erblicher Netzhautdystrophie (IRD). Hier sind die häufigsten:
Retinitis pigmentosa (RP) ist eine Gruppe von Krankheiten, die zum Absterben lichtempfindlicher Zellen in der Netzhaut führen. Etwa 1 von 4.000 Menschen hat RP.
Nachtblindheit ist normalerweise das erste Anzeichen von RP. Später haben Sie möglicherweise blinde Flecken in Ihrer seitlichen (peripheren) Sicht, die sich ausbreiten, um Ihre Sicht zur Seite und schließlich auch Ihre zentrale Sicht zu verringern.
Choroideremia betrifft hauptsächlich Jungen und Männer. Zwischen 1 von 50.000 und 1 von 100.000 Menschen haben diese Erkrankung.
Oft ist das erste Symptom eine Nachtblindheit, die in der Kindheit beginnt. Später entwickeln Sie möglicherweise einen Tunnelblick und finden es schwieriger, Details zu erkennen. Choroiderämie kann im späten Erwachsenen alter zu einem vollständigen Sehverlust führen.
Achromatopsie betrifft Zapfenzellen in der Netzhaut, die Ihnen helfen, Farben zu sehen. Etwa 1 von 30.000 Menschen hat diese Erkrankung.
Das Hauptsymptom ist Farbenblindheit. Andere Symptome sind Lichtempfindlichkeit (Photophobie), verschwommenes Sehen und unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus).
Stargardt-Krankheit schädigt die Makula, die Mitte der Netzhaut, die Ihnen hilft, beim Lesen oder Autofahren geradeaus zu sehen. Einer von 8.000 bis 10.000 Menschen hat diese Form von IRD.
Die Symptome der Stargardt-Krankheit zeigen sich normalerweise bei Kindern oder Jugendlichen, manchmal aber auch erst im Erwachsenen alter. Es ist selten, dass dieser Zustand zu vollständiger Erblindung führt.
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie ist eine Gruppe von IRDs, die Zapfen und Stäbchen schädigen. Der Sehverlust wird mit der Zeit schlimmer. Zwischen 1 von 30.000 und 1 von 40.000 Menschen leiden an Zapfen-Stäbchen-Dystrophie.
Symptome beginnen normalerweise, wenn Sie ein Kind sind. Die ersten, die auftreten, sind normalerweise verschwommenes Sehen und Photophobie. Später haben Sie möglicherweise blinde Flecken in der Mitte Ihres Sehvermögens und verlieren Ihre Farbe und Ihr peripheres Sehen.
Leber kongenitale Amaurose (LCA) beginnt in den ersten Lebensmonaten eines Babys, die Netzhaut zu schädigen und Sehverlust zu verursachen. Es betrifft 2 bis 3 von 100.000 Neugeborenen.
Mit LCA kann Ihre Hornhaut – die durchsichtige Hülle Ihres Auges – dünn und kegelförmig statt gekrümmt sein. Sie können sehr weitsichtig sein. Photophobie und Nystagmus sind ebenfalls häufig. In einigen Fällen reagieren Ihre Pupillen möglicherweise nicht auf Licht oder Sie haben Schielen (Strabismus).
Diese Krankheiten werden mit der Zeit langsam schlimmer. Einige können schließlich zu schwerem Sehverlust oder Erblindung führen. Obwohl für die meisten IRDs keine Behandlungen verfügbar sind, gibt es Möglichkeiten, die Krankheit zu verlangsamen und Ihr Sehvermögen zu erh alten. Forscher testen neue Behandlungen und möglicherweise sogar Heilmittel in klinischen Studien.
Ursachen
Gene enth alten die Anweisungen, die unser Körper verwendet, um Proteine herzustellen. Wenn sich ein Gen ändert oder mutiert, kann Ihr Körper das Protein nicht herstellen oder das Protein funktioniert nicht so, wie es sollte.
Bei IRDs führen Mutationen an einem oder mehreren Genen zum Absterben von Zellen in der Netzhaut. Mehr als 260 Gene verursachen diese Krankheiten. Welche Art von IRD Sie haben, hängt davon ab, welche Gene betroffen sind.
Retinitis pigmentosa entsteht durch eine Mutation in einem von 60 verschiedenen Genen. Einige dieser Gene sind autosomal dominant. Das heißt, wenn Ihr Elternteil an der Krankheit leidet, haben Sie eine 50:50-Chance, auch an Retinitis pigmentosa zu erkranken.
Andere Gene der Retinitis pigmentosa sind autosomal-rezessiv. Wenn beide Eltern Träger sind, haben sie das Gen, aber sie haben keine Symptome. Wenn beide Elternteile Träger sind, könnten Sie Träger sein oder Symptome haben.
Choroiderämie ist eine X-chromosomale genetische Erkrankung. Das verursachende Gen liegt auf dem X-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Sie sind in der Regel Träger und zeigen keine Symptome. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, haben sie Symptome.
Achromatopsie kann jedes von fünf Genen beeinflussen, die Zapfen helfen, auf Licht zu reagieren. Wenn eines oder mehrere dieser Gene mutiert sind, funktionieren die Zapfen nicht und Sie können keine Farben sehen.
Stargardt-Krankheit entsteht durch eine Mutation im ABCA4-Gen. Dieses Gen stellt ein Protein her, das normalerweise Giftstoffe aus den lichtempfindlichen Zellen in Ihrer Netzhaut entfernt. Veränderungen von ABCA4 führen dazu, dass sich eine Fettsubstanz namens Lipofuszin ansammelt und die Makula schädigt.
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie ist mit mehr als 30 Genen verbunden, die den Stäbchen und Zapfen in Ihrer Netzhaut helfen. Die Zapfen brechen meist zuerst ab, weshalb Lichtempfindlichkeit oft das erste Symptom ist.
Leber kongenitale Amaurose (LCA) entsteht durch Veränderungen an mindestens 14 verschiedenen Genen. Sie brauchen all diese Gene, um ein gesundes Sehvermögen zu haben. Da Mutationen das Wachstum der Netzhaut im Mutterleib stören, beginnt der Sehverlust kurz nach der Geburt.
Symptome
Sehverlust ist ein Symptom aller IRDs. Sehprobleme können anfangs leicht sein, aber sie können schlimmer werden.
Welche Symptome Sie haben, hängt von Ihrem IRD-Typ ab. Die häufigsten Symptome sind:
- Nachtblindheit - Sehstörungen bei schwachem Licht
- Verlust des Farbsehens
- Lichtempfindlichkeit
- Verlust der seitlichen oder mittleren Sicht
Eine Diagnose stellen
Wenn Ihr regelmäßiger Augenarzt denkt, dass Sie eine IRD haben, wird er Sie wahrscheinlich an einen Spezialisten für Augenkrankheiten überweisen. Dies kann ein Netzhautspezialist oder ein Augenarzt sein. Dieser Arzt führt eine Untersuchung durch, um Ihre Netzhaut und andere Teile Ihrer Augen zu untersuchen. Sie werden nach Ihren Symptomen fragen und ob eines Ihrer Familienmitglieder an einer Netzhauterkrankung leidet. Dann verwenden sie Tools wie diese, um sich Ihre Netzhaut und andere Teile Ihres Auges genauer anzusehen:
Elektroretinogramm (ERG) misst die elektrische Aktivität in Ihren Stäbchen und Zapfen. Es kann zeigen, wie gut diese Zellen auf Licht reagieren. Weniger elektrische Aktivität kann bedeuten, dass Ihre Stäbchen und Zapfen nicht so funktionieren, wie sie sollten.
Gesichtsfeldtest überprüft Ihre mittlere und seitliche Sicht auf blinde Flecken.
Optische Kohärenztomographie (OCT) macht sehr detaillierte Bilder Ihrer Netzhaut. Eine dünner werdende Netzhaut kann ein Zeichen für Schäden durch eine Netzhautdystrophie sein.
Farbtest beinh altet ein paar verschiedene Tests, wie gut Sie Farben sehen.
Fluoreszein-Angiographie erstellt eine Karte der verschiedenen Schichten Ihrer Netzhaut. Eine Verdünnung der Schichten kann ein Zeichen für IRD-Schäden sein.
Abhängig von den Ergebnissen dieser Tests kann Ihr Arzt Sie zu Gentests schicken. Diese Tests verwenden eine Blut- oder Speichelprobe, um Gene zu finden, die IRDs verursachen. Ein genetischer Berater kann Ihnen die Ergebnisse Ihrer Gentests erklären.
Lernen Sie das Pflegeteam kennen
Die Pflege der Netzhautdystrophie ist eine Teamleistung. Dies sind einige der Gesundheitsdienstleister, die Sie möglicherweise sehen:
- Augenarzt: Ein Augenarzt, der sich auf Augenkrankheiten und -operationen spezialisiert hat
- Netzhautspezialist: Ein Augenarzt mit Zusatzausbildung in Erkrankungen der Netzhaut
- Genetischer Berater: Ein Spezialist, der Ihnen hilft, Ihre Familiengeschichte von genetischen Krankheiten zu verstehen
- Low-Vision-Spezialist: Ein Fachmann, der Tests durchführt und Tools zur Behandlung von Sehverlust empfiehlt
- Sozialarbeiter: Eine Person, die Ihnen bei der Bewältigung Ihrer Erkrankung hilft und Ressourcen findet, um Sie zu unterstützen
Fragen an Ihren Arzt
IRDs sind selten und können komplex zu handhaben und zu behandeln sein. Es ist gut, so viele Informationen wie möglich über Ihren Zustand zu haben. Machen Sie sich eine Liste mit Fragen wie diesen, die Sie Ihrem Arzt stellen können:
- Welche Art von Sehverlust könnte ich haben?
- Wie schnell könnte ich das Augenlicht verlieren?
- Können Sie meinen Zustand behandeln?
- Welche Behandlungen sind verfügbar?
- Welche Änderungen des Lebensstils mir helfen können, meine Sehkraft zu schützen
- Bei welchen Symptomen soll ich Sie anrufen?
- Welche Sehhilfen könnten mir helfen?
Behandlung
Für die meisten Formen von IRD gibt es keine Behandlung oder Heilung. Aber es gibt Möglichkeiten, den Sehverlust zu verlangsamen und Ihr Sehvermögen so lange wie möglich zu erh alten.
In einigen Studien verlangsamten hohe Dosen von Vitamin A bestimmte Arten von Retinitis pigmentosa. Aber hochdosiertes Vitamin A ist für Menschen mit Stargardt-Krankheit und anderen Netzhauterkrankungen nicht sicher, da es noch mehr Schaden anrichten kann. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie Nahrungsergänzungsmittel zur Behandlung von IRD einnehmen.
Bei kleineren Sehproblemen wie Weitsichtigkeit, Kurzsichtigkeit oder Hornhautverkrümmung können Sie eine Brille tragen. Eine Brille wird Ihr Sehvermögen nicht vollständig wiederherstellen, aber sie könnte Ihnen helfen, besser zu sehen.
Dunkel getönte Klassen sind am besten für Lichtempfindlichkeit. Lipofuszin absorbiert blaues Licht und bildet dann Substanzen, die als freie Radikale bezeichnet werden und Stäbchen und Zapfen schädigen. Wenn Sie an der Stargardt-Krankheit leiden, schlägt Ihr Arzt möglicherweise vor, dass Sie eine braune oder bernsteinfarbene Sonnenbrille tragen, um blaues Licht herauszufiltern.
Der ARGUS II ist die erste künstliche Netzhaut. Dieses Implantat kann einigen Menschen, die ihre Sehkraft durch Retinitis pigmentosa verloren haben, das Augenlicht zurückgeben.
Forscher lernen jeden Tag mehr über die Ursachen dieser Krankheiten. Sie untersuchen neue Behandlungsmethoden wie Gentherapie und Stammzelltherapie, die IRDs eines Tages verlangsamen oder sogar heilen könnten. Die Teilnahme an einer klinischen Studie kann Ihnen Zugang zu einer neuen Behandlung verschaffen, bevor sie allen anderen zur Verfügung steht.
Voretigen Neparvovec-rzyl (Luxturna) ist eine Form der Gentherapie, die von der FDA zugelassen ist. Es behandelt einige Menschen mit Netzhautdystrophie, die durch eine RPE65-Genmutation verursacht wird. Luxturna sendet eine normale Kopie des Gens an Zellen in der Netzhaut, um das Sehvermögen wiederherzustellen.
Sorge für deine emotionale und mentale Gesundheit
Sehverlust beeinträchtigt nicht nur Ihre Sehkraft. Es kann sich auch auf Ihre psychische Gesundheit auswirken. Einer von 4 Menschen mit Sehverlust leidet auch an Depressionen.
Angst, Angst und Einsamkeit sind bei Menschen, die ihr Augenlicht verloren haben, weit verbreitet. Angst und Sorgen können dazu führen, dass Sie sich von den Menschen entfernen, die Sie unterstützen und sich um Sie kümmern.
Sagen Sie Ihrem Arzt, wenn Sie sich Sorgen machen, gereizt sind oder Probleme haben, sich zu konzentrieren oder zu schlafen. Dies können Anzeichen von Angst sein.
Lassen Sie Ihren Arzt auch wissen, wenn Sie eines dieser Symptome einer Depression haben:
- Traurigkeit
- Verlust des Interesses an Aktivitäten, die Ihnen früher Spaß gemacht haben
- Müdigkeit
- Mangel an Energie
- Gefühl, hilflos oder wertlos zu sein
- Gewichtszunahme oder -verlust
Der Besuch bei einem Psychiater kann Ihnen helfen, mit Sorgen und Ängsten umzugehen und Ihre Lebensqualität zu verbessern. Sich regelmäßig zu bewegen und nahrhafte Lebensmittel zu essen sind weitere Möglichkeiten, sich besser zu fühlen.
Auf sich selbst aufpassen
Low-Vision-Hilfsmittel sind Hilfsmittel, die Ihnen dabei helfen können, das Optimum aus Ihrem noch vorhandenen Sehvermögen herauszuholen. Du könntest versuchen:
- Vergrößerungslinsen
- Computerprogramme, die gedruckte Wörter laut vorlesen
- Lichtverstärkende Geräte
- Ein Stock oder Blindenhund
Ein Low-Vision-Spezialist (normalerweise Ihr Optiker) kann eine Low-Vision-Bewertung durchführen und Ihnen die Tools empfehlen, die Ihnen am meisten helfen.
Das Tragen einer Sonnenbrille trägt dazu bei, Ihre Netzhaut vor Schäden durch ultraviolettes (UV) Licht zu schützen. Es ist auch eine gute Idee, das Rauchen zu vermeiden, da dies Ihre Netzhaut noch mehr schädigen kann.
Regelmäßige Untersuchungen helfen Ihrem Arzt, die Anzeichen von Sehverlust frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
Was Sie erwartet
Alle IRDs verursachen irgendeine Art von Sehverlust, aber Art und Geschwindigkeit dieses Verlusts sind bei jeder Krankheit unterschiedlich.
Zum Beispiel ist Retinitis pigmentosa eine sehr langsame Krankheit, die Dinge wie das Nacht- und Lesesehen verringert, aber selten zu einem vollständigen Verlust des Sehvermögens führt. Achromatopsie betrifft hauptsächlich das Farbsehen. Choroiderämie kann zur vollständigen Erblindung führen. Die Stargardt-Krankheit schädigt das zentrale Sehvermögen, aber manche Menschen verlieren dieses Sehvermögen schneller als andere.
Unterstützung erh alten
IRD kann Ihr Leben in vielerlei Hinsicht beeinflussen. Ihr Augenarzt und andere Experten werden Ihnen Tipps und Strategien geben, die Ihnen helfen, mit Ihrem Zustand umzugehen.
Ein Low-Vision-Spezialist kann Ihnen Hilfsmittel empfehlen, um Ihre Unabhängigkeit zu bewahren. Und ein Sozialarbeiter kann Sie mit Ressourcen in Ihrer Nähe verbinden, um Ihnen bei der Anpassung an den Sehverlust zu helfen.
